Embora uma pessoa possa ter certos sinais e sintomas de policitemia vera (PV), são necessários testes laboratoriais para confirmar o diagnóstico. Geralmente, um médico considera primeiro outras condições.
Por vezes uma condição chamada “policitemia secundária” está a causar o aumento dos glóbulos vermelhos mas, ao contrário da PV, não começa na medula óssea e não é um cancro. A elevada contagem de glóbulos vermelhos causada pela policitemia secundária é uma reacção a outro problema como, por exemplo:
- Alta altitude
- Doença que leva a baixa oxigenação do sangue
- Tumor renal ou hepático que segrega a hormona eritropoietina
- Doença hereditária
Policitemia secundária é gerida principalmente pelo tratamento da condição subjacente que causa a doença. Um paciente com policitemia secundária deve ter um retorno à contagem normal de glóbulos vermelhos assim que o problema primário for tratado com sucesso.
História médica e exame físico
A avaliação de um indivíduo com suspeita de VP deve começar com uma história médica detalhada e um exame físico por um hematologista-oncologista
A história médica deve incluir informações sobre o paciente:
- Factores de risco cardiovascular
- Doenças antigas
- Lesões
- Tratamentos
- Medicamentos
- Histórico da formação ou presença de um coágulo de sangue dentro de um sangue vasos (trombose) ou perda de sangue de vasos danificados (eventos hemorrágicos)
- História de parentes de sangue – algumas doenças correm nas famílias
- Sintomas atuais
Após a história médica, o médico vai fazer um exame físico. Durante o exame físico, o médico pode:
- Ouvir o coração e pulmões do paciente
- Examinar o corpo do paciente para sinais de doença
- Verificar diferentes órgãos do corpo
Testes de sangue
Contagem de sangue completo
Este teste mede o número de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas em uma amostra de sangue. Ele também mede a quantidade de proteína rica em ferro que transporta oxigênio nos glóbulos vermelhos e a porcentagem do sangue total composta por glóbulos vermelhos (o hematócrito). As pessoas com PV têm uma elevada contagem de glóbulos vermelhos. Também têm frequentemente:
- Lucrócitos e plaquetas aumentados
- Níveis de hemoglobina aumentados
- Níveis de hematócrito aumentados
Teste do mastro de células vermelhas
Este procedimento é usado para medir o volume (quantidade) de glóbulos vermelhos em relação ao volume de plasma (líquido) no sangue total. Em pacientes com PV, pode haver um aumento absoluto na massa de eritrócitos. Este teste é realizado com pouca frequência nos Estados Unidos devido ao alto custo, dificuldade em obter os materiais de teste adequados e o advento de novos testes de sangue, como testes mutacionais.
Esfregaço de sangue periférico
Um procedimento no qual uma amostra de sangue é vista ao microscópio. Um patologista examina a amostra para ver se há alguma alteração incomum no tamanho, forma e aparência de várias células sanguíneas. O teste também verifica a presença de células imaturas (explosões) no sangue.
Painel metabólico compreensivo
Estes testes medem os níveis de substâncias libertadas no sangue por órgãos e tecidos. Estes incluem eletrólitos, gorduras, proteínas, glicose (açúcar) e enzimas. Os testes de química do sangue fornecem informações importantes sobre o funcionamento dos rins, fígado e outros órgãos de uma pessoa. Para pacientes suspeitos de ter VP, é importante testar o nível sérico de eritropoietina. A eritropoietina é uma hormona produzida naturalmente pelos rins para estimular a produção de novos glóbulos vermelhos. Os indivíduos com FV geralmente têm níveis muito baixos de eritropoietina.
Testes da medula óssea
O seu médico pode examinar a medula óssea mesmo que o teste não seja necessário para diagnosticar o PV.
Teste da medula óssea envolve duas etapas geralmente realizadas ao mesmo tempo em um consultório médico ou hospital:
- Um aspirado de medula óssea para remover uma amostra líquida de medula óssea
- Uma biópsia de medula óssea para remover uma pequena quantidade de osso cheio de medula
Em PV, a medula óssea mostra um número acima do normal de células sanguíneas e um número anormal de células formadoras de plaquetas chamadas “megacariócitos” na medula óssea. O patologista também examina os cromossomos das células da medula óssea para descartar outras doenças do sangue.
Testes moleculares
Testes genéticos moleculares são testes muito sensíveis que procuram mutações genéticas específicas. Se houver suspeita de PV, devem ser realizados testes moleculares para a mutação JAK2. A mutação JAK2 V617F é encontrada em mais de 90% dos pacientes com PV.
A Administração de Alimentos e Medicamentos dos EUA (FDA) aprovou um teste chamado ipsogen JAK2 RGQ PCR Kit para detectar mutações que afetam o gene Janus Tyrosine Kinase 2 (JAK2). Este teste destina-se a ajudar os médicos a avaliar pacientes com suspeita de PV.
Para mais informações sobre testes de medula óssea e outros testes laboratoriais, consulte a publicação gratuita LLS Understanding Lab and Imaging Tests.
Critérios para Diagnóstico da Policitemia Vera
Em 2016, a Organização Mundial de Saúde publicou novos critérios para o diagnóstico da PV. O diagnóstico da PV requer a presença de
- Critérios Maiores 1, 2, e 3 (listados abaixo) ou
- Critérios Maiores 1 e 2 e o critério Menor (listados abaixo)
Critério Menor 1. Hemograma muito elevado, normalmente identificado por A, B ou C abaixo:
- A. Nível de hemoglobina
- Níveis de hemoglobina elevados
- Níveis de hemoglobina superiores a 16,5 g/dL em homens
- Níveis de hemoglobina superiores a 16,0 g/dL em mulheres
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- Níveis de hemoglobina elevados
- B. Nível de hematócrito
- Níveis elevados de hematócrito
- Hematócrito maior que 49 por cento nos homens
- Hematócrito maior que 48 por cento nas mulheres
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- Níveis elevados de hematócrito
- C. Massa de eritrócitos
- Massa de eritrócitos inclemente
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Maior Critério 2. Biópsia da medula óssea (A ou B abaixo) mostrando:
- A. Um excesso anormal de células sanguíneas na medula óssea (chamado “hyercellularity”) com uma elevação de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas (chamado “panmyelosis”)
- B. Proliferação de megacariócitos maduros que variam em tamanho e forma
Maior Critério 3. Presença da mutação do gene JAK2V617F ou JAK2 exon 12
Critério Menor: Níveis muito baixos de eritropoietina