Na doença falciforme, uma mutação faz com que os glóbulos vermelhos normalmente “em forma de disco” que transportam o oxigénio pelo corpo sejam deformados em forma de foice rígida. Como resultado, as células podem ficar presas em vasos sanguíneos estreitos, restringindo o fluxo sanguíneo e impedindo que o oxigénio chegue eficazmente a todas as partes do corpo. Isto causa inflamação, danos e dor, entre outros sintomas. Como os glóbulos vermelhos defeituosos são reciclados rapidamente pelo corpo, a condição também pode estar associada a uma contagem anormalmente baixa de glóbulos vermelhos.
A doença das células falciformes pode ser curada em alguns indivíduos através de transplantes de células estaminais, e também existem várias terapias aprovadas para ajudar a gerir a condição e as suas complicações relacionadas.
Tranplante de células estaminais
Um transplante de células estaminais é actualmente a única terapia aprovada pela U.S Food and Drug Administration que pode ser capaz de reverter a doença falciforme em alguns indivíduos.
As células estaminais na medula óssea são a fonte de todas as novas células sanguíneas no corpo. Um transplante de células estaminais destina-se a substituir as células estaminais da medula óssea de um paciente por aquelas obtidas de um doador saudável. Isto deve resultar na produção de glóbulos vermelhos normais.
Um transplante de células estaminais requer encontrar um doador adequado para o paciente, o que pode ser difícil e pode não ser possível para alguns indivíduos. O procedimento em si também pode ser muito arriscado. Envolve o uso de quimioterapia para destruir as células produtoras de sangue na medula óssea do paciente e depois ressecar a medula óssea com células doadoras.
Hidroxiureia
Hidroxiureia – um medicamento usado para tratar certos tipos de cancro – foi a primeira terapia aprovada pela FDA em 1997 para o tratamento da doença falciforme.
A mutação que causa a doença falciforme está no gene HBB, que fornece as instruções para fazer a hemoglobina adulta, a proteína dentro dos glóbulos vermelhos aos quais o oxigênio se liga.
Hidroxiurea atua para promover a produção de outro tipo de hemoglobina, chamada hemoglobina fetal, que normalmente só é produzida durante o desenvolvimento. Esse tipo de hemoglobina é muito eficaz no transporte de oxigênio. A hidroxiureia pode, portanto, ajudar a controlar a dor e outras complicações associadas à condição.
Endari
Endari (L-glutamina), desenvolvida pela Emmaus Life Sciences, é uma terapia que atua para tornar os glóbulos vermelhos mais flexíveis, reduzindo o risco de ficarem presos dentro dos vasos sanguíneos. Isto melhora o fluxo sanguíneo e por fim aumenta a quantidade de oxigénio que chega aos tecidos.
A Endari aprovada pela FDA em Julho de 2017 para o tratamento da doença falciforme em pacientes com 5 anos ou mais.
Oxbryta
Outro tratamento aprovado para a doença falciforme é o Oxbryta (voxelotor), desenvolvido pela Global Blood Therapeutics. Oxbryta visa a hemoglobina anormal que causa a doença. Ela previne que a hemoglobina se cole, o que desestabiliza os grandes agregados, ou tufos de células doentes que bloqueiam os vasos sanguíneos e impedem o fluxo sanguíneo em pessoas com doença falciforme.
Adakveo
Adakveo (crizanluzumab), desenvolvido pela Novartis, também é aprovado como tratamento para a doença falciforme. Contém um anticorpo que bloqueia uma proteína nos vasos sanguíneos que se liga às células falciformes, causando dor e inflamação quando as células falciformes bloqueiam o fluxo sanguíneo.
Tratamentos para controlar a dor
Pain é um sintoma comum da doença falciforme. Pode ser administrado através de vários tratamentos, dependendo da sua gravidade.
Medicamentos comuns para dor incluem anti-inflamatórios não esteróides, ou AINEs, que incluem ibuprofeno, diclofenaco, ou acetaminofeno. Se a dor continuar, ela pode ser tratada com narcóticos opióides, como codeína, ou opióides mais fortes, como morfina. A dor aguda causada pela doença falciforme pode ser tratada com cetamina.
Tratamentos para controlar infecções
Prevenir infecções, ou tratá-las rapidamente se ocorrerem, é essencial para pessoas com doença falciforme. Crianças com a doença podem se beneficiar de receber doses diárias de penicilina a partir dos 2 meses de idade e devem ser mantidas em dia com as vacinas de rotina.
Se ocorrerem infecções, elas devem ser tratadas rapidamente com os medicamentos antibióticos apropriados.
Outros tratamentos
Uma transfusão de eritrócitos de um doador de sangue saudável pode aumentar temporariamente os níveis de eritrócitos saudáveis no corpo do paciente. Isso pode ajudar a aliviar os sintomas da doença falciforme, mas também pode ser usado como medida preventiva para complicações como acidente vascular cerebral em pacientes de alto risco.
A última atualização: 5 de dezembro de 2019
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