Fibrilação atrial familiar

Está associada a múltiplos genes:

Mutações no gene KCNQ1 causam fibrilação atrial familiar. Os genes KCNE2 e KCNJ2 estão associados à fibrilação atrial familiar. Uma pequena percentagem de todos os casos de fibrilação atrial familiar está associada a alterações nos genes KCNE2, KCNJ2, e KCNQ1. Estes genes fornecem instruções para fazer proteínas que atuam como canais através da membrana celular. Estes canais transportam iões de potássio carregados positivamente para dentro e para fora das células. No músculo cardíaco, os canais iônicos produzidos a partir dos genes KCNE2, KCNJ2, e KCNQ1 desempenham papéis críticos na manutenção do ritmo normal do coração. Mutações nestes genes têm sido identificadas em apenas algumas famílias em todo o mundo. Essas mutações aumentam a atividade dos canais, o que muda o fluxo de íons de potássio entre as células. Esta interrupção no transporte de íons altera a forma como o coração bate, aumentando o risco de síncope, derrame e morte súbita.

A maioria dos casos de fibrilação atrial não é causada por mutações em um único gene. Esta condição está frequentemente relacionada a anormalidades estruturais do coração ou doença cardíaca subjacente. Fatores de risco adicionais para fibrilação atrial incluem pressão arterial alta (hipertensão), diabetes mellitus, um acidente vascular cerebral anterior, ou um acúmulo de depósitos de gordura e tecido cicatricial no revestimento das artérias (aterosclerose). Embora não se saiba que a maioria dos casos de fibrilação atrial se verifica em famílias, estudos sugerem que eles podem surgir em parte de fatores de risco genético. Pesquisadores estão trabalhando para determinar quais alterações genéticas podem influenciar o risco de fibrilação atrial.

Familial atrial fibrillation seems to be inherited in an autosomal dominant pattern, which means the defective gene is located on an autosome, and only one copy of the defective gene – inherered from one parent – is sufficient to cause the disorder.