O que é distonia?
Dystonia é um distúrbio caracterizado por contracções musculares involuntárias que causam movimentos repetitivos lentos ou posturas anormais. Os movimentos podem ser dolorosos, e alguns indivíduos com distonia podem ter um tremor ou outras características neurológicas. Existem várias formas diferentes de distonia que podem afectar apenas um músculo, grupos de músculos ou músculos em todo o corpo. Algumas formas de distonia são genéticas, mas a causa da maioria dos casos não é conhecida.
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Quais são os sintomas?
Distonia pode afetar muitas partes diferentes do corpo, e os sintomas são diferentes, dependendo da forma de distonia. Os sintomas iniciais podem incluir uma cãibra no pé ou uma tendência para um pé virar ou arrastar – seja esporadicamente ou depois de correr ou caminhar alguma distância – ou um agravamento da caligrafia depois de escrever várias linhas. Em outros casos, o pescoço pode virar ou puxar involuntariamente, especialmente quando a pessoa está cansada ou sob estresse. Às vezes, ambos os olhos podem piscar rápida e incontrolavelmente; outras vezes, espasmos fazem com que os olhos se fechem. Os sintomas também podem incluir tremores ou dificuldades para falar. Em alguns casos, a distonia pode afetar apenas uma ação específica, ao mesmo tempo em que permite que outras ocorram sem obstáculos. Por exemplo, um músico pode ter distonia ao usar a mão para tocar um instrumento, mas não ao usar a mesma mão para digitar. Os sintomas iniciais podem ser muito leves e podem ser perceptíveis apenas após um esforço prolongado, stress ou fadiga. Durante um período de tempo, os sintomas podem tornar-se mais perceptíveis ou generalizados; por vezes, no entanto, há pouca ou nenhuma progressão. A distonia normalmente não está associada a problemas de pensamento ou compreensão, mas depressão e ansiedade podem estar presentes.
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O que os pesquisadores sabem sobre distonia?
A causa da distonia não é conhecida. Os pesquisadores acreditam que a distonia resulta de uma anormalidade ou dano aos gânglios basais ou outras regiões cerebrais que controlam o movimento. Pode haver anormalidades na capacidade do cérebro de processar um grupo de químicos chamados neurotransmissores que ajudam as células do cérebro a se comunicarem entre si. Também pode haver anormalidades na forma como o cérebro processa a informação e gera comandos para se mover. Na maioria dos casos, nenhuma anormalidade é visível usando ressonância magnética ou outras imagens de diagnóstico.
As distonias podem ser divididas em três grupos: idiopática, genética e adquirida.
- A distonia idiopática refere-se à distonia que não tem uma causa clara. Muitos casos de distonia são idiopáticos.
- Existem várias causas genéticas de distonia. Algumas formas parecem ser herdadas de forma dominante, o que significa que apenas um dos pais que carrega o gene defeituoso é necessário para passar o distúrbio para seu filho. Cada filho de um dos pais que tenha o gene anormal terá 50% de chance de ser portador do gene defeituoso. É importante notar que os sintomas podem variar muito em tipo e severidade, mesmo entre membros da mesma família. Em alguns casos, as pessoas que herdam o gene defeituoso podem não desenvolver distonia. Ter um gene mutante parece ser suficiente para causar os desequilíbrios químicos que podem levar à distonia, mas outros fatores genéticos ou mesmo ambientais podem desempenhar um papel. Conhecer o padrão de herança pode ajudar as famílias a entender o risco de passar distonia para as gerações futuras.
- A distonia adquirida, também chamada distonia secundária, resulta de danos ambientais ou outros danos ao cérebro, ou da exposição a certos tipos de medicamentos. Algumas causas de distonia adquirida incluem lesão no nascimento (incluindo hipoxia, falta de oxigênio no cérebro, e hemorragia cerebral neonatal), certas infecções, reações a certos medicamentos, envenenamento por metais pesados ou monóxido de carbono, trauma, ou acidente vascular cerebral. A distonia pode ser um sintoma de outras doenças, algumas das quais podem ser hereditárias. A distonia adquirida muitas vezes é plaquetária e não se propaga a outras partes do corpo. A distonia que ocorre como resultado de medicamentos frequentemente cessa se os medicamentos são interrompidos rapidamente.
