WOOLLY HAIR (Charles Rip-Botha)
Woolly hair impliceert gewoonlijk een goedaardige aandoening die het best beschreven kan worden als normaal haar met een strakke krul, die soms kroesachtig is en lijkt op negroïde haar. Naarmate men ouder wordt kan de omvang van de krul verminderen.
Woolly hair syndrome onderscheidt zich van normaal krullend haar door het feit dat de haarschacht karakteristieke overdreven strakke vaak kroesachtige krullen vertoont. De aangetaste haarschachten hebben vaak een smallere ovale doorsnede met een prominente axiale kronkeling. Het haar kan moeilijk te kammen zijn door de kleine diameter van de krullen (meestal niet meer dan 0,05 cm). Trichorrhexis nodosa kan aanwezig zijn wat resulteert in een verhoogde doorsnijding.
Het haargroeipatroon suggereert dat de schachten een beperkte maximale lengte kunnen bereiken als gevolg van een kortere anagene fase.
Er is een duidelijk verschil tussen gelokaliseerd wollig haar bekend als wollig haar nevus. Het wollig haar syndroom is een erfelijke aandoening die kan worden onderscheiden als dominant of recessief. Bij de autosomaal dominante variant is er een inconstante mate van strakke krullen aanwezig over de gehele hoofdhuid. De autosomaal recessieve vorm (aanwezig bij de geboorte) vertoont abnormaal gekrulde haarschachten van fijne textuur die soms lichter van kleur kunnen zijn. Autosomaal dominant wollig haar wordt niet gekenmerkt door pigmentvariatie, hoewel er meldingen zijn van hypopigmentatie. Wolharensyndroom kan ook voorkomen bij broers en zussen met normale ouders. Er is gesuggereerd dat het plotselinge onverwachte verschijnen van een autosomaal dominante eigenschap in een geslacht het resultaat is van mutatie.
Wolharige haarnevus die lichter van kleur kan zijn, is een omsloten variant van het syndroom die in de kindertijd of adolescentie verschijnt. In de helft van alle gerapporteerde gevallen is deze aandoening geassocieerd met epidermale of melanocytaire nevus.
———–
Volgende DISCUSSIE
Wolharig haar is meestal strak opgerold over de gehele of een deel van de hoofdhuid, bij een individu dat niet van negroïde afkomst is. De klinische syndromen waarvan het wollig haar een kenmerk is, zijn door vele auteurs verward. Het blijft echter mogelijk dat wollig haar een kenmerk is van syndromen die nog niet gekarakteriseerd zijn.
Classificatie en etiologie
Autosomaal dominant wollig haar. Dit is gemeld in zes generaties van Rijnlandse familie, wat wijst op autosomaal dominante overerving. 2- Autosomaal recessief wollig haar. Het genetisch bewijs is niet overtuigend, maar de aandoening is voorgekomen bij broers en zussen waarvan de ouders normaal waren. Autosomaal recessieve overerving of een kiembaanmutatie zijn waarschijnlijk. 3- Symmetrische circumscribed allotrichia ook bekend als acquired progressive kinking lijkt een apart syndroom te zijn. 4- Wolly haar neavus. Dit is een omsloten ontwikkelingsdefect, aanwezig bij de geboorte, en blijkbaar niet genetisch bepaald. De basis voor het wollige uiterlijk bij deze varianten is niet duidelijk. Vele verschillende kenmerken dragen bij tot de verschillende haartypes die bij de verschillende rassen worden waargenomen en deze zijn gekwantificeerd. Geen enkel ras komt echter volledig overeen met wollig haar en hoewel we vermoeden dat de morfologie van de dwarsdoorsnede en de corticale opmaak bepalend zijn, weten we dat momenteel niet.
Autosomaal dominant wollig haar.
(a) Pathologie in sommige stambomen is de schachtdiameter bij aangetaste personen verminderd. Het haar is breekbaar en kan trichorrhexis nodosa vertonen. Pili torti en pili annulati zijn gemeld als geassocieerde afwijkingen, maar in verschillende families.
