Eine neue Studie fand heraus, dass Patienten, bei denen in jüngerer Zeit das Prader-Willi-Syndrom (PWS) diagnostiziert wurde, höhere Überlebensraten haben als jene, die vor Jahrzehnten diagnostiziert wurden. Dieser Rückgang der Sterblichkeit ist wahrscheinlich das Ergebnis einer früheren Diagnose und einer proaktiven Behandlung, so die Forscher.
Die Daten wurden in der Zeitschrift Genetics in Medicine in einer Studie mit dem Titel „Survival Trends from the Prader-Willi Syndrome Association (USA) 40-Year Mortality Survey“ veröffentlicht.
Das Prader-Willi-Syndrom ist eine genetische Störung, die zu vielfältigen kognitiven, verhaltensbezogenen und hormonellen Anomalien führt. Es ist die häufigste genetisch bedingte Ursache für lebensbedrohliche Fettleibigkeit und geht mit einer verkürzten Lebenserwartung einher.
Um die Auswirkungen moderner Interventionen auf das Sterberisiko von PWS-Patienten zu bewerten, verwendeten die Forscher die 40-Jahres-Überlebensdaten der Prader-Willi-Syndrom-Assoziation (PWSA).
Die PWSA ist eine gemeinnützige Organisation, die Informationen und Unterstützung für Familien und andere Personen bietet, die sich um PWS-Betroffene kümmern. Im Rahmen eines Trauerprogramms sammelt die PWSA seit 2001 Informationen über die Todesursachen von PWS-Patienten.
Nach der Analyse der verschiedenen Todesursachen bei 224 Männern und 199 Frauen mit der Krankheit stellten die Forscher fest, dass das Risiko eines Todes durch Atemversagen höher war als bei allen anderen Todesursachen. Dieser Anstieg des Risikos war bei Frauen stärker ausgeprägt.
Die Todesfälle der jüngeren Vergangenheit wurden als zwischen 2000 und 2015 eingetreten klassifiziert. Todesfälle, die vor 2000 eintraten, wurden als „frühe“ Todesfälle betrachtet. Die Forscher stellten fest, dass die Überlebensrate in der „frühen“ Kategorie bei Betrachtung aller Todesursachen deutlich niedriger war. Das Sterberisiko war in der frühen Gruppe 1,5-mal höher als in der jüngeren Gruppe.
In der frühen Gruppe starben Frauen häufiger als Männer an einem Herzstillstand, während Männer eher an einem Unfalltod starben.
Patienten in der frühen Gruppe hatten auch ein erhöhtes Risiko, an einer Lungenembolie oder an gastrointestinalen Komplikationen zu sterben, unabhängig vom Geschlecht. Zwischen der frühen Gruppe und den neueren Kohorten blieb das Risiko, an Atemversagen zu sterben, unverändert.
„Wir berichten von messbaren Erhöhungen der Überlebensrate bei kardiovaskulären und gastrointestinalen Ursachen bei PWS, die höchstwahrscheinlich auf eine frühere Diagnose und proaktive Maßnahmen zur Verhinderung von krankhafter Fettleibigkeit zurückzuführen sind“, schreiben die Forscher.
Das Team betonte auch die Notwendigkeit weiterer Forschung, um besser zu verstehen, warum die Überlebensrate bei Patienten mit Atemversagen, einem Hauptproblem bei PWS-Patienten, nicht verbessert wird.