Distonia

Distonia é um distúrbio do movimento neurológico muito complexo e altamente variável, caracterizado por contracções musculares involuntárias. Cerca de 250.000 pessoas nos Estados Unidos têm distonia, tornando-a a terceira desordem de movimento mais comum por trás do tremor essencial e da doença de Parkinson. É uma condição que não conhece limites de idade, étnicos ou raciais – pode afetar crianças pequenas a adultos mais velhos de todas as raças e etnias.

Distonia resulta do funcionamento anormal dos gânglios basais, uma parte profunda do cérebro que ajuda a controlar a coordenação do movimento. Estas regiões do cérebro controlam a velocidade e fluidez dos movimentos e previnem movimentos indesejados. Pacientes com distonia podem experimentar torções incontroláveis, movimentos repetitivos ou posturas e posições anormais. Estes podem afectar qualquer parte do corpo, incluindo os braços, pernas, tronco, face e cordas vocais.

A causa exacta da distonia ainda não é conhecida mas pode envolver alterações em várias regiões do cérebro ou a comunicação entre elas. A distonia pode ser herdada, adquirida, ou idiopática (sem causa conhecida). As desordens hereditárias são transmitidas geneticamente. Nas formas adquiridas, a distonia é causada por danos ou degeneração do cérebro (por exemplo, após uma lesão cerebral ou acidente vascular cerebral) ou exposição a determinados medicamentos. Na distonia idiopática, não há causa identificável e não há danos estruturais ou degeneração do cérebro.

Distonia é classificada por três fatores principais: a idade em que os sintomas se desenvolvem; as áreas do corpo afetadas; e a causa subjacente.

A chance de que a distonia afete múltiplas partes do corpo está geralmente ligada à idade de início. Quanto mais jovem for no início, maior a chance dos sintomas se espalharem. Por outro lado, quanto mais velha estiver no início, maior a probabilidade de que a distonia permaneça mais moderada.

• Inicio da infância – 0 aos 12 anos de idade
• Inicio da adolescência – 13 aos 20 anos de idade
• Inicio da adolescência – mais velho que 20 anos de idade

Distonia Focal é limitada a uma área do corpo e pode afectar o pescoço (distonia cervical ou torcicolo espasmódico), olhos (blefaroespasmo), mandíbula/boca/ rosto mais baixo (distonia oromandibular), cordas vocais (distonia laríngea) ou braços/pernas (distonia de membros). Outros tipos menos comuns de distonias focais podem causar estiramento, flexão ou torção incomuns do tronco (distonia truncal) ou contrações sustentadas e movimentos involuntários de contorcer a parede abdominal (distonia da parede abdominal).

Distonia focal afeta mais comumente pessoas na faixa dos 40 e 50 anos e é frequentemente referida como distonia do adulto. As mulheres são afectadas cerca de três vezes mais frequentemente do que os homens. Em geral, as distonias focais são classificadas como primárias (idiopáticas) e não são hereditárias.

Distonia Segmental afeta duas ou mais partes do corpo que estão adjacentes ou próximas uma da outra. Até 30 por cento das pessoas com distonia focal têm espasmos em áreas adjacentes ao local primário. Uma forma comum de distonia segmentar afeta as pálpebras, mandíbula, boca e face inferior.

Outros tipos de distonia incluem multifocal, que envolve duas ou mais partes do corpo distantes uma da outra; hemidistonia, que afeta metade do corpo; e generalizada, que começa com o envolvimento das pernas, mas geralmente se espalha para uma ou mais regiões adicionais do corpo.

Distonia Classificação por Causa

Distonia primária (idiopathic) é o único sinal, e causas secundárias foram descartadas. A maioria das distonias primárias são variáveis, têm onse adulto, e são focais ou segmentares por natureza. Entretanto, existem distonias primárias específicas com início na infância ou adolescência que foram ligadas a mutações genéticas.

