Wetenschappers verbijsterd door ontdekking van ‘half-identieke’ tweeling

Een tweeling heeft onderzoekers verbijsterd nadat aan het licht was gekomen dat zij noch eeneiig, noch eenbroerig zijn – maar iets daartussenin.

Het team zegt dat de jongen en het meisje, nu vier jaar oud, het tweede geval zijn van een semi-identieke tweeling die ooit is geregistreerd, en het eerste dat werd opgemerkt terwijl de moeder zwanger was.

De situatie was een verrassing voor de onderzoekers. Een echografie van de 28-jarige moeder bij zes weken suggereerde dat de tweeling identiek was – met tekenen waaronder een gedeelde placenta. Maar het werd al snel duidelijk dat alles niet was wat het leek.

“Wat er gebeurde was dat de moeder enkele maanden later terugkwam voor haar routine-echo, en we zagen dat de ene een jongen was en de andere een meisje,” zei Dr Michael Gabbett, eerste auteur van het rapport van de Queensland University of Technology in Australië. “Op dat moment begonnen we met de genetische studies en werkten het van daaruit verder uit.”

Tweelingen zijn normaal ofwel identiek ofwel broederlijk. In het geval van eeneiige, wordt één eicel bevrucht door één zaadcel, maar de resulterende bal van cellen splitst in twee, waardoor twee nakomelingen met identiek genetisch materiaal. In het geval van een broederlijke of niet-identieke tweeling worden twee eicellen bevrucht, elk door een ander sperma. De resulterende broers en zussen komen voort uit dezelfde zwangerschap, maar lijken genetisch niet meer op elkaar dan broers en zussen van dezelfde ouders die op een ander tijdstip zijn geboren.

Geconfronteerd met een raadselachtig scenario, melden Gabbett en collega’s in het New England Journal of Medicine dat zij monsters hebben genomen van de twee vruchtzakken, waardoor zij het genoom van de tweeling tijdens de zwangerschap konden onderzoeken.

De resultaten, zeggen ze, onthullen een zeer ongebruikelijke situatie: de tweeling is semi-identiek of “sesquizygotisch”.

“Wat we hebben is een opeenvolging van ongebruikelijke gebeurtenissen,” zei Gabbett.

De situatie wordt verondersteld te ontstaan wanneer twee spermacellen een enkele eicel bevruchten. In het laatste geval had één zaadcel een X-chromosoom in zijn genetisch materiaal, en de andere een Y-chromosoom.

Na de bevruchting werden de chromosomen van de twee zaadcellen en de ene eicel gebundeld tot drie “genetische pakketten”: één bevatte chromosomen van beide zaadcellen – wat betekent dat het twee sets genetisch materiaal van de vader bevatte, maar geen van de moeder. De andere twee pakketten bevatten elk dezelfde set chromosomen van de moeder, evenals genetisch materiaal van een van de twee zaadcellen, waaruit ofwel XX (vrouwelijke) of XY (mannelijke) cellen ontstaan.

Toen de bevruchte eicel zich verdeelde en de bal cellen groeide, stierven de cellen die alleen chromosomen van de twee zaadcellen bevatten. Maar de cellen die chromosomen van zowel de eicel als een zaadcel bevatten, bleven zich delen.

“Wat er dan gebeurt, is dat dat kleine bolletje cellen zich in tweeën splitst, en daarom heb je tweelingen,” zei Gabbett, eraan toevoegend dat deze nakomelingen een grotere genetische gelijkenis vertonen dan broederlijke tweelingen, maar niet identiek zijn.

Maar de situatie is niet zo rechtlijnig: sommige cellen van beide embryo’s bevatten twee X-chromosomen, terwijl andere cellen een X- en een Y-chromosoom bevatten.

Gabbett voegde eraan toe dat, aangezien de ene tweeling een jongen was en de andere een meisje, de verhouding van elk van deze celtypen verschilde: het ene embryo bevatte een groter aantal XY-cellen en ontwikkelde zich dus mannelijk, terwijl het andere een hoog aandeel XX-cellen had en zich vrouwelijk ontwikkelde.

Het enige eerder gemelde geval van sesquizygotische tweelingen kwam uit de VS in 2007, ontdekt nadat een van de kinderen was geboren met ambigue genitaliën. Het team zegt dat de kinderen in het laatste rapport geen dergelijke ambiguïteiten hadden.

Het geval was echter niet zonder complicaties. Hoewel de kinderen met een keizersnede ter wereld kwamen en gezond leken, bleek dat het meisje kort voor de geboorte een bloedklonter had ontwikkeld. Haar arm werd geamputeerd toen ze vier weken oud was.

Toen het meisje drie jaar oud was, werden haar eierstokken verwijderd omdat bleek dat ze niet volledig gevormd waren, wat het risico op een bepaald soort kanker kan verhogen – een situatie die te wijten was aan haar genetische opmaak.

Gabbett zei dat, hoewel er misschien andere, niet gerapporteerde, gevallen van sesquizygotische tweelingen zijn, het een zeer ongebruikelijk fenomeen blijft. Onder hun onderzoek keek het team terug naar genetische gegevens voor bijna 1.000 paren van wat werd verondersteld een broederlijke tweeling te zijn, maar vond geen andere gevallen.

“Het is ongelooflijk zeldzaam, dus we denken niet dat het iets is waar mensen routinematig op moeten worden getest of zich zorgen over moeten maken,” zei Gabbett. Maar, voegde hij eraan toe, het daagt het conventionele denken uit. “We categoriseren tweelingen traditioneel als ofwel identiek ofwel niet-identiek, en dit is een derde type van tweelingkarakterisering,” zei hij.

{{#ticker}}

{topLeft}}

{{bottomLeft}}

{{topRight}}

{{bottomRight}}

{{#goalExceededMarkerPercentage}}

{{/goalExceededMarkerPercentage}}

{{/ticker}}

{{heading}}

{{#paragraphs}}

{{.}}

{{/paragraphs}}{highlightedText}}

{#cta}{{text}{{/cta}}

Houd me in mei op de hoogte

• Delen op Facebook
• Delen op Twitter
• Delen via E-mail
• Delen op LinkedIn
• Delen op Pinterest
• Delen op WhatsApp
• Delen op Messenger