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Quando os sintomas ocorrem?
A distonia pode ocorrer em qualquer idade, mas é muitas vezes descrita como início precoce, ou infância, versus início adulto.
Distonia precoce geralmente começa com sintomas nos membros e pode progredir para envolver outras regiões. Alguns sintomas tendem a ocorrer após períodos de esforço e/ou flutuam ao longo do dia.
Distonia de início precoce geralmente está localizada em uma ou partes adjacentes do corpo, envolvendo na maioria das vezes os músculos do pescoço e/ou facial. A distonia adquirida pode afetar outras regiões do corpo.
Distonias frequentemente progridem através de vários estágios. Inicialmente, os movimentos distónicos podem ser intermitentes e aparecer apenas durante movimentos voluntários ou stress. Mais tarde, os indivíduos podem mostrar posturas distônicas e movimentos enquanto caminham e, finalmente, mesmo enquanto estão relaxados. A distonia pode ser associada a posturas fixas e encurtamento dos tendões.
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Como são classificadas as distonias?
Uma forma de classificar as distonias é baseada nas regiões do corpo que elas afectam:
- A distonia generalizada afecta a maioria ou a totalidade do corpo.
- A distonia focal está localizada numa parte específica do corpo.
- A distonia multifocal envolve duas ou mais partes não relacionadas do corpo.
- A distonia segmentar afecta duas ou mais partes adjacentes do corpo.
- A hemidistonia envolve o braço e a perna do mesmo lado do corpo.
Existem várias formas diferentes de distonia. Algumas das formas focais mais comuns são:
Distonia cervical, também chamada torcicolo espasmódico ou torcicolo, é a mais comum das distonias focais. Nas distonias cervicais, os músculos do pescoço que controlam a posição da cabeça são afetados, fazendo com que a cabeça vire para um lado ou seja puxada para frente ou para trás. Por vezes, o ombro é puxado para cima. A distonia cervical pode ocorrer em qualquer idade, embora a maioria dos indivíduos apresentem primeiros sintomas na meia-idade. Muitas vezes começa lentamente e geralmente atinge um planalto durante alguns meses ou anos. Cerca de 10% das pessoas com torcicolos podem experimentar uma remissão espontânea, mas infelizmente a remissão pode não ser duradoura.
Blefaroespasmo, a segunda distonia focal mais comum, é a contracção involuntária e forçada dos músculos que controlam as pestanejas oculares. Os primeiros sintomas podem ser o aumento do pestanejar, e normalmente ambos os olhos são afectados. Espasmos podem causar o fechamento completo das pálpebras, causando “cegueira funcional” mesmo que os olhos estejam saudáveis e a visão normal.
Distonia crânio-facial é um termo usado para descrever distonia que afeta os músculos da cabeça, face e pescoço (como o blefaroespasmo). O termo Síndrome de Meige é às vezes aplicado à distonia crânio-facial acompanhada de blefaroespasmo. A distonia oromandibular afeta os músculos da mandíbula, lábios e língua. Esta distonia pode causar dificuldades em abrir e fechar o maxilar, e a fala e a deglutição podem ser afectadas. A disfonia espasmódica, também chamada distonia laríngea, envolve os músculos que controlam as cordas vocais, resultando em fala tensa ou com falta de ar.