(b) Klinische kenmerken. Overmatig krullend haar is duidelijk bij de geboorte of in de vroege kinderjaren, het is soms beschreven als negroïde in uiterlijk. De mate van variatie in ernst binnen een familie is onstabiel. Er is geen consistente associatie met een haarkleur. De haarschacht kan gedraaid zijn. Oogafwijkingen kunnen worden gevonden. In sommige gevallen is het haar broos en breekt het gemakkelijk af, waarschijnlijk als gevolg van een verhoogde gevoeligheid voor verwering. Het haar op andere plaatsen dan de hoofdhuid is meestal normaal. Vier gevallen van diffuse wolhaardystrofie zijn beschreven, een moeder en dochter en twee andere niet-verwante personen. Afwijkende haren waren diffuus gemengd binnen de normale populatie van hoofdhaar, wat mogelijk wijst op een chimera of een X-gebonden dominante overerving met mozaïcisme langs Blascko’s lijn, hoewel de overerving nucleair is. Microscopie toonde verwering en afwisselend lichte en donkere banden met gereflecteerd licht, secundair aan verdraaiing.
Autosomaal recessief wollig haar.
Pathologie. Er is een duidelijke vermindering van de diameter van de haarschachten die slecht gepigmenteerd kunnen zijn. Het haar is broos en vertoont bij scanning-elektronenmicroscopie tekenen van cuticulaire beschadiging. Klinische kenmerken. Er zijn zo weinig gevallen gerapporteerd dat generalisaties niet gerechtvaardigd zijn. In sommige gevallen was fijn, strak gekruld, slecht gepigmenteerd haar aanwezig vanaf de geboorte, in twee van hen groeide het haar nooit meer dan 2 of 3 cm. wenkbrauwen en lichaamshaar waren schaars.
Symmetrische circumscripte allotrichia: Flukkerhaar
Geschiedenis en nomenclatuur. Onder de gevallen die gerapporteerd zijn als naevus van wollig haar zijn er enkele waarvan Norwood de term, snorhaar, heeft voorgesteld, maar die identiek zijn met de gevallen die door Knierer gerapporteerd zijn als symmetrische circumscripte allotrichia.
Klinische kenmerken:
Vanaf de adolescentie vormt het aangetaste haar een onregelmatige band die zich uitstrekt rond de rand van de hoofdhuid van boven de oren naar de occipitale regio en wordt het grof en snorhaarachtig. Veel mensen denken dat snorhaar synoniem is met verworven progressieve knik.
Fluishaar neavus. Pathologie. Het haar in de aangetaste regio van de hoofdhuid is fijner dan elders. Elektronenmicroscopie van het abnormale haar heeft afwezige cuticula en trichorrhexis nodosa laten zien die wijzen op verwering. Lichtmicroscopie heeft in andere gevallen geen afwijkingen aan het licht gebracht.
Klinische kenmerken. Het haar in een begrensd deel van de hoofdhuid is vanaf de geboorte of vanaf de vroege kinderjaren strak gekruld. De omvang van de aangetaste gebieden neemt gewoonlijk slechts evenredig toe met de algemene groei, maar kan zich 3 of 4 jaar uitstrekken. Het abnormale haar kan iets meer plaats in de kleur hebben dan dat van de rest van de hoofdhuid. In meer dan de helft van de gerapporteerde gevallen is een gepigmenteerde of epidermale naevus aanwezig geweest, maar niet op dezelfde plaats. Wollig haar is in drie gevallen gemeld in combinatie met oogafwijkingen. Het eerste geval betrof een persisterend papillair membraan bij een persoon met een naevus van Wolhaar. Het tweede geval toonde dezelfde papillaire fout met een naevus, maar met bijkomende congenitale verlamming van de superieure schuine spier, cataract en focale retinale dysplasie. Zeer recent werd een geval van autosomaal dominant wollig haar met congenitale cataract en de ziekte van Coats, gemeld. De associatie met oogziekten rechtvaardigt een vroeg oogheelkundig onderzoek bij mensen die zich presenteren met wollig haar. Gurault et al. beschreven acht kinderen die zich presenteerden met hardnekkige diarree, dysmorfie, immunodeficiëntie en wollig haar. Slechts twee van de kinderen waren verwant en de auteurs gaven de voorkeur aan noch een genetisch, noch een infectieus mechanisme als oorzaak. Ze presenteerden zich allemaal binnen de eerste 6 maanden en de meesten binnen 3 weken na de geboorte. Slechts drie overleefden.
Dr Sajjad Ahir MD LTTS (Consultant Dermatologist) Pakistan