Deze pagina is ook beschikbaar als afdrukbare PDF: Symptomen
Erge symptomen blijven vaak onopgemerkt
Ondanks het feit dat het de meest voorkomende genetische aandoening is bij mensen van Noord-Europese afkomst, blijft hemochromatose relatief onbekend. Tot voor kort werd artsen geleerd dat hemochromatose uiterst zeldzaam was, zodat de symptomen aan andere oorzaken werden toegeschreven. Veel vroege symptomen blijven onopgemerkt, zodat mensen met hemochromatose onopgemerkt blijven tot er onomkeerbare schade is opgetreden. Zelfs post mortem wordt hemochromatose vaak over het hoofd gezien als een mogelijke doodsoorzaak. Daarom wordt erfelijke hemochromatose ook wel “de stille moordenaar” genoemd.
De symptomen van hemochromatose treden niet noodzakelijkerwijs in een bepaalde volgorde op, en wat belangrijk is, niet alle hemochromatose-patiënten zullen elk symptoom hebben. De volgende symptomen zijn in verband gebracht met hemochromatose, en elke combinatie van twee of meer moet aanleiding geven tot verder onderzoek:
- chronische vermoeidheid
- gewrichtspijn
- artritis, vooral van de knokkels van de eerste en tweede vinger, en duim
- verandering van de huidskleur, hetzij bronzing als een bruining die nooit verdwijnt of een leigrijs
- buikpijn en -ophoping
- menstruele onregelmatigheden en vervroegde menopauze
- verlies van lichaamshaar
- verlies van libido of seksuele drift
- impotentie
- plotseling gewichtsverlies
- problemen met de schildklier
- stemmingswisselingen en andere persoonlijkheidsveranderingen zoals ernstige depressie of woede
- verhoogde leverenzymspiegels, zoals AST, ALT, GGT of alk phos, bij routinebloedonderzoek
- verhoogd triglyceridengehalte
- verhoogd glucosegehalte (bloedsuikers)
- diabetes (volwassen begin of type II)
- vergrote lever, cirrose of andere leveraandoeningen
- onregelmatige hartslag (aritmie)
- congestief hartfalen of cardiomyopathie, een ziekte van de hartspier
Voorkomen van levensbedreigende complicaties
Zonder enige vorm van interventie kan schade aan organen door een teveel aan ijzer uiteindelijk resulteren in levensbedreigende significante ziekten, zoals:
- cirrose, met al zijn complicaties zoals leverkanker en inwendige bloedingen
- congestief hartfalen
- diabetes
Diagnosticeren van de aandoening voordat de symptomen optreden, terwijl het nog in de vroege stadia is voordat onomkeerbare schade is aangericht, is uiterst belangrijk. Veel complicaties kunnen worden behandeld of voorkomen, maar vroegtijdige diagnose en therapie is de sleutel.