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Rastreio da Síndrome de Down no início da gravidez

Todos os casais esperam ter um bebé saudável. Para ajudar os casais em New South Wales a reduzir a chance de ter um bebê com uma deficiência, estamos oferecendo um teste de triagem durante a gravidez que você pode escolher ter se quiser.

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O que é síndrome de Down?

Síndrome de Down é uma condição que resulta em deficiência intelectual de vários graus e pode causar problemas físicos como defeitos cardíacos, ou dificuldades com a visão e audição.

Sobre 1 em cada 700 bebês nascidos em New South Wales terão síndrome de Down.

Todas as mulheres têm risco de ter um bebé com síndrome de Down, embora este risco aumente com a idade da mulher.

Síndrome de Down é uma anomalia cromossómica. É causada por ter 3 em vez de 2 cópias do cromossoma número 21.

O que envolve a triagem nucal para a síndrome de Down?

O teste tem duas partes:

1. Um exame de sangue do braço da mãe grávida
2. Um exame de ultra-som

Não há risco para o bebê por nenhum destes procedimentos.

Combinando os resultados das duas partes do teste é possível identificar se uma mulher grávida está em risco aumentado de ter um bebê com síndrome de Down. Por si só o teste não lhe diz se o bebé tem ou não definitivamente síndrome de Down.

Identifica as mulheres que devem ser testadas para determinar se seu bebê tem a condição.

Parte 1

O teste sanguíneo, também conhecido como teste de triagem sérica materna, mede a quantidade de duas proteínas diferentes chamadas PAPP-A e beta HCG que ocorrem naturalmente no sangue da mãe durante a gravidez.

Uma alteração no nível destas proteínas pode indicar que existe um risco aumentado de o bebé ter síndrome de Down.

Parte 2

A ultra-sonografia pode ser feita por um sonologista ou ultra-sonografista especialmente treinado entre 11,5 e 14 semanas de gravidez.

É normalmente realizado através da parede abdominal mas por vezes é necessário fazer uma ecografia interna (vaginal).

A ecografia não tem efeitos nocivos conhecidos para a mãe ou para o bebé.

O ultra-som permite medir a quantidade de líquido na pele na parte de trás do pescoço do bebé. Esta medida é chamada translucência nucal.

Todos os bebés nesta fase da gravidez têm algum líquido nesta área, mas um bebé com síndrome de Down ou outra anomalia cromossómica tende a ter mais líquido. O ultra-som também verifica duas vezes

• A presença de um batimento cardíaco
• Gravidez única ou múltipla
• Estimativa precisa da data de nascimento do bebê
• Exclusão de algumas outras anormalidades do bebê

Quando o teste é feito?

O teste de translucência nucal pode ser feito entre 11,5 e 14 semanas de gravidez (idealmente entre 12-13 semanas).

Para receber os resultados no dia da ecografia, o teste de sangue deve ser feito pelo menos alguns dias antes da ecografia, de preferência às 10 semanas.

Qual a precisão do teste?

Ao combinar a informação sobre a idade da mulher, os resultados do teste de sangue e a medida da translucência nucal, o teste pode identificar cerca de 9 em cada 10 gravidezes (90%) em que o bebé tem síndrome de Down.

Esta é mais precisa do que cada teste feito por si.

É muito importante perceber que este teste é apenas para a síndrome de Down e que um resultado de ‘baixo risco’ não garante que o bebé está livre de outros possíveis defeitos de nascença.

Quanto tempo levará para obter os resultados?

Os resultados combinados dos dois testes estarão disponíveis logo após o exame de ultra-som.

E se o teste encontrar que o meu bebé está com um ‘risco aumentado’ de síndrome de Down?

1 em 20 mulheres terá um resultado de ‘risco aumentado’.

Isto não significa necessariamente que haja um problema no seu bebé por nascer.

Significa que devem ser considerados mais testes para ver se existe um problema com o seu bebé.

Muitas mulheres estão escolhendo acompanhar com rastreio pré-natal não invasivo, que também é conhecido como DNA fetal livre de células ou NIPT.

Mas se o seu resultado for de alto risco, pode ser melhor escolher uma vilosidade coriónica ou amniocentese porque estes testes são mais abrangentes e completos. Eles detectam não apenas as Trissomias 13, 18 e 21. Eles também detectam deleções e adições de outros cromossomos. Estas condições são raras, mas mais prováveis se o seu feto tiver uma medida de translucência nucal vern espessa.

E se o teste encontrar que o meu bebé está em ‘baixo risco’ de síndrome de Down?

19 em 20 mulheres testadas terão um resultado de ‘baixo risco’. Isso significa que o risco de ter um bebê com síndrome de Down é muito baixo, mas não significa que não haja risco.

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O teste detecta qualquer outro defeito de nascença?

Problemas cardíacos, defeitos esqueléticos e outras anomalias cromossômicas também podem ser suspeitos.

Tenho que ter as duas partes do teste?

Não, a decisão é inteiramente sua, mas a combinação dos dois testes permite um resultado mais preciso.

Todas as mulheres grávidas têm o teste de triagem para a síndrome de Down?

Não. A decisão de fazer ou não o teste depende inteiramente de você. Aqui estão algumas perguntas que você pode querer considerar antes de decidir se deseja ou não fazer o teste:

• Em que formas a síndrome de Down afetaria meu bebê e minha família?
• Quais são as chances do meu bebê ser afetado?
• Quero saber com antecedência se há algum problema com meu bebê?
• Ponderia eu considerar a rescisão se o bebê fosse afetado?
• O teste não identifica todas as gravidezes com síndrome de Down, isso importa?
• Se eu fizesse o teste com “risco aumentado”, eu consideraria fazer um teste de diagnóstico invasivo, embora haja uma chance de 1 em 300 de abortar neste teste?

Como posso obter mais informações sobre este teste?

Você pode discutir qualquer um desses problemas com o seu médico. Além disso, nós oferecemos um serviço de informação e aconselhamento sobre este teste. Todos os nossos médicos, assim como a nossa conselheira genética, Dra. Janan Karatas, podem ajudá-lo a navegar nas escolhas que tem perante si.

Também podemos dar-lhe

• Mais informações detalhadas sobre o teste em si
• Assistência para compreender as implicações do teste
• Ajuda a interpretar os resultados

Este feto tem uma medida de translucência nucal fina e um osso nasal normal. Os resultados do rastreio sérico também foram favoráveis, pelo que o risco de síndrome de Down foi calculado em apenas 1/3000.