Sintomas de chumbo da deficiência de 17-hidroxilase/17,20-liase na infância são hipertensão e hipocalemia. Encontramos este defeito enzimático em 3 irmãos fenotípicos femininos de 12, 15 e 16 anos de idade. Dois dos irmãos têm um padrão cromossômico de 46,XY, o terceiro é geneticamente feminino. O desenvolvimento puberal não ocorreu. Ambos os irmãos de 46,XY têm genitália interna masculina e externa feminina. A irmã 46,XX tem genitália interna feminina normal. No momento do diagnóstico, dois dos três irmãos tinham hipertensão arterial (RR entre 190/135 e 160/110 mmHg). Dois dos três irmãos tinham baixo potássio sérico e alcalose metabólica. Todos os três pacientes tinham níveis plasmáticos excessivamente altos de 11-deoxicorticosterona (DOC) e corticosterona. A aldosterona também foi elevada, enquanto a atividade plasmática de renina foi suprimida. O cortisol plasmático e seus precursores 17-hidroxilados estavam baixos, assim como a testosterona plasmática, sulfato de diidroepiandrosterona e estradiol, enquanto as gonadotropinas LH e FSH estavam elevadas em todos os três pacientes. Estudamos o perfil dos esteróides desses três pacientes durante o tratamento de longo prazo com glucocorticóides com dexametasona, que agora é seguido por 13 anos. A pressão arterial e o potássio sérico tornaram-se normais. A aldosterona plasmática, corticosterona e DOC foram claramente inferiores, mas não totalmente normalizados. As duas irmãs geneticamente masculinas obtiveram estrogénios para indução de características sexuais secundárias femininas. A terceira irmã 46,XX tem menstruação normal durante a substituição com terapia cíclica com estrogênio/gestagênio. Todos os três pacientes não apresentam pêlos pubianos e axilares, e atingiram alturas adultas normais tanto para o sexo fenotípico quanto para a altura alvo. A orientação psicossocial é feminina em todas elas. Além dos raros relatos de desenvolvimento de hipertensão maligna, o prognóstico é melhor do que em outras deficiências enzimáticas causando hiperplasia adrenal congênita, já que não ocorrem crises Addisonianas devido à superprodução de DOC e corticosterona resultando em atividade glucocorticoide endogênica aparentemente normal.