Distonias específicas da tarefa são distonias focais que tendem a ocorrer somente quando se realiza uma atividade repetitiva particular. Exemplos incluem a cãibra do escritor que afeta os músculos da mão e às vezes o antebraço, e só ocorre durante a caligrafia. Distrofias focais similares também têm sido chamadas de cãibra do datilógrafo, cãibra do pianista e cãibra do músico. Distrofia do músico é um termo usado para classificar as distonias focais que afetam os músicos, especificamente sua capacidade de tocar um instrumento ou de se apresentar. Pode envolver a mão no teclado ou tocadores de cordas, a boca e os lábios nos tocadores de sopro, ou a voz nos cantores.
Além disso, existem formas de distonia que podem ter uma causa genética:
- A distonia DYT1 é uma forma rara de distonia generalizada dominantemente herdada que pode ser causada por uma mutação no gene DYT1. Esta forma de distonia tipicamente começa na infância, afeta os membros primeiro, e progride, causando frequentemente uma deficiência significativa. Como os efeitos do gene são tão variáveis, algumas pessoas que carregam uma mutação no gene DYT1 podem não desenvolver distonia.
- Dopa-distrofia responsiva (DRD), também conhecida como doença de Segawa, é outra forma de distonia que pode ter uma causa genética. Indivíduos com DRD têm tipicamente início durante a infância e têm dificuldade progressiva em caminhar. Os sintomas variam caracteristicamente e são piores no final do dia e após o exercício. Algumas formas de DRD são devidas a mutações no gene DYT5. Pacientes com este distúrbio têm melhorias dramáticas nos sintomas após tratamento com levodopa, um medicamento comumente usado para tratar a doença de Parkinson.
Recentemente, pesquisadores identificaram outra causa genética de distonia que é devida a mutações no gene DYT6. A distonia causada por mutações do gene DYT6 frequentemente se apresenta como distonia craniofacial, distonia cervical, ou distonia do braço. Raramente, uma perna é afetada no início.
Muitos outros genes que causam síndromes distônicas foram encontrados, e numerosas variantes genéticas são conhecidas até o momento. Algumas importantes causas genéticas de distonia incluem mutações nos seguintes genes: DYT3, que causa distonia associada com parkinsonismo; DYT5 (GTP ciclo-hidrolase 1), que está associada com distonia responsiva à dopa (doença de Segawa); DYT6 (THAP1), associada com várias apresentações clínicas de distonia; DYT11, que causa distonia associada com mioclonos (contrações breves dos músculos); e DYT12, que causa distonia de início rápido associada com parkinson.
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Que tratamentos estão disponíveis?
Correntemente, não existem medicamentos para prevenir a distonia ou retardar a sua progressão. Existem, no entanto, várias opções de tratamento que podem aliviar alguns dos sintomas da distonia, pelo que os médicos podem seleccionar uma abordagem terapêutica com base nos sintomas de cada indivíduo.
- Toxina botulínica. As injeções de botulinum são frequentemente o tratamento mais eficaz para as distonias focais. Injeções de pequenas quantidades deste químico nos músculos afetados previnem contrações musculares e podem proporcionar uma melhora temporária nas posturas e movimentos anormais que caracterizam as distonias. Inicialmente usadas para tratar o blefaroespasmo, tais injeções são agora amplamente usadas para tratar outras distonias focais. A toxina diminui os espasmos musculares ao bloquear a liberação do neurotransmissor acetilcolina, que normalmente causa a contração dos músculos. O efeito normalmente é visto alguns dias após as injeções e pode durar vários meses antes das injeções terem que ser repetidas. Os detalhes do tratamento variam entre os indivíduos.
- Medicamentos. Várias classes de medicamentos que afetam diferentes neurotransmissores podem ser eficazes para várias formas de distonia. Estes medicamentos são usados “off-label”, o que significa que são aprovados pela Administração de Alimentos e Medicamentos dos EUA para tratar diferentes distúrbios ou condições, mas não foram especificamente aprovados para tratar a distonia. A resposta aos medicamentos varia entre indivíduos e mesmo na mesma pessoa ao longo do tempo. Estes medicamentos incluem:
- Os agentes anticolinérgicos bloqueiam os efeitos do neurotransmissor acetilcolina. As drogas deste grupo incluem trihexyphenidyl e benztropine. Por vezes estes medicamentos podem ser sedantes ou causar dificuldades de memória, especialmente em dosagens mais elevadas e em indivíduos mais velhos. Estes efeitos secundários podem limitar a sua utilidade. Outros efeitos colaterais, como boca seca e prisão de ventre, geralmente podem ser controlados com mudanças na dieta ou outros medicamentos.