A maioria das distonias primárias iniciais, que podem aparecer durante a infância ou no início da vida adulta, são devidas a mutações de um gene conhecido como DYT1. Este gene foi mapeado para o braço longo do cromossomo 9 em 9q34.1. Em cerca de 90 a 95% dos casos, os sintomas começam em um membro e depois se espalham para outras regiões do corpo. Esta forma de distonia tem uma idade média de início de 12 anos e raramente se desenvolve após 29,

DYT6 distonia é uma distonia primária autossômica dominante que foi mapeada para o cromossomo 8 (8p21q22). É mais rara que a distonia DYT1 e foi estudada em duas famílias Mennonitas nos Estados Unidos. Em quase todos os indivíduos com esta forma de distonia, a desordem começa em um local inicial, mas se espalha para múltiplas regiões do corpo, mais comumente os membros, cabeça ou pescoço. Dificuldades graves na articulação da fala foram observadas.

Outras distonias primárias familiares identificadas são DYT7, DYT2 e DYT4, todas observadas em grupos étnicos específicos, principalmente de descendência européia.

Secundária (sintomática) resulta principalmente de causas secundárias. Estas incluem causas ambientais, tais como exposição ao monóxido de carbono, cianeto, manganês ou metanol; condições e doenças subjacentes, tais como tumores cerebrais, paralisia cerebral, doença de Parkinson, acidente vascular cerebral, esclerose múltipla, hipoparatiroidismo ou malformações vasculares; lesões do cérebro/medula espinhal; condições inflamatórias, infecciosas ou pós-infecciosas do cérebro; e medicações específicas.

Distonia-plus resulta de distúrbios não degenerativos, neuroquímicos associados a outras condições neurológicas. As síndromes de distonia-plus incluem distonia responsiva à dopagem (DRD) ou síndrome de Segawa, distonia-parkinsonismo de início rápido (RDP) e mioclonus-dystonia.

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Distonia Heredodegenerativa geralmente resulta de distúrbios neurodegenerativos nos quais outros sintomas neurológicos estão presentes e nos quais a hereditariedade desempenha um papel. Estes incluem numerosas desordens como certas síndromes recessivas ligadas ao X, autossómicas dominantes, autossómicas recessivas e/ou parkinsonianas. Incluído nesta categoria: distonia-parkinsonismo ligado ao X (Lubag), doença de Huntington, doença de Wilson, neuroacantocitose, síndrome de Rett, doença de Parkinson e parkinson juvenil.

Distonia é por vezes mal diagnosticada como stress, um pescoço rígido ou um distúrbio psicológico. O carácter intermitente do distúrbio pode levar os médicos a concluir que um distúrbio psicológico é a causa primária ou um factor que contribui para o mesmo. O diagnóstico é difícil porque os sintomas da distonia são semelhantes aos de muitas outras condições e são tão variáveis na natureza.

A distonia surge inicialmente após movimentos ou tarefas específicas mas, em fases avançadas, pode ocorrer em repouso. Geralmente afeta o mesmo grupo de músculos, causando assim um padrão repetitivo de movimentos ao longo do tempo. Geralmente desenvolve-se gradualmente, com sintomas localizados sugerindo a presença do distúrbio. Irritação ocular, sensibilidade excessiva à luz brilhante e aumento do piscar dos olhos podem ser uma indicação de blefaroespasmo. Espasmos faciais subtis, dificuldade de mastigação ou alterações na cadência da fala podem indicar distonia oromandibular. Cãibras na mão durante a escrita ou fadiga durante a caminhada ou outras atividades manuais podem indicar distonia de membros.

Distonia também é variável em sua progressão. Para alguns pacientes, a doença piora constantemente; para outros, ela é plaquetária. Para alguns, a distonia se estabiliza em um estágio relativamente menor e não progride mais. O estágio avançado é marcado por movimentos rápidos e involuntários ritmados, posturas tortuosas, contorções do tronco, marcha anormal e, finalmente, deformidades posturais fixas.

