Albino’s – mensen met wit haar en een witte huid, en vaak roodachtige ogen – worden in Tanzania verminkt en vermoord om hun lichaamsdelen, aldus The New York Times. Soms terwijl familieleden vol afschuw toekijken, hebben groepen met machetes zwaaiende mannen de benen, hoofden en genitaliën van albino’s afgehakt.
Wat is de oorzaak van albinisme, en zijn er behandelingen? Om daar achter te komen, vroegen we Raymond Boissy, professor in de dermatologie aan het University of Cincinnati College of Medicine.
Wat is albinisme?
Albinisme is een ziekte waarbij een persoon een gedeeltelijk of volledig verlies heeft van pigmentatie (kleuring) van de huid, de ogen en het haar.
Wat veroorzaakt het?
Genetische mutaties die de productie van een pigment, melanine genaamd, beïnvloeden. Er is een cel genaamd de melanocyt die verantwoordelijk is voor het geven van pigmentatie aan huid, haar en ogen. Bij albinisme zijn de melanocyten aanwezig, maar genetische mutaties verstoren hun pigmentproductie of hun vermogen om het te distribueren naar keratinocyten, het belangrijkste celtype waaruit de opperhuid (epidermis) of buitenste laag van de huid bestaat. Er zijn momenteel vijf genetische vormen van albinisme bekend, de meest voorkomende zijn oculocutaan type 1 (OCA1) en type 2 (OCA2). Oculocutaan betekent dat het zowel de ogen als de huid betreft (“oculo” betekent oog en “cutaan” betekent huid).
Patiënten met OCA1 hebben mutaties in een gen dat TYR wordt genoemd en dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van het enzym tyrosinase, dat door cellen wordt gebruikt om het aminozuur tyrosine om te zetten in pigmentmoleculen die de huid, het haar en de ogen kleuren. OCA2, de meest voorkomende vorm van albinisme in Afrika, is het gevolg van een mutatie in het OCA2-gen, dat codeert voor het P-eiwit. We weten niet wat dit P-proteïne doet.
Hoe ziet iemand met albinisme eruit?
De meeste mensen met OCA1 hebben een sneeuwwitte huid, sneeuwwit haar, en geen pigment in hun ogen. De iris (het gekleurde deel van het oog dat de pupil omsluit) heeft een bleek blauwachtig roze kleur, terwijl de pupil in feite rood kan zijn. Deze roodheid is het gevolg van licht dat de pupil binnendringt en weerkaatst op de bloedvaten in het netvlies, de lichtgevoelige weefsellaag aan de achterkant van de oogbol. Normaal ziet de pupil er zwart uit omdat pigmentmoleculen in het netvlies het licht absorberen dat het oog binnenkomt, waardoor het niet naar de buitenwereld wordt teruggekaatst.
Deelnemers met OCA2 kunnen een kleine hoeveelheid pigment aanmaken en kunnen daardoor lichtblond tot bruin haar hebben. Hun irissen zijn blauw tot lichtgrijs en hun pupillen donkerrood tot lichtgrijs.
Hoe beïnvloedt dit gebrek aan pigment in de ogen het gezichtsvermogen?
Mensen met albinisme zijn wettelijk blind omdat de fotoreceptoren (cellen in het netvlies die licht waarnemen) oververzadigd raken met licht en verwarrende boodschappen naar de hersenen zenden. Als u naar iemand met albinisme kijkt, ziet u een nystagmus, of fladderen, in hun ogen; de ogen stuiteren als het ware in hun kassen omdat ze een verwarrende visuele prikkel krijgen.
Wat zijn enkele andere aandoeningen geassocieerd met albinisme?
Zonder pigment in de huid, bent u vatbaarder voor niet-melanoom huidkanker in keratinocyten. Normaal verspreiden melanocyten pigmentmoleculen naar keratinocyten, waar ze als het ware als paraplu’s fungeren die de kern (en het DNA erin) afschermen van de UV-straling van de zon. Albino’s lopen een bijzonder risico op plaveiselcelcarcinoom, een kanker van de buitenste huidlaag, en op basaalcelcarcinoom van de diepere lagen. Zij kunnen ook te maken krijgen met vroegtijdige huidveroudering. Melanine helpt rimpels en elastose (afbraak van elasticiteit) te voorkomen door UV-straling te blokkeren.
Zijn er behandelingen voor albinisme?
Nee, die zijn er niet. Patiënten met albinisme wordt aangeraden zich te beschermen tegen de zon.
Zijn er behandelingen in de maak?
Sommige onderzoekers, zoals Richard King aan de Universiteit van Minnesota, proberen gentherapieën te ontwikkelen, of geneesmiddelen die de cellen ingaan en de DNA-mutaties corrigeren die verantwoordelijk zijn voor albinisme. Tot nu toe hebben wetenschappers enig succes gehad bij het corrigeren van gedepigmenteerde huid- en haarvlekken bij muizen, maar ze zijn nog ver verwijderd van de vertaling van dit onderzoek naar mensen.
Welke dieren, behalve mensen, kunnen albino’s zijn?
Elk dier dat melanocyten heeft, kan albinisme krijgen. Dat betekent vrijwel alle zoogdieren. Reptielen, amfibieën en lagere gewervelde dieren kunnen ook albino’s zijn, maar deze organismen kunnen naast melanocyten ook andere typen pigmentproductiecellen hebben, zodat ze niet kleurloos lijken. In de dierentuin hier in Cincinnati, hadden we een albino alligator.
Volgens de National Organization of Albinism and Hypopigmentation (NOAH), heeft één op elke 17.000 mensen in de V.S. een vorm van albinisme, maar is de incidentie veel hoger in Oost Afrika (ongeveer 1 op 3000, volgens sommige schattingen). Waarom dit verschil?
De mutatie in OCA2, die verantwoordelijk is voor de meeste gevallen van albinisme in Afrika, is waarschijnlijk de oudste mutatie die albinisme veroorzaakt en is vermoedelijk ontstaan tijdens de ontwikkeling van de mensheid in Afrika. Om een of andere reden, is het daar behouden.