Symptoms

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Sintomas precoces Frequentemente passam despercebidos

Apesar de ser a desordem genética mais comum entre as pessoas de descendência do Norte da Europa, a hemocromatose permanece relativamente desconhecida. Até recentemente, os médicos foram ensinados que a HHC era extremamente rara, por isso os sintomas eram atribuídos a outras causas. Muitos sintomas precoces passam despercebidos, então indivíduos com hemocromatose não são diagnosticados até que danos irreversíveis tenham ocorrido. Mesmo post mortem, a hemocromatose é frequentemente negligenciada como uma possível causa de morte. É por isso que a hemocromatose hereditária tem sido chamada de “o assassino silencioso”.

Os sintomas de HHC não aparecem necessariamente em uma ordem particular, e o mais importante, nem todos os que sofrem de hemocromatose terão todos os sintomas. Os seguintes sintomas têm sido associados à hemocromatose, e qualquer combinação de dois ou mais deve levar a uma investigação mais profunda:

  • fadiga crônica
  • dor nas articulações
  • artrite, especialmente dos nós dos dedos do primeiro e segundo dedo, e do polegar
  • uma mudança na cor da pele, ou bronzeando como um bronzeado que nunca desbota ou cinza ardósia
  • dor e distensão abdominal
  • irregularidades menstruais e menopausa prematura
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  • perda de pêlos corporais
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  • perda de libido ou desejo sexual
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  • impotência
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  • perda de peso
  • problemas com atiróides
  • balanços de humor e outras mudanças de personalidade como depressão severa ou raiva
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  • níveis de enzimas hepáticas evocadas, como AST, ALT, GGT ou fosfato alcalino, em análises de rotina ao sangue
  • níveis de triglicéridos aumentados
  • níveis aumentados de glicose (açúcares no sangue)
  • diabetes (início adulto ou Tipo II)
  • fígado aumentado, cirrose ou outros problemas hepáticos
  • ritmo cardíaco irregular (arritmia)
  • insuficiência cardíaca congestiva ou cardiomiopatia, uma doença do músculo cardíaco

Prevenir Complicações que Ameaçam a Vida

Sem qualquer tipo de intervenção, os danos aos órgãos causados pelo excesso de ferro podem eventualmente resultar em doenças significativas que ameaçam a vida, como por exemplo:

  • cirrose, com todas as suas complicações como câncer de fígado e hemorragia interna
  • insuficiência cardíaca congestiva
  • diabetes

Diagnosticar o distúrbio antes que os sintomas ocorram, enquanto ainda nos estágios iniciais antes que danos irreversíveis sejam feitos, é extremamente importante. Muitas complicações podem ser tratadas ou prevenidas, mas o diagnóstico e a terapia precoces são a chave.

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