O distúrbio geralmente não está associado à dor, mas certamente pode levar à dor nas áreas afetadas. A distonia cervical pode ser particularmente dolorosa devido à degeneração da coluna vertebral, irritação das raízes nervosas ou dores de cabeça frequentes. A distonia de membros pode não causar dor inicialmente, mas pode tornar-se dolorosa com o tempo. Movimentos musculares descontrolados podem causar a deterioração das articulações, possivelmente levando ao início da artrite.

Os primeiros sinais de distonia são frequentemente leves, pouco frequentes e ligados a uma actividade específica. Consulte seu médico se você estiver experimentando contrações musculares involuntárias.

Não há teste definitivo para distonia, mas os médicos podem fazer o diagnóstico aprendendo sobre os sintomas e realizando um exame neurológico. Às vezes os médicos usam outros testes, como uma ressonância magnética cerebral, para ter certeza de que algo mais não está causando os sintomas. Para pacientes com distonia precoce ou com um parente afetado, os médicos podem sugerir testes genéticos.

Não há cura para a distonia e, portanto, o tratamento é direcionado para aliviar os sintomas. Há uma abordagem em três níveis para tratar a distonia: injecções de toxina botulínica (botox), vários tipos de medicamentos e cirurgia. Estes podem ser utilizados isoladamente ou em combinação. Medicamentos e botox podem tanto ajudar a bloquear a comunicação entre o nervo e o músculo e podem diminuir movimentos e posturas anormais.

A toxina botulínica tipo A foi desenvolvida nos anos 80. Em 2001, a U.S. Food and Drug Administration aprovou a toxina botulínica tipo B para o tratamento da distonia cervical. Pesquisadores criaram o novo medicamento após alguns pacientes começarem a desenvolver resistência à forma tipo A. O medicamento tipo B tem efeitos colaterais leves a moderados, como boca seca, disfagia (dificuldade de deglutição) e indigestão.

O tratamento cirúrgico pode ser considerado se os medicamentos e outros tratamentos não estiverem fornecendo alívio adequado, e se os sintomas afetarem negativamente a qualidade de vida. A base do tratamento cirúrgico da distonia é a estimulação cerebral profunda (DBS). Durante a cirurgia de DBS, um estimulador a bateria semelhante a um marcapasso é implantado no corpo e fornece estimulação elétrica às áreas do cérebro responsáveis por causar sintomas de distonia. A estimulação ao cérebro é ajustada por controle remoto para alcançar os ajustes apropriados para cada paciente individualmente.

DBS substituiu outras técnicas cirúrgicas como a talamotomia estereotáxica, palidotomia, e rizotomia cervical devido ao seu sucesso e menor risco de efeitos colaterais. Os benefícios de qualquer cirurgia, no entanto, devem ser sempre ponderados cuidadosamente contra os seus riscos. Apesar de alguns pacientes com distonia relatarem redução significativa dos sintomas após a cirurgia, não há garantia de que a cirurgia ajudará cada indivíduo.

Novel approaches to the treatment of dystonia include gene therapy and transcranial magnetic stimulation. A terapia genética pode ser uma opção futura para pacientes com formas herdadas de distonia em que se pensa estar envolvido um gene específico. A terapia gênica para distonia, no entanto, ainda não foi testada em pacientes. A estimulação magnética transcraniana também está sendo investigada como uma estimulação não-invasiva para tratar a distonia. Até agora tem sido estudada apenas em pequenos ensaios controlados para distonia focal da mão ou cervical. É necessária uma investigação adicional.

Para mais informações sobre as histórias de pacientes visite: https://www.dystonia.org.uk/pages/category/personal-stories Há também um número de grupos de apoio local, nacional e internacional abordando alguns assuntos e questões que os pacientes e suas famílias podem enfrentar após um diagnóstico de distonia.

• https://dystonia-foundation.org/living-dystonia/support/
• https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/dystonia/Get-Involved/Patient-Advocacy
• https://www.dystonia.org.uk/what-is-dystonia
• https://www.thebraincharity.org.uk/how-we-can-help/social-activities/events/534-dystonia-society-support-group

Alex P. Michael, MD

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Divisão de Neurocirurgia, Instituto de Neurociência

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Southern Illinois University School of Medicine

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