Takeaways
-
Een nieuwe studie toont aan dat meer dan 130 regio’s in het menselijk DNA een rol spelen bij het vormgeven van gelaatstrekken.
-
De neus is het gezichtskenmerk dat het meest door je genen wordt beïnvloed.
-
Inzicht in het verband tussen specifieke genen en gelaatstrekken zou nuttig kunnen zijn voor de behandeling van misvormingen in het gezicht of voor orthodontie.
Je zou kunnen denken dat het nogal voor de hand ligt dat je gezichtsuitdrukking door je genen wordt bepaald. Kijk maar eens in het familiealbum en zie dezelfde neus, ogen of kin bij uw grootouders, neven en nichten en ooms en tantes. Misschien heeft u iemand gezien of gekend met een genetisch syndroom – dat vaak het gevolg is van een schadelijke verandering in een of meer genen – en heeft u de vaak kenmerkende gelaatstrekken opgemerkt.
Het zal u misschien verbazen te horen dat genetici tot voor kort vrijwel geen inzicht hadden in welke delen van ons DNA verbonden waren met zelfs de meest elementaire aspecten van het gezichtsuiterlijk. Deze leemte in onze kennis was bijzonder pijnlijk omdat gezichtsuitdrukking zo’n belangrijke rol speelt in basale menselijke interacties. De beschikbaarheid van grote datasets waarin genetische informatie wordt gecombineerd met gezichtsopnamen die kunnen worden gemeten, heeft het tempo van de ontdekkingen snel opgevoerd.
Dus, wat weten we over de genetica van het gezichtsuiterlijk? Kunnen we het gezicht van een persoon betrouwbaar voorspellen op basis van zijn DNA? Wat zijn de implicaties voor gezondheid en ziekte? Wij zijn een antropoloog en een menselijke geneticus wier onderzoek zich richt op het blootleggen van de biologische factoren die ten grondslag liggen aan de overeenkomsten en verschillen in gezichtsuitdrukking tussen mensen.
Hoeveel genen zijn geassocieerd met gezichtsuiterlijk?
We hebben nog steeds geen volledig antwoord op deze vraag, maar recent werk gepubliceerd in Nature Genetics door ons gezamenlijke onderzoeksteam heeft meer dan 130 chromosomale regio’s geïdentificeerd die geassocieerd zijn met specifieke aspecten van gezichtsvorm. Het identificeren van deze regio’s is een kritische eerste stap om te begrijpen hoe genetica ons gezicht beïnvloedt en hoe dergelijke kennis de menselijke gezondheid in de toekomst zou kunnen beïnvloeden.
We hebben dit bereikt door het DNA van meer dan 8.000 individuen te scannen om te zoeken naar statistische relaties tussen ongeveer zeven miljoen genetische markers – bekende locaties in de genetische code waar mensen variëren – en tientallen vormmetingen die zijn afgeleid van 3D-gezichtsbeelden.
Wanneer we een statistisch verband vinden tussen een gezichtskenmerk en een of meer genetische markers, wijst dit ons op een zeer precieze regio van het DNA op een chromosoom. De genen rond die regio worden dan onze voornaamste kandidaten voor gelaatstrekken zoals neus- of lipvorm, vooral als we andere relevante informatie hebben over hun functie – ze kunnen bijvoorbeeld actief zijn wanneer het gezicht in het embryo wordt gevormd.
Hoewel meer dan 130 chromosomale regio’s een groot aantal lijkt, zijn we waarschijnlijk nog maar aan het oppervlak. We verwachten dat duizenden van dergelijke regio’s – en dus duizenden genen – bijdragen aan het uiterlijk van het gezicht. Veel van de genen in deze chromosoomregio’s zullen zulke kleine effecten hebben, dat we misschien nooit genoeg statistisch vermogen hebben om ze te detecteren.
Wat weten we over deze genen?
Wanneer we gezamenlijk kijken naar de betrokken genen in deze 130-plus DNA-gebieden, komen enkele interessante patronen naar voren.
Je neus, of je het leuk vindt of niet, is het deel van je gezicht dat het meest door je genen wordt beïnvloed. Het is misschien niet verrassend dat gebieden zoals de wangen, die sterk worden beïnvloed door levensstijlfactoren zoals voeding, de minste genetische associaties vertoonden.
