Kristina Hughes estava desmamando seu filho de 14 meses de amamentação quando ela sentiu um caroço. Como uma enfermeira de 27 anos de idade sem histórico familiar de câncer de mama, Hughes não estava muito preocupado. Mas os testes confirmaram que ela tinha câncer de mama estágio 2 e uma mutação genética herdada em um gene supressor de tumor chamado PALB2 – que significa parceiro e localizador do BRCA2.
“A maioria das pessoas nunca ouviu falar disso”, diz Hughes. “Não é tão familiar como BRCA1 e BRCA2, que são conhecidos por aumentar o risco de cânceres de mama e ovários. Mas mais pessoas estão sendo diagnosticadas com ele”
“Os códigos do gene PALB2 para as proteínas conhecidas por interagir com as proteínas BRCA1 e BRCA2″. Juntos, eles ajudam na recombinação do DNA e reparação de danos. Quando funcionam corretamente, essas proteínas ajudam a evitar que uma pessoa contraia certos tipos de câncer”, explica Mike Suguitan, conselheiro genético do Northwestern Medicine Cancer Center Delnor. “Mas quando encontramos uma mutação PALB2, podemos confirmar que existe uma causa hereditária ou predisposição subjacente para o câncer de mama na família”
Câncer de mama pode acontecer em idades variáveis na mesma família com a mesma mutação PALB2. Para o câncer de mama feminino, o risco aumenta com a idade. Portadores de mutações PALB2 têm um risco de 15% de desenvolver câncer de mama aos 50 anos de idade, e um risco 35% maior aos 70,
“Aproximadamente 5% a 10% dos cânceres de mama são hereditários”, acrescenta Suguitan. “Seja BRCA1, BRCA2, PALB2 ou outro gene, tendemos a encontrar mutações genéticas em mulheres diagnosticadas com câncer de mama abaixo dos 50 anos de idade”, acrescenta Suguitan. “
De acordo com o seu diagnóstico de câncer e mutação PALB2, o sonho de Hughes de ter biologicamente três ou quatro filhos tomou uma direção diferente. Antes de iniciar o tratamento de câncer no Northwestern Medicine Cancer Center Delnor, Hughes foi submetida a fertilização in-vitro (FIV) para salvar alguns de seus embriões. Infelizmente, eles eram demasiado imaturos e incapazes de sobreviver. Precisando começar a quimioterapia imediatamente, não havia tempo suficiente para outra rodada de fertilização in-vitro. E, além disso, o corpo de Hughes estava prestes a ser colocado na menopausa precoce.
“Kristina está tomando um adjuvante e um medicamento de injeção mensal chamado Trelstar (triptorelina) que suprime sua função ovariana”, explica o Dr. Perry Menini, hematologista e oncologista médico do Northwestern Medicine Cancer Center Delnor. “Ela também recebeu quimioterapia adjuvante, que suprime temporariamente a função ovariana e a coloca em um estado de menopausa induzida pela quimioterapia. Com base em um ensaio clínico, o risco de seu câncer voltar é significativamente menor se combinarmos a supressão ovariana e uma terapia hormonal antiestrogênica em comparação com a terapia hormonal antiestrogênica isolada”
A tentativa de conceber um bebê exigiria que Hughes ficasse sem o medicamento por seis meses antes da concepção e depois durante toda a gravidez, o que a colocaria em um risco maior de recorrência metastática do câncer de mama. Se Hughes for capaz de ter filhos no futuro, há opções para conceber uma criança sem passar a mutação PALB2 através do diagnóstico genético pré-implantação (PGD).
“O PGD é um procedimento que combina FIV com testes genéticos”, diz Suguitan. “A FIV é usada para ajudar a criar embriões, então o PGD é realizado testando uma célula de cada embrião para a mutação transportada pelo pai”. Apenas os embriões que são negativos para a mutação seriam implantados de volta na mãe”. Este procedimento reduz significativamente a chance de um pai passar uma mutação para seus filhos”
Após pesquisar suas opções de fertilidade, Hughes e seu marido, Marcus, decidiram cultivar sua família de forma a mantê-la segura e saudável. No final do tratamento do câncer de Hughes, que incluiu quimioterapia, mastectomia bilateral com reconstrução e radiação, o casal soube que foram aceitos por uma agência de adoção. A esperança deles é adotar uma criança nos próximos dois anos.
“Por causa do câncer, tive que lamentar a idéia de não ter mais filhos; mas a adoção nos deu uma chance para uma nova vida”, diz Hughes. “Quero que as pessoas saibam que o câncer não discrimina”. Não importa se você tem 27 anos, amamentando seu filho e cuidando dos outros em sua carreira”. Pode acontecer do nada e é importante ouvir o seu corpo – mesmo que você não pense que isso possa ser sério. O câncer afeta a todos de maneira diferente, mas espero que a minha história inspire as pessoas a procurar uma luz positiva numa situação escura”
Carriers of PALB2 mutations can be passed down to both women and men. Os candidatos ideais para os testes genéticos do PALB2 são aqueles com câncer de mama, ovário, pancreático ou de próstata. O aconselhamento genético pré-teste e pós-teste também é recomendado para qualquer pessoa interessada em testes.
“Os testes genéticos são complexos e de rápido crescimento”, diz Suguitan. “Alguns genes que conhecemos mais do que outros. Alguns resultados podem nos dar respostas, mas muitos resultados nos dão mais perguntas”. Os testes genéticos são uma escolha pessoal, mas devem incluir uma conversa antes e depois dos testes”
Fale com seu médico para ver se você é um bom candidato a testes genéticos, e para mais informações, visite nm.org.