Verschillen in geslachtsontwikkeling

Soorten DSD’s

Er zijn veel verschillende soorten DSD. Enkele voorbeelden zijn:

Usual female patroon genen met genitaliën die er anders uitzien dan die van meisjes

Sommige mensen hebben XX (usual female) chromosomen met eierstokken en een baarmoeder, maar hun genitaliën zien er niet hetzelfde uit als die van veel vrouwen.

Zij kunnen bijvoorbeeld een meer ontwikkelde clitoris hebben en hun vagina kan gesloten zijn.

Doctoren noemen deze aandoening 46,XX DSD.

De meest voorkomende oorzaak is congenitale bijnierhyperplasie (CAH). Iemand met CAH mist een enzym (chemische stof) dat zijn lichaam nodig heeft om de hormonen cortisol en aldosteron te maken.

Zonder deze hormonen produceert zijn lichaam meer androgenen (geslachtshormonen die van nature hoger zijn bij mannen). Als het kind vrouwelijk is, kunnen de verhoogde androgeenspiegels voor de geboorte ervoor zorgen dat hun genitaliën er anders uitzien, zoals een grotere clitoris en een vagina die niet op de gebruikelijke plaats open is.

CAH kan ook ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken, zoals levensbedreigende nierproblemen die zo snel mogelijk moeten worden behandeld.

Vind meer informatie en advies bij de CAH-ondersteuningsgroep.

Genes die meestal worden gezien bij mannen met genitaliën die er hetzelfde uitzien als die van de meeste meisjes en sommige inwendige mannelijke structuren

Sommige mensen hebben XY (mannelijke) chromosomen, maar hun uitwendige genitaliën kunnen zich ontwikkelen op de gebruikelijke manier voor meisjes of jongens.

Soms is het in het begin moeilijk om te weten of hun genitaliën meer lijken op die van meisjes of jongens. Een persoon kan een baarmoeder hebben en kan ook testikels in zijn lichaam hebben. Soms werken de testikels niet goed.

Dokters noemen deze aandoening 46,XY DSD.

Veel mensen met 46,XY DSD zijn jongens die worden geboren met de opening om urine te passeren naar de onderkant van hun penis of eronder.

Voor sommigen lijkt het scrotum gescheiden in twee kleinere zakjes, een aan elke kant. Artsen noemen dit peno-scrotale hypospadias en jongens en mannen met deze DSD kunnen ofwel volledig ontwikkelde of gedeeltelijk ontwikkelde testikels hebben.

Er zijn verschillende oorzaken van 46,XY DSD. Een mogelijke oorzaak is het androgeenongevoeligheidssyndroom (AIS), waarbij het lichaam androgenen “negeert” of er ongevoelig voor is.

Soms reageert het lichaam van een persoon helemaal niet of slechts gedeeltelijk op androgenen.

Volledige ongevoeligheid voor androgenen maakt een persoon met XY-chromosomen vrouwelijk. Gedeeltelijke ongevoeligheid voor androgenen kan betekenen dat sommige mensen mannelijk zijn en anderen vrouwelijk.

Vind steun en meer informatie over AIS bij DSD Families of de AIS Support Group.

Oorduitziende geslachtsorganen maar verschillende geslachtsontwikkeling

Sommige mensen hebben een ander chromosomenpatroon dan het gebruikelijke XY of XX. Ze kunnen één X-chromosoom (XO) hebben, of ze kunnen een extra chromosoom (XXY) hebben.

Hun inwendige en uitwendige geslachtsorganen kunnen mannelijk of vrouwelijk zijn, maar het kan zijn dat ze in de puberteit geen volledige lichamelijke ontwikkeling doormaken. Een kind met vrouwelijke geslachtsorganen kan bijvoorbeeld niet ongesteld worden.

Dokters noemen dit geslachtschromosoom DSD.

Een type is het Klinefelter-syndroom, waarbij een jongen wordt geboren met een extra X-chromosoom (XXY).

Dit kan betekenen dat ze niet het gebruikelijke niveau van testosteron produceren, het geslachtshormoon dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van mannelijke kenmerken, zoals de testikels en lichaamsbeharing. Testosteron is ook belangrijk voor de botsterkte en de vruchtbaarheid bij mannen.

Vind meer informatie en ondersteuning over het Klinefelter-syndroom.

Een ander voorbeeld van dit type DSD is het Turner-syndroom, waarbij een meisje wordt geboren met een ontbrekend X-chromosoom.

Meisjes en vrouwen met het Turnersyndroom zijn vaak onvruchtbaar en hun lengte kan korter zijn dan gemiddeld.

Vind steun en meer informatie over het Turnersyndroom.

Vrouw met gewone uitwendige geslachtsorganen, maar zonder baarmoeder

Sommige vrouwen worden geboren met een onderontwikkelde baarmoeder of zonder baarmoeder, baarmoederhals en bovenste vagina. De eierstokken en uitwendige geslachtsorganen zien er hetzelfde uit als bij de meeste meisjes en vrouwen en ze ontwikkelen borsten en schaamhaar als ze ouder worden.

Dit wordt het Rokitansky-syndroom genoemd. Het is ook bekend als Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH syndroom). De oorzaak is niet duidelijk, maar meisjes en vrouwen met het Rokitansky-syndroom/MRKH hebben XX-chromosomen.

Vaak is het eerste teken van het Rokitansky-syndroom dat een meisje geen menstruatie begint te krijgen. Seks met de vagina kan ook moeilijk zijn omdat de vagina korter kan zijn dan die van de meeste vrouwen.

Het niet hebben van een baarmoeder betekent dat een vrouw niet zwanger kan worden, maar het is soms mogelijk om eicellen uit hun eierstokken te halen, ze te bevruchten en ze in de baarmoeder van een andere vrouw te implanteren (draagmoederschap).

Voor steun en meer informatie over het Rokitansky-syndroom bij:

• MRKH UK
• Living MRKH
• DSD Families

Sekskenmerken meestal gezien bij mannen of vrouwen

Sommige mensen met een zeer zeldzame vorm van DSD hebben zowel eierstok- als zaadbalweefsel (soms één eierstok en één testikel). Hun genitaliën kunnen vrouwelijk of mannelijk lijken of er anders uitzien dan een van beide.

De meeste mensen met dit type DSD hebben XX (vrouwelijke) chromosomen. De oorzaak is meestal niet duidelijk, maar bij sommige mensen met de aandoening is genetisch materiaal dat gewoonlijk op het Y-chromosoom wordt gezien, op hun X-chromosoom aangetroffen.

Doctors refer to this condition as 46,XX ovotesticular DSD.