- GABAergic agents are drugs that regulate the neurotransmitter GABA. Estes medicamentos incluem as benzodiazepinas como o diazepam, lorazepam, clonazepam, e baclofeno. A sonolência é seu efeito colateral comum.
- Os agentes dopaminérgicos atuam sobre o sistema dopaminérgico e o neurotransmissor dopamina, que ajuda a controlar o movimento muscular. Alguns indivíduos podem se beneficiar de drogas que bloqueiam os efeitos da dopamina, tais como a tetrabenazina. Efeitos colaterais (como ganho de peso e movimentos musculares involuntários e repetitivos) podem restringir o uso desses medicamentos. Dopa-distonia responsiva (DRD) é uma forma específica de distonia que afeta mais comumente crianças, e frequentemente pode ser bem administrada com levodopa.
- Estimulação cerebral profunda (DBS) pode ser recomendada para alguns indivíduos com distonia, especialmente quando os medicamentos não aliviam suficientemente os sintomas ou quando os efeitos colaterais são muito severos. A DBS envolve a implantação cirúrgica de pequenos eletrodos que são conectados a um gerador de pulsos em regiões específicas do cérebro que controlam o movimento. Quantidades controladas de eletricidade são enviadas para a região exata do cérebro que gera os sintomas distônicos e interfere e bloqueia os sinais elétricos que causam os sintomas. A DBS deve ser conduzida por uma equipe interdisciplinar envolvendo neurologistas, neurocirurgiões, psiquiatras e neuropsicólogos, pois há um acompanhamento intensivo e ajustes para otimizar as configurações da DBS de um indivíduo.
- Outras cirurgias visam interromper as vias responsáveis pelos movimentos anormais em vários níveis do sistema nervoso. Algumas operações prejudicam propositadamente pequenas regiões do tálamo (talamotomia), globus pallidus (palidotomia), ou outros centros profundos no cérebro. Outras cirurgias incluem o corte de nervos que levam às raízes nervosas profundas no pescoço perto da medula espinhal (rizotomia cervical anterior) ou a remoção dos nervos no ponto em que entram nos músculos contraídos (denervação periférica seletiva). Alguns pacientes relatam redução significativa dos sintomas após a cirurgia.
- As terapias físicas e outras podem ser úteis para indivíduos com distonia e podem ser um coadjuvante de outras abordagens terapêuticas. A fonoaudiologia e/ou terapia de voz pode ser bastante útil para alguns afetados por disfonia espasmódica. Fisioterapia, uso de talas, gerenciamento de estresse e biofeedback também podem ajudar indivíduos com certas formas de distonia.
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Que pesquisa está sendo feita?
Os objetivos finais da pesquisa são encontrar a(s) causa(s) das distonias para que elas possam ser prevenidas, e encontrar maneiras de curar ou tratar mais efetivamente as pessoas que são afetadas. O National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), parte do National Institutes of Health (NIH), é o órgão federal com responsabilidade primária pela pesquisa cerebral e neuromuscular. A NINDS patrocina pesquisas sobre distonia tanto em suas instalações no NIH como através de subsídios para centros e instituições médicas em todo o país. Os cientistas de outros institutos do NIH também conduzem pesquisas que podem beneficiar indivíduos com distonia. Os cientistas do Instituto Nacional de Surdez e Outros Transtornos da Comunicação (NIDCD) estão estudando tratamentos melhorados para distúrbios da fala e da voz associados à distonia. O National Eye Institute (NEI) apoia o trabalho no estudo do blefaroespasmo e problemas relacionados, e o Eunice Kennedy ShriverNational Institute of Child Health and Human Development (NICHD) apoia o trabalho sobre distonia, incluindo a reabilitação para o distúrbio.
