Mutações hereditárias nos genes BRCA1 e BRCA2 aumentam o risco de cânceres de mama e ovários femininos, e em menor grau, outros cânceres em homens e mulheres.
- Qual é o gene BRCA?
- Por que as mutações do gene BRCA são importantes?
- Como saber se eu carrego um gene BRCA?
- Foi testado e descobri que tenho um gene BRCA. Agora o que?
- Protecção para o cancro da mama
- Cirurgia profilática
- O que você pode fazer para prevenir o câncer de mama ou de ovário?
- Aprenda mais
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Qual é o gene BRCA?
BRCA significa BReast CAncer. Todos nós carregamos os dois genes BRCA, BRCA1 e BRCA2. Estes genes produzem proteínas supressoras de tumores que reparam outros genes. Se este processo não estiver a funcionar correctamente, os genes danificados não são reparados, o que pode levar ao cancro.
Algumas destas mutações génicas acontecem a uma pessoa. Outras, como as mutações BRCA, são transmitidas de uma geração para a próxima. É por isso que é mais provável que você carregue uma mutação BRCA se outros familiares próximos tiverem tido certos cancros.
Por que as mutações do gene BRCA são importantes?
O gene BRCA é uma forma do corpo impedir o desenvolvimento do câncer. Se uma mulher tem uma das mutações BRCA importantes, ela tem cerca de cinco vezes mais probabilidade do que o resto da comunidade de desenvolver câncer de mama e entre 10 a 30 vezes mais probabilidade de desenvolver câncer de ovário. Pessoas com uma mutação do gene BRCA também têm um risco aumentado de câncer de cólon, câncer pancreático e câncer de próstata.
Como saber se eu carrego um gene BRCA?
É mais provável que você carregue uma mutação importante no gene BRCA:
- o maior número de membros da família com câncer de mama ou de ovário que você tem
- o mais jovem que você é quando você tem câncer.
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Existem três razões para ser testado para uma mutação BRCA:
- se você desenvolver um dos tipos de câncer mencionados acima, especialmente câncer de ovário ou de mama e outros membros da família tiveram cânceres
- se você não teve câncer, mas vários membros próximos da família tiveram
- se um membro próximo da família for testado e for descoberto que tem uma mutação BRCA.
Nota: Membros da família neste caso significa apenas parentes de sangue.
Para mais informações sobre se você deve obter um teste genético BRCA (Breast Cancer Foundation NZ). Na Nova Zelândia, você será aconselhado sobre as implicações de ser testado antes.
Foi testado e descobri que tenho um gene BRCA. Agora o que?
Nem todas as mutações BRCA são iguais. Algumas, chamadas mutações deletérias, aumentam muito o risco de desenvolver câncer de mama ou de ovário. Outras não aumentam o seu risco muito acima do risco geral da população.
Se você foi testado porque tem câncer, seu tratamento provavelmente será semelhante ao de pacientes sem a mutação BRCA, pois é apenas um fator que os médicos usam para decidir sobre o melhor curso de tratamento para você.
Protecção para o cancro da mama
Mulheres com mutações BRCA deletérias são oferecidas para a despistagem do cancro da mama e dos ovários.
Mamografias são normalmente usadas para a despistagem do cancro da mama, mas em mulheres jovens com mutações BRCA, é normalmente realizada uma ressonância magnética, uma vez que esta é considerada mais segura do que as mamografias anuais. Ocasionalmente são usadas ecografias e estudos estão em andamento para identificar câncer de mama usando um exame de sangue.
Câncer de ovário é triado para usar ecografias da pélvis de uma mulher. Isto é normalmente combinado com um exame de sangue chamado Ca-125.
O objectivo do rastreio é encontrar um cancro quando este é pequeno porque a sobrevivência depende principalmente de quanto um cancro cresceu ou se espalhou antes de ser removido. Mulheres que têm cânceres de mama ou ovários removidos precocemente têm uma excelente chance de sobrevivência a longo prazo.
Cirurgia profilática
Algumas mulheres decidem que o risco de desenvolver um câncer é tão alto, que têm uma operação para remover seus ovários e seios. Isto é chamado cirurgia profiláctica (preventiva). Esta é uma grande decisão, mas as evidências dos testes médicos sugerem que ela pode evitar que uma mulher com uma mutação BRCA deletéria desenvolva câncer de mama ou de ovário.
O que você pode fazer para prevenir o câncer de mama ou de ovário?
Se você tiver uma mutação BRCA, você pode diminuir a chance de desenvolver câncer de mama por:
- ter seus bebês mais jovens e amamentá-los
- manter um peso saudável (um IMC entre 20-25)
- fazer exercícios regulares
- não fumar ou beber muito álcool.
Pode diminuir as suas hipóteses de desenvolver cancro nos ovários por:
- utilizar a pílula contraceptiva combinada
- ter crianças.
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O efeito da terapia de reposição hormonal (TSH) no risco de câncer de mama e de ovário é incerto.
Aprenda mais
Câncer de mama NZ Breast Cancer Foundation
Testes genéticos – Por que fui indicado? New Zealand Genetic Health Service
Câncer de mama familiar: classificação, cuidados e gerenciamento do câncer de mama e riscos relacionados em pessoas com histórico familiar de câncer de mama National Institute for Health and Care Excellence guidelines, NZ
Câncer de mama Breastcancer.org, US
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Dr Jeremy Tuohy é um Obstetra e Ginecologista com especial interesse em Medicina Materna e Fetal. Jeremy tem sido professor na Universidade de Otago, líder clínico de Ultra-som e Medicina Materna e Fetal na Capital e Costa DHB, e tem praticado como obstetra privado. Atualmente ele está completando seu doutorado em Medicina Obstetrícia no Instituto Liggins, Universidade de Auckland. |