Um novo estudo descobriu que pacientes diagnosticados mais recentemente com síndrome de Prader-Willi (PWS) têm taxas de sobrevida mais altas do que aqueles diagnosticados décadas atrás. Esta diminuição na mortalidade provavelmente é o resultado de diagnóstico mais precoce e intervenção proativa no tratamento, disseram os pesquisadores.
Os dados foram publicados na revista Genetics in Medicine em um estudo intitulado “Survival Trends from the Prader-Willi Syndrome Association (USA) 40-Year Mortality Survey” (Tendências de Sobrevivência da Associação da Síndrome de Prader-Willi (USA) 40-Year Mortality Survey).
PWS é um distúrbio genético que resulta em múltiplas anormalidades cognitivas, comportamentais e hormonais. É a causa genética mais comum da obesidade potencialmente fatal e está associada a uma expectativa de vida reduzida.
Para avaliar o impacto das intervenções modernas no risco de mortalidade entre os pacientes com Síndrome de Prader-Willi, os pesquisadores utilizaram dados de sobrevida de 40 anos da Prader-Willi Syndrome Association (PWSA).
A PWSA é uma organização sem fins lucrativos que fornece informações e apoio às famílias e outras pessoas que cuidam das pessoas afetadas pela síndrome de Prader-Willi. Através de um programa de luto de apoio, a PWSA desde 2001 tem coletado informações sobre as causas de morte em pacientes com PWS.
Após analisar diferentes causas de morte em 224 homens e 199 mulheres com a doença, os pesquisadores descobriram que o risco de morte por insuficiência respiratória era maior do que todas as outras causas de morte. Este aumento no risco foi mais pronunciado nas mulheres.
Mortes recentes foram classificados como ocorrendo entre 2000 e 2015. Mortes ocorridas antes de 2000 foram consideradas mortes “precoces”. Pesquisadores encontraram sobrevida significativamente menor na categoria “precoce” quando analisaram todas as causas de morte. O risco de morte foi 1,5 vezes maior no grupo precoce em comparação ao mais recente.
No grupo precoce, as mulheres eram mais propensas que os homens a morrer de parada cardíaca, enquanto os homens eram mais propensos a morrer devido a morte acidental.
As pacientes no grupo precoce também tinham um risco aumentado de morte devido a embolia pulmonar ou complicações gastrointestinais (GI), independentemente do sexo. Entre o grupo precoce e as coortes mais recentes, o risco de morte por insuficiência respiratória não foi alterado.
“Relatamos aumentos mensuráveis na sobrevida que afetam as causas cardiovasculares e relacionadas aos GI na SPV, provavelmente atribuíveis a diagnósticos mais precoces e intervenções proativas para prevenir a obesidade mórbida”, os pesquisadores escreveram.
A equipe também enfatizou a necessidade de mais pesquisas para entender melhor porque a sobrevida não melhora nos pacientes que sofrem de insuficiência respiratória, um grande problema que afeta os pacientes com SPV.