Cientistas atordoados com a descoberta de gémeos ‘semi-idênticos’

Um par de gémeos atordoou os investigadores depois de ter surgido que eles não são idênticos nem fraternos – mas algo no meio.

A equipa diz que o rapaz e a rapariga, agora com quatro anos de idade, são o segundo caso de gémeos semi-idênticos alguma vez registado, e o primeiro a ser visto enquanto a mãe estava grávida.

A situação foi uma surpresa para os investigadores. Uma ecografia da mãe de 28 anos de idade às seis semanas sugeriu que os gémeos eram idênticos – com sinais que incluíam uma placenta partilhada. Mas logo ficou claro que tudo não era como parecia.

“O que aconteceu foi que a mãe voltou para a sua ecografia de rotina alguns meses depois, e vimos um a ser menino e outro a ser menina”, disse o Dr. Michael Gabbett, primeiro autor do relatório da Queensland University of Technology na Austrália. “Naquele momento, começamos os estudos genéticos e o resolvemos a partir daí”

Os gêmeos são normalmente ou idênticos ou fraternais. No caso de idênticos, um óvulo é fertilizado por um espermatozóide, mas a bola de células resultante se divide em dois, dando origem a dois descendentes com material genético idêntico. No caso de gêmeos fraternais, ou não idênticos, dois óvulos são fertilizados, cada um por um espermatozóide diferente. Os irmãos resultantes surgem da mesma gravidez, mas não são mais geneticamente semelhantes do que irmãos dos mesmos pais nascidos em tempos diferentes.

Antes de um cenário confuso, Gabbett e colegas relatam no New England Journal of Medicine que recolheram amostras dos dois sacos amnióticos, permitindo-lhes investigar os genomas dos gémeos durante a gravidez.

Os resultados, dizem eles, revelam uma situação muito invulgar: os gémeos são semi-idênticos ou “sesquizigóticos”.

“O que temos é uma sequência de eventos invulgares”, disse Gabbett.

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Pensa-se que a situação surge quando dois espermatozóides fertilizam um único óvulo. No último caso, um espermatozóide carregava um cromossoma X entre seu material genético e o outro carregava um cromossoma Y.

Após a fertilização, os cromossomas das duas células espermáticas e do único óvulo foram agrupados em três “pacotes genéticos”: um continha cromossomas de ambos os espermatozóides – o que significa que continha dois conjuntos de material genético do pai, mas nenhum da mãe. Os outros dois pacotes continham o mesmo conjunto de cromossomas da mãe, bem como material genético de um dos dois espermatozóides, dando origem a XX células (fêmeas) ou XY (machos).

À medida que o óvulo fertilizado se dividia e a esfera de células crescia, as que continham apenas cromossomas dos dois espermatozóides morriam. Entretanto, aqueles contendo cromossomos tanto do óvulo quanto de um espermatozóide continuaram a se dividir.

“Então o que acontece é que aquela pequena bola de células se divide em duas, e é por isso que você tem gêmeos”, disse Gabbett, acrescentando que estes descendentes têm uma similaridade genética maior do que os gêmeos fraternais, mas não são idênticos.

Mas a situação não é tão simples assim: algumas das células de ambos os embriões continham dois cromossomos X, enquanto outras células continham um cromossomo X e um Y.

Gabbett adicionou, uma vez que um gêmeo era menino e o outro menina, a proporção de cada um desses tipos de células diferiu: um embrião continha um número maior de células XY, portanto masculino desenvolvido, enquanto o outro tinha uma proporção elevada de XX células e feminino desenvolvido.

O único caso anteriormente relatado de gêmeos sesquizigóticos veio dos EUA em 2007, descoberto após uma das crianças ter nascido com genitália ambígua. A equipe diz que as crianças no último relato não tinham tais ambigüidades.

No entanto, o caso não foi isento de complicações. Enquanto as crianças foram submetidas a cesariana e pareciam saudáveis, foi descoberto que a menina tinha desenvolvido um coágulo de sangue pouco antes do nascimento. Seu braço foi amputado quando ela tinha quatro semanas.

Então, aos três anos de idade, a menina teve seus ovários removidos, pois foi descoberto que eles não tinham se formado completamente, o que pode aumentar o risco de um certo tipo de câncer – uma situação que se deveu à sua composição genética.

Gabbett disse que embora possa haver outros casos, não relatados, de gêmeos sesquizigóticos, continua sendo um fenômeno muito incomum. Entre as suas investigações, a equipe olhou para os dados genéticos de quase 1.000 pares do que se pensava serem gêmeos fraternos, mas não encontrou outros casos.

“É incrivelmente raro, então não achamos que seja algo pelo qual as pessoas devam ser rotineiramente testadas ou preocupadas”, disse Gabbett. Mas, ele acrescentou, isso desafia o pensamento convencional. “Nós tradicionalmente categorizamos gêmeos como idênticos ou não idênticos, e este é um terceiro tipo de caracterização de geminação”, disse ele.

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