Takeaways
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Um novo estudo revela que mais de 130 regiões no DNA humano desempenham um papel na escultura das características faciais.
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O nariz é a característica facial mais influenciada pelos seus genes.
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A compreensão da ligação entre genes específicos e características faciais pode ser útil para o tratamento de malformações faciais ou para a Ortodontia.
Você pode pensar que é bastante óbvio que a sua aparência facial é determinada pelos seus genes. Basta olhar no álbum de fotos da família e observar o mesmo nariz, olhos ou queixo nos seus avós, primos e tios e tias. Talvez você tenha visto ou conhecido alguém com uma síndrome genética – que muitas vezes resulta de uma alteração prejudicial a um ou mais genes – e notou as características faciais muitas vezes distintas.
Você pode se surpreender ao saber que até muito recentemente, os geneticistas não tinham praticamente nenhum entendimento de quais partes do nosso DNA estavam ligadas até mesmo aos aspectos mais básicos da aparência facial. Esta lacuna no nosso conhecimento era particularmente desagradável, uma vez que a aparência facial desempenha um papel tão importante nas interacções humanas básicas. A disponibilidade de grandes conjuntos de dados que combinam informações genéticas com imagens faciais que podem ser medidas avançou rapidamente no ritmo da descoberta.
Então, o que sabemos sobre a genética da aparência facial? Podemos prever com segurança o rosto de uma pessoa a partir do seu ADN? Quais são as implicações para a saúde e a doença? Somos um antropólogo e um geneticista humano cuja pesquisa se concentra em descobrir os fatores biológicos subjacentes às semelhanças e diferenças na aparência facial entre os seres humanos.
Quantos genes estão associados à aparência facial?
Ainda não temos uma resposta completa a esta pergunta, mas trabalhos recentes publicados na Nature Genetics pela nossa equipe de pesquisa colaborativa identificaram mais de 130 regiões cromossômicas associadas a aspectos específicos da forma facial. A identificação dessas regiões é um primeiro passo crítico para entender como a genética afeta nossas faces e como esse conhecimento pode impactar a saúde humana no futuro.
Conseguimos isso através do escaneamento do DNA de mais de 8.000 indivíduos para procurar relações estatísticas entre cerca de sete milhões de marcadores genéticos – locais conhecidos no código genético onde os humanos variam – e dezenas de medidas de forma derivadas de imagens faciais em 3D.
Quando encontramos uma associação estatística entre uma característica facial e um ou mais marcadores genéticos, isso nos aponta para uma região muito precisa de DNA em um cromossomo. Os genes localizados em torno dessa região tornam-se então os nossos principais candidatos para características faciais como a forma do nariz ou dos lábios, especialmente se tivermos outras informações relevantes sobre a sua função – por exemplo, eles podem estar activos quando a face se está a formar no embrião.
Embora mais de 130 regiões cromossómicas possam parecer um grande número, é provável que estejamos apenas a coçar a superfície. Esperamos que milhares de tais regiões – e portanto milhares de genes – contribuam para a aparência facial. Muitos dos genes nessas regiões cromossômicas terão efeitos tão pequenos, que talvez nunca tenhamos poder estatístico suficiente para detectá-los.
O que sabemos sobre esses genes?
Quando olhamos coletivamente para os genes implicados nessas regiões de mais de 130 DNA, alguns padrões interessantes surgiram.
O seu nariz, goste ou não, é a parte do seu rosto mais influenciada pelos seus genes. Talvez não surpreendentemente, áreas como as bochechas, que são altamente influenciadas por fatores do estilo de vida como dieta, mostraram as menores associações genéticas.
As formas como estes genes influenciam a forma facial não era de todo uniforme. Alguns genes, encontramos, tiveram efeitos altamente localizados e impactaram partes muito específicas do rosto, enquanto outros tiveram efeitos amplos envolvendo várias partes.
Também descobrimos que uma grande proporção desses genes está envolvida em processos básicos de desenvolvimento que constroem nosso corpo – formação óssea, por exemplo – e, em muitos casos, são os mesmos genes que têm sido implicados em raras síndromes e anomalias faciais como fissuras palatinas.
Achamos interessante que houve um alto grau de sobreposição entre os genes envolvidos no desenvolvimento facial e dos membros, o que pode fornecer uma importante pista sobre o porquê de muitas síndromes genéticas serem caracterizadas por malformações tanto das mãos como da face. Em outra curiosa reviravolta, encontramos algumas evidências de que os genes envolvidos na forma facial também podem estar envolvidos no câncer – um achado intrigante, dada a evidência emergente de que indivíduos tratados para o câncer pediátrico apresentam algumas características faciais distintas.
Pode alguém pegar no meu ADN e construir uma imagem precisa do meu rosto?
É improvável que hoje, ou num futuro próximo, alguém possa pegar numa amostra do seu ADN e usá-la para construir uma imagem do seu rosto. Prever a aparência facial de um indivíduo, como qualquer traço genético complexo, é uma tarefa muito difícil.
Para colocar essa afirmação em contexto, as mais de 130 regiões genéticas que identificamos explicam menos de 10% da variação da forma facial. Entretanto, mesmo que entendêssemos todos os genes envolvidos na aparência facial, a predição ainda seria um desafio monstruoso. Isso porque traços complexos como a forma facial não são determinados pela simples soma dos efeitos de um monte de genes individuais. As características faciais são influenciadas por muitos factores biológicos e não biológicos: idade, dieta, clima, hormonas, trauma, doença, exposição solar, forças biomecânicas e cirurgia.
Todos estes factores interagem com o nosso genoma de formas complexas que ainda nem sequer começámos a compreender. Para somar a este quadro de complexidade, os genes interagem uns com os outros; isto é conhecido como “epistasia”, e seus efeitos podem ser complexos e imprevisíveis.
Não é surpreendente, então, que pesquisadores que tentam prever características faciais individuais a partir do DNA tenham sido mal sucedidos. Isto não quer dizer que tal predição nunca será possível, mas se alguém está dizendo que pode fazer isso hoje, você deve ser altamente cético.
Como a pesquisa que conecta genes e faces pode beneficiar os seres humanos?
Um dos desenvolvimentos mais interessantes da medicina no século XXI é o uso da informação genética dos pacientes para criar planos de tratamento personalizados, com o objetivo final de melhorar os resultados de saúde.
Uma compreensão mais profunda de como os genes influenciam o tempo e a taxa de crescimento facial pode ser uma ferramenta inestimável para o planejamento de tratamentos em campos como a Ortodontia ou a cirurgia reconstrutiva. Por exemplo, se algum dia pudermos usar a genética para ajudar a prever quando o maxilar de uma criança atingirá seu potencial máximo de crescimento, os ortodontistas podem ser capazes de usar essa informação para ajudar a determinar o tempo ideal para intervir para o efeito máximo.
Likewise, o conhecimento de como os genes funcionam individualmente e em conjunto para determinar o tamanho e a forma das características faciais pode fornecer novos alvos moleculares para terapias medicamentosas destinadas a corrigir deficiências de crescimento facial.
Por último, um maior conhecimento dos genes que constroem as faces humanas pode nos oferecer novas percepções sobre as causas raízes das malformações faciais congênitas, que podem impactar profundamente na qualidade de vida das pessoas afetadas e de suas famílias.