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Sintomas precoces Frequentemente passam despercebidos
Apesar de ser a desordem genética mais comum entre as pessoas de descendência do Norte da Europa, a hemocromatose permanece relativamente desconhecida. Até recentemente, os médicos foram ensinados que a HHC era extremamente rara, por isso os sintomas eram atribuídos a outras causas. Muitos sintomas precoces passam despercebidos, então indivíduos com hemocromatose não são diagnosticados até que danos irreversíveis tenham ocorrido. Mesmo post mortem, a hemocromatose é frequentemente negligenciada como uma possível causa de morte. É por isso que a hemocromatose hereditária tem sido chamada de “o assassino silencioso”.
Os sintomas de HHC não aparecem necessariamente em uma ordem particular, e o mais importante, nem todos os que sofrem de hemocromatose terão todos os sintomas. Os seguintes sintomas têm sido associados à hemocromatose, e qualquer combinação de dois ou mais deve levar a uma investigação mais profunda:
- fadiga crônica
- dor nas articulações
- artrite, especialmente dos nós dos dedos do primeiro e segundo dedo, e do polegar
- uma mudança na cor da pele, ou bronzeando como um bronzeado que nunca desbota ou cinza ardósia
- dor e distensão abdominal
- irregularidades menstruais e menopausa prematura
- perda de pêlos corporais
- perda de libido ou desejo sexual
- impotência
- perda de peso
- problemas com atiróides
- balanços de humor e outras mudanças de personalidade como depressão severa ou raiva
- níveis de enzimas hepáticas evocadas, como AST, ALT, GGT ou fosfato alcalino, em análises de rotina ao sangue
- níveis de triglicéridos aumentados
- níveis aumentados de glicose (açúcares no sangue)
- diabetes (início adulto ou Tipo II)
- fígado aumentado, cirrose ou outros problemas hepáticos
- ritmo cardíaco irregular (arritmia)
- insuficiência cardíaca congestiva ou cardiomiopatia, uma doença do músculo cardíaco
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Prevenir Complicações que Ameaçam a Vida
Sem qualquer tipo de intervenção, os danos aos órgãos causados pelo excesso de ferro podem eventualmente resultar em doenças significativas que ameaçam a vida, como por exemplo:
- cirrose, com todas as suas complicações como câncer de fígado e hemorragia interna
- insuficiência cardíaca congestiva
- diabetes
Diagnosticar o distúrbio antes que os sintomas ocorram, enquanto ainda nos estágios iniciais antes que danos irreversíveis sejam feitos, é extremamente importante. Muitas complicações podem ser tratadas ou prevenidas, mas o diagnóstico e a terapia precoces são a chave.