Diferenças no desenvolvimento sexual

Tipos de DSDs

Existem muitos tipos diferentes de DSDs. Alguns exemplos são:

Genais sensuais de padrão feminino com genitais que parecem diferentes dos genitais femininos

Algumas pessoas têm XX cromossomos (normalmente femininos) com ovários e um útero, mas seus genitais podem não parecer o mesmo que muitas fêmeas.

Por exemplo, elas podem ter um clítoris mais desenvolvido e sua vagina pode estar fechada.

Doctors referem-se a esta condição como 46,XX DSD.

A causa mais comum é a hiperplasia adrenal congênita (CAH). Uma pessoa que tem CAH não tem uma enzima (substância química) que seu corpo precisa para fazer os hormônios cortisol e aldosterona.

Sem esses hormônios, seu corpo produz mais andrógenos (hormônios sexuais que são naturalmente mais altos nos homens). Se a criança é do sexo feminino, os níveis elevados de andrógenos antes do nascimento podem fazer com que os seus genitais pareçam diferentes, como um clitóris maior e uma vagina que não esteja aberta no local habitual.

CAH também pode causar sérios problemas de saúde, como problemas renais com risco de vida que precisam de ser tratados o mais rápido possível.

Conheça mais informações e conselhos do grupo de apoio do CAH.

Genes geralmente vistos em homens com genitais que parecem iguais aos da maioria das raparigas e algumas estruturas internas masculinas

Algumas pessoas têm cromossomas XY (masculinos), mas os seus genitais externos podem desenvolver-se da forma habitual para raparigas ou rapazes.

Às vezes é difícil saber se os seus genitais são mais semelhantes aos das raparigas ou dos rapazes. Uma pessoa pode ter um útero e também pode ter testículos dentro do seu corpo. Às vezes os testículos podem não funcionar corretamente.

Doctors referem-se a esta condição como 46,XY DSD.

Muitas pessoas com 46,XY DSD são meninos nascidos com a abertura para passar urina em direção ao fundo do pênis ou abaixo dele.

Para alguns, o escroto aparece separado em dois sacos menores, um de cada lado. Os médicos chamam isto de hipospádia peno-escrotal e os meninos e homens com este DSD podem ter testículos totalmente ou parcialmente desenvolvidos.

Existem várias causas de 46,XY DSD. Uma possível causa é a síndrome de insensibilidade aos andrógenos (AIS), onde o corpo “ignora” andrógenos ou é insensível a eles.

Algumas vezes o corpo de uma pessoa não responde ou responde apenas parcialmente aos andrógenos.

Insensibilidade completa aos andrógenos torna uma pessoa com cromossomos XY feminina. Insensibilidade parcial aos andrógenos pode significar que algumas pessoas são masculinas e outras femininas.

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Passar apoio e mais informações sobre AIS das Famílias DSD ou do Grupo de Apoio AIS.

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Genitais com aspecto ordinário mas desenvolvimento sexual diferente

Algumas pessoas têm um padrão cromossómico diferente do habitual XY ou XX. Elas podem ter um cromossomo X (XO), ou podem ter um cromossomo extra (XXY).

Os seus órgãos sexuais internos e externos podem ser masculinos ou femininos, mas podem não passar por um desenvolvimento físico completo na puberdade. Por exemplo, uma criança com órgãos sexuais femininos pode não começar a ter períodos.

Doctors chamam este cromossoma sexual de DSD.

Um tipo é a síndrome de Klinefelter, que é onde um menino nasce com um cromossoma X extra (XXY).

Isso pode significar que eles não produzem o nível habitual de testosterona, o hormônio sexual responsável pelo desenvolvimento das características masculinas, como os testículos e os pêlos do corpo. A testosterona também é importante para a força óssea e fertilidade nos homens.

Ponha mais informações e apoio sobre a síndrome de Klinefelter.

Outro exemplo deste tipo de DSD é a síndrome de Turner, que é onde uma menina nasce com um cromossoma X ausente.

As raparigas e as mulheres com síndrome de Turner são frequentemente inférteis e a sua altura pode ser inferior à média.

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Passagem e mais informação sobre a síndrome de Turner.

Fêmea com genitais externos habituais, mas sem útero

Algumas mulheres nascem com um útero subdesenvolvido ou sem útero, colo do útero e vagina superior. Os ovários e genitais externos parecem os mesmos da maioria das meninas e mulheres e desenvolvem seios e pêlos púbicos à medida que envelhecem.

Síndrome de Rokitansky. Também é conhecida como síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (síndrome de MRKH). A causa não é clara, mas meninas e mulheres com síndrome de Rokitansky/MRKH têm XX cromossomos.

Muitas vezes o primeiro sinal da síndrome de Rokitansky é que uma menina não começa a ter períodos. O sexo envolvendo a vagina também pode ser difícil porque a vagina pode ser mais curta que a da maioria das mulheres.

Não ter um útero significa que uma mulher não pode engravidar, mas às vezes é possível tirar óvulos de seus ovários, fertilizá-los e implantá-los no útero de outra mulher (barriga de aluguel).

Para suporte e mais informações sobre a síndrome de Rokitansky em:

• MRKH UK
• Viver MRKH
• Famílias DSD

Características sexuais geralmente vistas em homens ou mulheres

Algumas pessoas com um tipo muito raro de DSD têm tanto tecido ovariano como testicular (às vezes um ovário e um testículo). Seus genitais podem parecer femininos ou masculinos ou podem parecer diferentes de um ou outro.

A maioria das pessoas com este tipo de DSD tem XX cromossomos (femininos). A causa geralmente não é clara, mas algumas pessoas com esta condição têm encontrado material genético que normalmente é visto no cromossomo Y aparecendo no cromossomo X.

Doctors referem-se a esta condição como 46,XX DSD ovotesticular.