De manier waarop deze genen de gezichtsvorm beïnvloeden, was helemaal niet uniform. Sommige genen, zo ontdekten we, hadden sterk gelokaliseerde effecten en beïnvloedden zeer specifieke delen van het gezicht, terwijl andere brede effecten hadden die meerdere delen betroffen.
We ontdekten ook dat een groot deel van deze genen betrokken is bij fundamentele ontwikkelingsprocessen die ons lichaam bouwen – botvorming, bijvoorbeeld – en, in veel gevallen, zijn dezelfde genen die betrokken zijn bij zeldzame syndromen en gezichtsafwijkingen zoals een gespleten gehemelte.
We vonden het interessant dat er een hoge mate van overlap was tussen de genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van het gezicht en de ledematen, wat een belangrijke aanwijzing kan zijn voor de reden waarom veel genetische syndromen worden gekenmerkt door zowel hand- als gezichtsafwijkingen. In een andere merkwaardige wending vonden we enig bewijs dat de genen die betrokken zijn bij de gezichtsvorm ook betrokken kunnen zijn bij kanker – een intrigerende bevinding gezien het opkomende bewijs dat personen die behandeld worden voor kinderkanker een aantal onderscheidende gelaatstrekken vertonen.
Kan iemand mijn DNA nemen en een nauwkeurig beeld van mijn gezicht construeren?
Het is onwaarschijnlijk dat vandaag, of in de nabije toekomst, iemand een monster van uw DNA zou kunnen nemen en het zou kunnen gebruiken om een beeld van uw gezicht te construeren. Het voorspellen van iemands gezichtsuitdrukking is, net als elke complexe genetische eigenschap, een zeer moeilijke taak.
Om die verklaring in de juiste context te plaatsen: de meer dan 130 genetische regio’s die we hebben geïdentificeerd verklaren minder dan 10% van de variatie in gezichtsvorm. Maar zelfs als we alle genen begrepen die betrokken zijn bij gezichtsuitdrukking, zou voorspellen nog steeds een monsterlijke uitdaging zijn. Dat komt omdat complexe kenmerken zoals gezichtsvorm niet worden bepaald door simpelweg de effecten van een stel individuele genen bij elkaar op te tellen. Gelaatstrekken worden beïnvloed door vele biologische en niet-biologische factoren: leeftijd, dieet, klimaat, hormonen, trauma, ziekte, blootstelling aan de zon, biomechanische krachten en chirurgie.
Al deze factoren werken samen met ons genoom op complexe manieren die we nog niet eens beginnen te begrijpen. Om toe te voegen aan dit beeld van complexiteit, genen interageren met elkaar; dit staat bekend als “epistase,” en de effecten ervan kunnen complex en onvoorspelbaar zijn.
Het is dan ook niet verwonderlijk dat onderzoekers die trachten individuele gelaatstrekken te voorspellen op basis van DNA, niet succesvol zijn geweest. Dit wil niet zeggen dat een dergelijke voorspelling nooit mogelijk zal zijn, maar als iemand u vandaag vertelt dat hij dit kan, moet u zeer sceptisch zijn.
Hoe zou onderzoek dat genen en gezichten met elkaar verbindt de mens ten goede kunnen komen?
Een van de meest opwindende ontwikkelingen in de geneeskunde in de 21e eeuw is het gebruik van genetische informatie van patiënten om gepersonaliseerde behandelplannen te maken, met het uiteindelijke doel om de gezondheidsresultaten te verbeteren.
Een beter begrip van hoe genen de timing en snelheid van gezichtsgroei beïnvloeden, zou een hulpmiddel van onschatbare waarde kunnen zijn voor het plannen van behandelingen op gebieden zoals orthodontie of reconstructieve chirurgie. Als we op een dag genetica kunnen gebruiken om te voorspellen wanneer de kaak van een kind zijn maximale groeipotentieel zal bereiken, kunnen orthodontisten deze informatie misschien gebruiken om het optimale moment te bepalen om in te grijpen voor een maximaal effect.
Ook kan de kennis van hoe genen afzonderlijk en gezamenlijk werken om de grootte en vorm van gelaatstrekken te bepalen, nieuwe moleculaire doelen opleveren voor medicamenteuze therapieën gericht op het corrigeren van groeiachterstanden in het gezicht.
Ten slotte kan een grotere kennis van de genen die menselijke gezichten bouwen, ons nieuwe inzichten verschaffen in de diepere oorzaken van aangeboren misvormingen van het gezicht, wat de levenskwaliteit van de getroffenen en hun families ingrijpend kan beïnvloeden.