INTRODUCTION:
O verdadeiro hermafroditismo é raro mas já foi relatado em mais de 400 indivíduos.O
diagnóstico requer a presença de tecido ovariano e testicular na mesma gônada ou em gônadas opostas.O diagnóstico e tratamento em uma idade precoce é importante .
RELATÓRIO DO CASO:
Um macho fenotípico de 14 anos de idade apresentado com ginecomastia bilateral significativa que causou sérios constrangimentos na escola.O paciente apresentava pêlos pubianos, testículo direito medindo 8cc, o esquerdo 4cc e o pênis medindo aproximadamente 6 cm. O nível sérico de testosterona era de 1,8nanomol/l, FSH 1 unidade/l,LH 1,7 unidade/l,SHBG 27 nanomols/l,17 beta oestradiol 150pmol/l e prolactina sérica 159 microUnidades/l.A biópsia testicular identificou a gônada esquerda como um ovário constituído por um estroma altamente celular com um óvulo identificável e vários folículos de Graafian em vários estágios de desenvolvimento. A gônada direita foi identificada como ovoteste constituída por um óvulo em um folículo primário e um túbulo testicular com membranas basais espessadas e sem evidência de atividade espermatogênica.A análise cromossômica do sangue demonstrou um anormal 46,x,der(x)t(x;y)(p22;p11),ish der(x)(SRY +)karyótipo. A análise por bandas G mostrou que uma porção de um cromossomo Y foi transferida para o braço curto de um cromossomo X.Estudos FISH usando a sonda SRY demonstraram que o cromossomo X derivado carrega a região determinante do sexo normalmente vista no braço curto do cromossomo Y. O paciente foi diagnosticado como sendo um SRY + XX hermafrodita verdadeiro. Ele foi submetido a orquidectomia bilateral com substituição protética para prevenir o risco de neoplasia gonadal.