Diagnosis of Cushing’s Syndrome é baseado numa revisão da sua história médica, exame físico e testes laboratoriais, que ajudam a determinar a presença de níveis excessivos de cortisol. Muitas vezes os exames radiológicos das glândulas supra-renais ou da hipófise são úteis para a localização de tumores. Além disso, a comparação de fotografias antigas e recentes irá muitas vezes realçar as alterações na aparência facial e corporal em pacientes que desenvolvem a síndrome de Cushing. O primeiro passo no diagnóstico da doença de Cushing é confirmar a presença de secreção excessiva de cortisol. Este diagnóstico é mais facilmente feito pelos seguintes testes:
- Teste de supressão da dexametasona em dose baixa que envolve a toma de uma pequena dose de uma droga semelhante ao cortisol dexametasona (1 mg) às 23 horas e a recolha de sangue para o cortisol na manhã seguinte. Indivíduos normais normalmente têm níveis muito baixos de cortisol nessas amostras, indicando que a secreção de ACTH é suprimida, enquanto o cortisol é prontamente detectado e muitas vezes é aumentado em pacientes com doença de Cushing.
- 24 horas de coleta de urina para medir os níveis de cortisol.
Após o diagnóstico de síndrome de Cushing ser estabelecido, a fonte do excesso de cortisol precisa ser determinada. A fonte pode ser de um tumor da glândula adrenal, um tumor produtor de ACTH ou um adenoma produtor de ACTH pituitário. A amostragem do seio petrosal é um teste usado para distinguir a fonte da secreção de ACTH e nunca deve ser realizada antes do diagnóstico de síndrome de Cushing ter sido estabelecido.
Se testes laboratoriais sugerem um adenoma pituitário como causa da síndrome de Cushing, uma ressonância magnética pituitária (RM) é realizada para confirmar o diagnóstico.