Candidíase familiar é uma tendência herdada para desenvolver infecções causadas por um tipo de fungo chamado Candida. Os indivíduos afetados tipicamente têm infecções da pele, das unhas e do revestimento úmido das cavidades corporais (membranas mucosas). Estas infecções são recorrentes e persistentes, o que significa que elas voltam repetidamente e podem durar muito tempo. Este padrão de infecção é chamado de candidíase mucocutânea crônica.
Candida está comumente presente na pele e nas membranas mucosas, e na maioria das pessoas geralmente não causa problemas de saúde. No entanto, certos medicamentos (como antibióticos e corticosteróides) e outros factores podem levar a um eventual crescimento excessivo da candidíase na boca (onde é conhecida como tordo) ou na vagina. Estes episódios, comumente chamados de infecções por leveduras, geralmente duram pouco tempo antes de serem eliminados por um sistema imunológico saudável.
A maioria das pessoas com candidíase familiar tem infecções crônicas ou recorrentes por leveduras que começam na primeira infância. As infecções cutâneas levam a uma erupção cutânea com manchas crocantes e espessadas; quando estas manchas ocorrem no couro cabeludo, podem causar perda de cabelo na área afectada (alopecia cicatricial). A candidíase das unhas pode resultar em unhas espessas, rachadas e descoloridas e inchaço e vermelhidão da pele circundante. Sintomas de prurido e gastrointestinais como inchaço, obstipação ou diarréia são comuns nos indivíduos afetados. Mulheres com candidíase familiar podem desenvolver infecções vaginais por leveduras frequentes, e os bebês podem ter infecções por leveduras na pele que causam erupção persistente das fraldas.
Dependente da mudança genética envolvida nesta condição, alguns indivíduos afetados estão em risco de desenvolver candidíase sistêmica, uma condição mais grave na qual a infecção se espalha através da corrente sanguínea para vários órgãos, incluindo o cérebro e as meninges, que são as membranas que cobrem o cérebro e a medula espinhal. A candidíase sistêmica pode ser fatal.
Infecções crônicas ou recorrentes por leveduras podem ocorrer em pessoas sem candidíase familiar. Alguns indivíduos sofrem de candidíase recorrente como parte de uma susceptibilidade geral a infecções porque o seu sistema imunológico é prejudicado por uma doença como a síndrome de imunodeficiência adquirida (SIDA) ou imunodeficiência combinada grave (SCID), medicamentos, ou outros factores. Outros indivíduos têm síndromes como a poliendocrinopatia autoimune, candidíase, distrofia etodérmica (APECED) ou síndrome de hiper-IgE autossômica dominante (AD-HIES) que incluem uma tendência a desenvolver candidíase juntamente com outros sinais e sintomas que afetam vários órgãos e sistemas do corpo.