Genetische tests kunnen informatie geven over de genen en chromosomen van een persoon. Beschikbare soorten tests zijn onder meer:
Pasgeboren screening
Pasgeboren screening wordt vlak na de geboorte gebruikt om genetische aandoeningen te identificeren die vroeg in het leven kunnen worden behandeld. Miljoenen baby’s worden elk jaar getest in de Verenigde Staten. Alle staten testen momenteel baby’s op fenylketonurie (een genetische aandoening die een verstandelijke handicap veroorzaakt als deze niet wordt behandeld) en congenitale hypothyreoïdie (een aandoening van de schildklier). De meeste staten testen ook op andere genetische aandoeningen.
Diagnostische tests
Diagnostische tests worden gebruikt om een specifieke genetische of chromosomale aandoening te identificeren of uit te sluiten. In veel gevallen wordt genetisch onderzoek gebruikt om een diagnose te bevestigen wanneer een bepaalde aandoening wordt vermoed op basis van fysieke tekenen en symptomen. Diagnostische tests kunnen worden uitgevoerd voor de geboorte of op enig moment tijdens het leven van een persoon, maar is niet beschikbaar voor alle genen of alle genetische aandoeningen. De resultaten van een diagnostische test kan van invloed zijn op de keuzes van een persoon over gezondheidszorg en het beheer van de aandoening.
Dragerschap testen
Dragerschap testen wordt gebruikt om mensen te identificeren die een kopie van een genmutatie dragen die, wanneer aanwezig in twee exemplaren, een genetische aandoening veroorzaakt. Dit type van testen wordt aangeboden aan personen die een familiegeschiedenis van een genetische aandoening hebben en aan mensen in bepaalde etnische groepen met een verhoogd risico op specifieke genetische aandoeningen. Als beide ouders worden getest, kan de test informatie verschaffen over het risico van een paar op het hebben van een kind met een genetische aandoening.
Prenatale tests
Prenatale tests worden gebruikt om veranderingen in de genen of chromosomen van een foetus te detecteren voor de geboorte. Dit type van testen wordt aangeboden tijdens de zwangerschap als er een verhoogd risico is dat de baby een genetische of chromosomale aandoening zal hebben. In sommige gevallen kan prenataal onderzoek de onzekerheid van een paar verminderen of hen helpen beslissingen te nemen over een zwangerschap. Het kan echter niet alle mogelijke erfelijke aandoeningen en geboorteafwijkingen identificeren.
Preïmplantatie testen
Preïmplantatie testen, ook wel preïmplantatie genetische diagnose (PGD) genoemd, is een gespecialiseerde techniek die het risico op het krijgen van een kind met een bepaalde genetische of chromosomale aandoening kan verminderen. Het wordt gebruikt om genetische veranderingen op te sporen in embryo’s die zijn gemaakt met behulp van geassisteerde voortplantingstechnieken zoals in-vitrofertilisatie. In-vitrofertilisatie omvat het verwijderen van eicellen uit de eierstokken van een vrouw en ze te bevruchten met zaadcellen buiten het lichaam. Om pre-implantatie testen uit te voeren, wordt een klein aantal cellen van deze embryo’s genomen en getest op bepaalde genetische veranderingen. Alleen embryo’s zonder deze veranderingen worden geïmplanteerd in de baarmoeder om een zwangerschap te starten.
Voorspellende en presymptomatische tests
Predictieve en presymptomatische soorten tests worden gebruikt om genmutaties op te sporen die verband houden met aandoeningen die na de geboorte verschijnen, vaak later in het leven. Deze tests kunnen nuttig zijn voor mensen die een familielid hebben met een genetische aandoening, maar die zelf geen kenmerken van de aandoening hebben op het moment van testen. Voorspellende testen kunnen mutaties identificeren die het risico van een persoon op het ontwikkelen van aandoeningen met een genetische basis, zoals bepaalde vormen van kanker, verhogen. Presymptomatische testen kunnen bepalen of een persoon een genetische aandoening zal ontwikkelen, zoals erfelijke hemochromatose (een ijzer overload aandoening), voordat er tekenen of symptomen verschijnen. De resultaten van voorspellende en presymptomatische tests kunnen informatie verschaffen over het risico van een persoon op het ontwikkelen van een specifieke aandoening en helpen bij het maken van beslissingen over medische zorg.
Forensische tests
Forensische tests maken gebruik van DNA-sequenties om een individu te identificeren voor juridische doeleinden. In tegenstelling tot de hierboven beschreven tests, worden forensische tests niet gebruikt om genmutaties in verband met ziekte op te sporen. Met dit soort tests kunnen slachtoffers van misdrijven of rampen worden geïdentificeerd, kan een verdachte van een misdrijf worden uitgesloten of betrokken, of kunnen biologische relaties tussen mensen worden vastgesteld (bijvoorbeeld het vaderschap).