Em muitos casos de síndrome de Prader-Willi, o diagnóstico é motivado por sintomas físicos no recém-nascido.
Se um recém-nascido é incapaz de sugar ou alimentar-se durante alguns dias e tem um corpo “frouxo” e um tónus muscular fraco, um profissional de saúde pode conduzir testes genéticos para a síndrome de Prader-Willi.1,2,3 Os critérios diagnósticos formais para o reconhecimento da síndrome de Prader-Willi dependem da idade do indivíduo especificamente, se o terceiro aniversário foi atingido. Antes dos 3 anos de idade, o sintoma mais importante é o tónus muscular extremamente fraco, chamado hipotonia (pronunciada HAHY-poh-toh-nee-uh), que faz com que os bebés se sintam disfuncionais. Em crianças afectadas com 3 anos de idade ou mais, outros sintomas tornam-se aparentes, como a obesidade, atrasos intelectuais, dificuldades de aprendizagem ou problemas de comportamento, especialmente relacionados com a alimentação e a alimentação.3
- Crianças menores de 3 anos devem ter pelo menos quatro critérios principais e pelo menos um critério menor para o diagnóstico da síndrome de Prader-Willi.
- As maiores de 3 anos devem ter pelo menos cinco critérios principais e pelo menos três critérios menores para o diagnóstico da síndrome de Prader-Willi.
Critérios clínicos maiores da síndrome de Prader-Willi
- Músculo extremamente fraco do tronco do corpo
- Dificuldade de sucção, que melhora após os primeiros meses
- Dificuldade de alimentação e/ou insucesso de crescimento, necessitando de assistência alimentar, como tubos de alimentação ou mamilos especiais para auxiliar na sucção
- Inicio de um rápido ganho de peso, entre 1 e 6 anos, resultando em obesidade severa
- Excessivo e incontrolável sobreaquecimento
- Características faciais específicas, incluindo testa estreita e boca virada para baixo
- Desenvolvimento reduzido dos órgãos genitais, incluindo pequenos órgãos genitais (lábios vaginais e clítoris nas fêmeas e pequeno escroto e pénis nos machos); puberdade incompleta e retardada; Infertilidade
- Delastos de desenvolvimento, incapacidade intelectual leve a moderada, múltiplas dificuldades de aprendizagem
Critérios Clínicos Menor da Síndrome de Prader-Willi
- Diminuição do movimento e fadiga perceptível durante a infância
- Problemas comportamentais específicos, birras temperamentais, Comportamento obsessivo-compulsivo, teimosia, rigidez, roubo e mentira (especialmente relacionado à alimentação)
- Problemas de sono, incluindo sonolência diurna e perturbações do sono
- Curta estatura, em comparação com outros membros da família, perceptível aos 15 anos de idade
- Cor clara da pele, olhos, e cabelo
- Pés e mãos pequenos em comparação com os padrões de altura e idade
- Mãos pequenas
- Mãos pequenas
- Pessura e/ou dificuldade em focar os dois olhos ao mesmo tempo
- Saliva espessa
- Pronúncia pobre
- Picking of the skin
Encontros adicionais
- Alto limiar de dor
- Inabilidade de vomitar
- Curvatura da coluna vertebral (escoliose)
- Earlier-do que a actividade normal nas glândulas supra-renais, que pode levar à puberdade precoce
- Osso especialmente frágil (chamado osteoporose, pronunciada os-tee-oh-puh-ROH-sis)
Os testes genéticos devem confirmar o diagnóstico da síndrome de Prader-Willi. Quase todos os indivíduos com síndrome de Prader-Willi apresentam uma anormalidade dentro de uma área específica do cromossomo 15.4 O diagnóstico precoce é melhor porque permite que os indivíduos afetados iniciem programas de intervenção precoce/necessidades especiais e tratamento específico para os sintomas de Prader-Willi.
Testes genéticos podem confirmar a chance de um irmão nascer com síndrome de Prader-Willi. O diagnóstico pré-natal também está disponível para gravidezes de risco, ou seja, gravidezes entre mulheres com histórico familiar de anormalidades da síndrome de Prader-Willi.
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Aconselhamento e teste genético de familiares de risco
Aconselhamento e teste genético fornecem aos indivíduos e famílias informações sobre a natureza, herança e implicações dos distúrbios genéticos, para que possam tomar decisões médicas e pessoais informadas sobre ter filhos. O aconselhamento genético ajuda as pessoas a compreenderem os seus riscos. O risco de ocorrência em irmãos de pacientes com síndrome de Prader-Willi depende do que causou a ocorrência do distúrbio.2
Para localizar uma clínica de genética ou diagnóstico pré-natal, veja o GeneTests Clinic Directory.
Citações
Citações Abertas
- Gunay-Aygun, M., Schwartz, S., Heeger, S., O’Riordan, M. A., & Cassidy, S. B. (2001). A mudança de propósito dos critérios diagnósticos clínicos da síndrome de Prader-Willi e a proposta de critérios revisados. Pediatrics, 108, e92. Recuperado em 13 de junho de 2012, de http://pediatrics.aappublications.org/content/108/5/e92.long
- Holm, V. A., Cassidy, S. B., Butler, M. G., Hanchett, J. M., Greenswag, L. R., Whitman, B.Y., et al. (1993). Síndrome de Prader-Willi: Critérios diagnósticos de consenso. Pediatrics, 91, 398-402.
- Cassidy, S. B., & Schwartz, S. (2009). Síndrome de Prader-Willi. Em Pagon, R. A., Bird, T. D., Dolan, C. R., Stephens, K., Adam, M. P. (Eds.). Gene reviews. Seattle, WA: Universidade de Washington. Recuperado em 13 de junho de 2012, de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330
- Butler, M.G., Kimonis, V., Dykens, E., Gold, J.A., Miller, J., Tamura, R., & Driscoll, D.J., (2018). Prader-Willi syndrome and early-onset morbid obesity NIH rare disease consortium: Uma revisão do estudo da história natural. American Journal of Medical Genetics. Parte A. 176(2), 368-375. Recuperado em 16 de maio de 2018, de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29271568