Testes genéticos podem fornecer informações sobre os genes e cromossomas de uma pessoa. Os tipos de testes disponíveis incluem:
Testes genéticos para recém-nascidos
Testes genéticos para recém-nascidos são usados logo após o nascimento para identificar doenças genéticas que podem ser tratadas no início da vida. Milhões de bebês são testados a cada ano nos Estados Unidos. Todos os estados atualmente testam os bebês para fenilcetonúria (uma desordem genética que causa incapacidade intelectual se não tratada) e hipotireoidismo congênito (uma desordem da glândula tireóide). A maioria dos estados também testa para outras doenças genéticas.
Testes diagnósticos
Testes diagnósticos são usados para identificar ou descartar uma condição genética ou cromossômica específica. Em muitos casos, o teste genético é usado para confirmar um diagnóstico quando uma determinada condição é suspeita com base em sinais e sintomas físicos. Os testes diagnósticos podem ser realizados antes do nascimento ou em qualquer momento da vida de uma pessoa, mas não estão disponíveis para todos os genes ou todas as condições genéticas. Os resultados de um teste diagnóstico podem influenciar as escolhas de uma pessoa sobre os cuidados de saúde e o manejo do distúrbio.
Teste de portador
Teste de portador é usado para identificar pessoas que carregam uma cópia de uma mutação genética que, quando presente em duas cópias, causa um distúrbio genético. Este tipo de teste é oferecido a indivíduos que têm um histórico familiar de uma desordem genética e a pessoas em certos grupos étnicos com um risco aumentado de condições genéticas específicas. Se ambos os pais são testados, o teste pode fornecer informações sobre o risco de um casal ter um filho com uma condição genética.
Testes pré-natais
Testes pré-natais são usados para detectar alterações nos genes ou cromossomos do feto antes do nascimento. Esse tipo de teste é oferecido durante a gravidez se houver um risco aumentado de que o bebê tenha uma doença genética ou cromossômica. Em alguns casos, os testes pré-natais podem diminuir a incerteza do casal ou ajudá-los a tomar decisões sobre uma gravidez. No entanto, não pode identificar todas as possíveis doenças hereditárias e defeitos congênitos.
Testes pré-implantação
Testes pré-implantação, também chamados de diagnóstico genético pré-implantação (DGP), é uma técnica especializada que pode reduzir o risco de ter um filho com uma determinada doença genética ou cromossômica. É utilizado para detectar alterações genéticas em embriões que foram criados utilizando técnicas reprodutivas assistidas, como a fertilização in-vitro. A fertilização in-vitro envolve a remoção de óvulos dos ovários de uma mulher e a fertilização dos mesmos com espermatozóides fora do corpo. Para realizar testes pré-implantação, um pequeno número de células é retirado desses embriões e testado para determinadas alterações genéticas. Apenas embriões sem essas alterações são implantados no útero para iniciar uma gravidez.
Testes preditivos e pré-sintomáticos
Testes preditivos e pré-sintomáticos são usados para detectar mutações genéticas associadas a distúrbios que aparecem após o nascimento, muitas vezes mais tarde na vida. Estes testes podem ser úteis para pessoas que têm um membro da família com um distúrbio genético, mas que não têm características do distúrbio no momento do teste. Os testes preditivos podem identificar mutações que aumentam o risco de uma pessoa desenvolver doenças com base genética, tais como certos tipos de câncer. Os testes pré-sintomáticos podem determinar se uma pessoa desenvolverá um distúrbio genético, como hemocromatose hereditária (um distúrbio de sobrecarga de ferro), antes do aparecimento de quaisquer sinais ou sintomas. Os resultados dos testes preditivos e pré-sintomáticos podem fornecer informações sobre o risco de uma pessoa desenvolver um distúrbio específico e ajudar na tomada de decisões sobre cuidados médicos.
Testes forenses
Testes forenses usam seqüências de DNA para identificar um indivíduo para fins legais. Ao contrário dos testes descritos acima, o teste forense não é usado para detectar mutações genéticas associadas à doença. Este tipo de teste pode identificar vítimas de crime ou catástrofe, descartar ou implicar um suspeito de crime, ou estabelecer relações biológicas entre pessoas (por exemplo, paternidade).