Services

Screening op Down-syndroom in de vroege zwangerschap

Elk stel hoopt dat ze een gezonde baby krijgen. Om paren in New South Wales te helpen de kans op een baby met een handicap te verkleinen, bieden wij tijdens de zwangerschap een screeningstest aan waarvoor u desgewenst kunt kiezen.

Wat is het Down-syndroom?

Down-syndroom is een aandoening die leidt tot een verstandelijke handicap in verschillende mate en kan lichamelijke problemen veroorzaken, zoals hartafwijkingen, of problemen met het gezichtsvermogen en het gehoor.

Over 1 op 700 baby’s geboren in New South Wales zal het syndroom van Down hebben.

Alle vrouwen hebben een kans op een baby met het Down-syndroom, hoewel dit risico toeneemt met de leeftijd van de vrouw.

Down-syndroom is een chromosoomafwijking. Het wordt veroorzaakt door het hebben van 3 in plaats van 2 kopieën van chromosoom nummer 21.

Wat houdt nuchoscreening op downsyndroom in?

De test bestaat uit twee delen:

1. Een bloedonderzoek uit de arm van de zwangere moeder
2. Een echoscopie

Een van deze beide procedures levert geen risico op voor de baby.

Door de resultaten van de twee delen van de test te combineren, kan worden vastgesteld of een zwangere vrouw een verhoogde kans heeft op een baby met het Down-syndroom. Op zichzelf zegt de test niet of de baby zeker het Down-syndroom heeft of niet.

Het identificeert vrouwen die moeten worden getest om te bepalen of hun baby de aandoening heeft.

Deel 1

De bloedtest, ook bekend als de maternale serum screening test meet de hoeveelheid van twee verschillende eiwitten genaamd PAPP-A en beta HCG die van nature in het bloed van de moeder tijdens de zwangerschap voorkomen.

Een verandering in het gehalte van deze eiwitten kan wijzen op een verhoogd risico dat de baby het syndroom van Down heeft.

Deel 2

De echografie kan door een speciaal opgeleide sonoloog of sonograaf worden gedaan tussen 11,5 en 14 weken zwangerschap.

Het wordt meestal via de buikwand uitgevoerd, maar soms is het nodig een inwendig (vaginaal) onderzoek te doen.

De echografie heeft geen bekende schadelijke gevolgen voor de moeder of de baby.

Met de echografie kan de hoeveelheid vocht in de huid achter in de nek van de baby worden gemeten. Deze meting wordt nuchal translucency genoemd.

Alle baby’s in dit stadium van de zwangerschap hebben wat vocht in dit gebied, maar een baby met het syndroom van Down of een andere chromosoomafwijking heeft de neiging om meer vocht te hebben. De echografie controleert ook

• de aanwezigheid van een hartslag
• een- of meerlingzwangerschap
• een nauwkeurige schatting van de uitgerekende datum van de baby
• uitsluiting van enkele andere afwijkingen bij de baby

Wanneer wordt het onderzoek gedaan?

De test van de nuchal translucency kan worden gedaan tussen 11,5 en 14 weken zwangerschap (idealiter bij 12-13 weken).

Om de uitslag op de dag van de echo te krijgen, moet het bloedonderzoek minstens een paar dagen voor de echo worden gedaan, bij voorkeur bij 10 weken.

Hoe nauwkeurig is de test?

Door de informatie over de leeftijd van de vrouw, de uitslag van het bloedonderzoek en de meting van de nuchal translucency te combineren, kan met de test bij ongeveer 9 van de 10 zwangerschappen (90%) worden vastgesteld dat de baby het Down-syndroom heeft.

Dit is nauwkeuriger dan elke test afzonderlijk.

Het is heel belangrijk om te beseffen dat deze test alleen voor het Down-syndroom is en dat een ‘laag risico’-uitslag niet garandeert dat de baby vrij is van andere mogelijke aangeboren afwijkingen.

Hoe lang duurt het voordat ik de uitslag krijg?

De gecombineerde uitslag van de twee tests is kort na het echoscopisch onderzoek beschikbaar.

Wat als uit de test blijkt dat mijn baby een ‘verhoogd risico’ heeft op het Down-syndroom?

1 op de 20 vrouwen heeft een ‘verhoogd risico’-uitslag.

Dit betekent niet noodzakelijk dat er een probleem is bij uw ongeboren baby.

Het betekent dat verdere tests moeten worden overwogen om te zien of er een probleem is met uw baby.

Veel vrouwen kiezen voor een niet-invasieve prenatale screening, ook wel bekend als celvrij foetaal DNA of NIPT.

Maar als uw uitslag zeer hoog risico is, kan het beter zijn om te kiezen voor vlokkentests of vruchtwaterpunctie, omdat deze tests uitgebreider en grondiger zijn. Ze sporen niet alleen Trisomie 13, 18 en 21 op. Zij sporen ook deleties en toevoegingen van andere chromosomen op. Deze aandoeningen zijn zeldzaam, maar waarschijnlijker als uw foetus een vern dikke nuchal translucency meting heeft.

Wat als uit de test blijkt dat mijn baby een ‘laag risico’ heeft op het Down-syndroom?

19 van de 20 geteste vrouwen zullen een ‘laag risico’ resultaat hebben. Dit betekent dat de kans op een baby met het Down-syndroom zeer klein is, maar niet dat er geen risico is.

Kent de test ook andere aangeboren afwijkingen?

Hartafwijkingen, skeletafwijkingen en andere chromosomale afwijkingen kunnen ook worden vermoed.

Moet ik beide delen van de test laten doen?

Nee, de beslissing is geheel aan u, maar de combinatie van de twee tests maakt een nauwkeuriger resultaat mogelijk.

Moeten alle zwangere vrouwen de screeningstest op Downsyndroom ondergaan?

Nee. De beslissing om u wel of niet te laten testen is geheel aan u. Hieronder vindt u een aantal vragen die u kunt overwegen voordat u beslist of u de test wel of niet wilt laten doen:

• In welke opzichten zou het syndroom van Down gevolgen hebben voor mijn baby en mijn gezin?
• Wat zijn de kansen dat mijn baby lijder is?
• Wil ik van tevoren weten of er een probleem is met mijn baby?
• Zou ik afbreking overwegen als de baby ziek is?
• De test identificeert niet alle zwangerschappen met het Down-syndroom, maakt dit wat uit?
• Als ik een “verhoogd risico” test, zou ik dan een invasieve diagnostische test overwegen, ook al is er een kans van 1 op 300 op een miskraam door deze test?

Hoe kan ik meer informatie krijgen over deze test?

U kunt al deze kwesties met uw arts bespreken. Daarnaast bieden wij een informatie- en adviesdienst over deze test. Al onze artsen en onze genetisch consulent Dr Janan Karatas kunnen u helpen bij de keuzes die voor u liggen.

Wij kunnen u ook

• Meer gedetailleerde informatie over de test zelf
• Hulp bij het begrijpen van de implicaties van de test
• Hulp bij het interpreteren van de resultaten

Deze foetus heeft een dunne nuchal translucency meting en een normaal neusbeen. De resultaten van de serumscreening waren ook gunstig, zodat het risico op het Down-syndroom werd berekend op slechts 1/3000.