Os cientistas dos laboratórios do NINDS têm conduzido investigações detalhadas dos padrões de atividade muscular, estudos de imagem da atividade cerebral, e estudos fisiológicos do cérebro em pessoas com distonia.
Estudos de tratamento, usando cirurgia ou medicação, estão sendo conduzidos em muitos centros, incluindo o NIH. Para saber mais sobre estudos clínicos sobre distonia, visite www.clinicaltrials.gov.
Recentemente, a Dystonia Coalition – uma rede de pesquisa clínica para distonia – foi estabelecida com o apoio do NINDS e do NIH Office of Rare Disease Research como parte da Rare Disease Clinical Research Network. Para mais informações sobre os estudos clínicos e o registo de doentes estabelecido pela Coligação para as Distonias, ver http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.
A pesquisa de genes responsáveis por algumas formas de distonia continua. Em 1989, uma equipe de pesquisadores mapeou um gene para distonia de torção precoce para o cromossomo 9; o gene foi subseqüentemente denominado DYT1. Em 1997 a equipe sequenciou o gene DYT1 e descobriu que ele codifica para uma proteína desconhecida anteriormente chamada “torsina A”. A descoberta do gene DYT1 e da proteína torsina A oferece a oportunidade para testes pré-natais, permite aos médicos fazer um diagnóstico específico em alguns casos de distonia e permite a investigação de mecanismos moleculares e celulares que levam à doença.
A descoberta da mutação na “torsina A” permitiu aos cientistas estudar modelos animais nos quais o gene mutado foi introduzido. Através de pesquisas com pacientes informados pelas últimas descobertas da genética e neurociência básica, cientistas e médicos esperam entender melhor a distonia e encontrar tratamentos mais eficazes.
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Onde posso obter mais informações?
Para mais informações sobre distúrbios neurológicos ou programas de pesquisa financiados pelo Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Acidente Vascular Cerebral, entre em contato com a Rede de Recursos Cerebral e Informação do Instituto (BRAIN) em:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informação também está disponível nas seguintes organizações:
Dystonia Medical Research Foundation
1 East Wacker Drive
Suite 2810
Chicago, IL 60601-1905
[email protected]
Tel: 312-755-0198
Fax: 312-803-0138
Associação Nacional de Torcicolos Espasmódicos
9920 Avenida Talbert
Fountain Valley, CA 92708
[email protected]
Tel: 714-378-9837; 800-487-8385
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American Speech-Language-Hearing Association (ASHA)
2200 Research Boulevard
Rockville, MD 20850
[email protected]
Tel: 800-638-8255
Fax: 301-571-0457
Benign Essential Blepharospasm Research Foundation
637 North 7th Street Suite 102
P.O. Box 12468
Beaumont, TX 77726-2468
[email protected]
Tel: 409-832-0788
Fax: 409-832-0890
Bachmann-Strauss Dystonia &Fundação Parkinson
P.O. Box 38016
Albany, NY 12203
[email protected]
Tel: 212-509-0995
Fax: 212-987-0662
Spasmodic Torticollis Dystonia/ST Dystonia
P.O. Box 28
Mukwonago, WI 53149
[email protected]
Tel: 262-560-9534; 888-445-4588
Fax: 262-560-9535
American Dystonia Society
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550
[email protected]
Tel: 310-237-5478
“Dystonias Fact Sheet”, NINDS, Data de publicação Janeiro de 2012.
NIH Publicação No. 12-717
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Todas as informações preparadas pelo NINDS são de domínio público e podem ser copiadas livremente. O crédito ao NINDS ou ao NIH é apreciado.