Albinos – pessoas com cabelo e pele brancos, e frequentemente olhos avermelhados – estão sendo mutilados e assassinados por suas partes do corpo na Tanzânia, de acordo com o The New York Times. Às vezes, quando os membros da família olham com horror, grupos de homens com machete cortaram as pernas, a cabeça e os genitais dos albinos.
entre os mortos: um bebê de sete meses, um fazendeiro de mandioca com dois filhos e uma criança assassinada pelo próprio pai, de acordo com relatos da BBC. As mortes brutais – 40 desde 2007 – são alimentadas por rumores de que sangue, pele e cabelo albinos têm poderes mágicos. As pessoas estão tecendo cabelos de albinos em suas redes de pesca e formando amuletos com partes do corpo de albinos, esperando que esses dispositivos lhes tragam riqueza, relata o The Times em uma história que traça o perfil do albino canadense Peter Ash, fundador de Under the Same Sun, uma organização de defesa do albinismo que visa envergonhar o governo tanzaniano para impedir os assassinatos.
As cenas horríveis se amontoam sobre os problemas do dia-a-dia dos albinos: O albinismo é uma condição debilitante que causa perda de visão, sensibilidade extrema ao sol, e às vezes constrangimento e estigma. Os albinos há muito que são vilões na literatura e na cultura pop – pense Silas, o monge malvado do Código Da Vinci, ou os gémeos loiros nefastos do Matrix Reloaded.
O que causa o albinismo, e há algum tratamento? Para descobrir, fizemos o check-in com Raymond Boissy, professor de dermatologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Cincinnati.
O que é albinismo?
Albinismo é uma doença na qual uma pessoa tem perda parcial ou total da pigmentação (coloração) da pele, olhos e cabelo.
O que o causa?
Mutações genéticas que afectam a produção de um pigmento chamado melanina. Existe uma célula chamada melanócito que é responsável por dar pigmentação à pele, cabelo e olhos. No albinismo, os melanócitos estão presentes, mas as mutações genéticas interferem na sua produção de pigmentos ou na sua capacidade de os distribuir pelos queratinócitos, o principal tipo celular que compreende a epiderme, ou camada exterior da pele. Existem actualmente cinco tipos genéticos conhecidos de albinismo, sendo os mais comuns o oculocutâneo tipo 1 (OCA1) e o tipo 2 (OCA2). Oculocutâneo significa afectar os olhos e a pele (“oculo” significa olho e “cutâneo” significa pele).
Os doentes com OCA1 têm mutações num gene chamado TYR que é responsável pela criação da enzima tirosinase, usada pelas células para converter o aminoácido tirosinase em moléculas de pigmento que colorem a pele, cabelo e olhos. O OCA2, a forma mais comum de albinismo na África, resulta de uma mutação no gene OCA2, que codifica a proteína P. Nós não sabemos o que esta proteína P faz.
Como é que uma pessoa com albinismo se parece?
A maioria das pessoas com OCA1 tem pele branca como a neve, cabelo branco como a neve, e sem pigmento nos olhos. A íris (parte colorida do olho que circunda a pupila) é uma cor rosa azulada pálida, enquanto que a pupila pode na verdade ser vermelha. Esta vermelhidão vem da luz que entra na pupila e que reflecte os vasos sanguíneos na retina, a camada de tecido sensível à luz que reveste a parte de trás do globo ocular. Normalmente, a pupila parece preta porque as moléculas de pigmento na retina absorvem a luz que entra no olho, impedindo-a de saltar de volta para o mundo exterior.
Aquele com OCA2 pode fazer uma pequena quantidade de pigmento e assim pode ter uma cor de cabelo loiro claro a castanho. Suas íris são azul a cinza claro e suas pupilas vermelho escuro a cinza claro.
Como esta falta de pigmento nos olhos afeta a visão?
As pessoas com albinismo são legalmente cegas porque os fotorreceptores (células na retina que detectam a luz) ficam saturados de luz e enviam mensagens confusas ao cérebro. Se você olhar para uma pessoa com albinismo, você verá um nistagmo, ou agitação, em seus olhos; os olhos estão como que saltando em suas tomadas porque eles estão recebendo um estímulo visual confuso.
Quais são algumas outras condições associadas ao albinismo?
Sem pigmento na pele, é mais susceptível a cancros de pele não melanoma em queratinócitos. Normalmente, os melanócitos distribuem moléculas de pigmento aos queratinócitos, onde agem como guarda-chuvas que protegem o núcleo (e o DNA dentro dele) da radiação UV do sol. Os albinos estão particularmente em risco de carcinoma espinocelular, um cancro da camada mais externa da pele, e carcinoma de células basais que afecta as camadas mais profundas. Eles também podem experimentar o envelhecimento prematuro da pele. A melanina ajuda a prevenir rugas e elastose (quebra da elasticidade) ao bloquear a radiação UV.
Existem tratamentos para o albinismo?
Não, não existem. Os pacientes com albinismo são aconselhados a se protegerem do sol.
Há algum tratamento em preparação?
Alguns pesquisadores, como Richard King da Universidade de Minnesota, estão tentando desenvolver terapias genéticas, ou drogas que entrariam nas células e corrigiriam as mutações de DNA responsáveis pelo albinismo. Até agora, os cientistas têm tido algum sucesso na correcção de manchas de pele e cabelo despigmentados em ratos, mas estão muito longe de traduzir esta investigação para os humanos.
Que animais, além dos humanos, podem ser albinos?
Um animal que tenha melanócitos pode obter albinismo. Isso significa praticamente todos os mamíferos. Répteis, anfíbios e vertebrados inferiores também podem ser albinos, mas estes organismos também podem ter outros tipos de células de produção de pigmentos além dos melanócitos, por isso podem não parecer incolores. No zoológico aqui em Cincinnati, tínhamos um jacaré albino.
De acordo com a Organização Nacional de Albinismo e Hipopigmentação (NOAH), uma em cada 17.000 pessoas nos EUA tem algum tipo de albinismo, mas a incidência é muito maior na África Oriental (cerca de 1 em cada 3000, de acordo com algumas estimativas). Porquê esta disparidade?
A mutação no OCA2, que é responsável pela maioria dos casos de albinismo em África, é provavelmente a mutação mais antiga causadora do albinismo e, putativamente, originada durante o desenvolvimento da humanidade em África. Por alguma razão, ela é retida lá.