Ras en genetica

Wetenschappers die de menselijke variatie onderzoeken, hebben een reeks methoden gebruikt om te karakteriseren hoe verschillende bevolkingsgroepen van elkaar verschillen.

Onderzoek naar eigenschappen, proteïnen en genenEdit

Eerdere pogingen tot raciale classificatie maten oppervlaktekenmerken, met name huidskleur, haarkleur en -textuur, oogkleur, en grootte en vorm van het hoofd. (Metingen van de laatste door middel van craniometrie werden herhaaldelijk in diskrediet gebracht in de late 19e en midden 20e eeuw.)

Biologische aanpassing speelt een rol in deze lichaamskenmerken en het huidtype.

Een relatief handvol genen is verantwoordelijk voor de erfelijke factoren die het uiterlijk van een persoon bepalen. Mensen hebben naar schatting 19.000-20.000 menselijke eiwit-coderende genen. Richard Sturm en David Duffy beschrijven 11 genen die huidpigmentatie beïnvloeden en de meeste variaties in menselijke huidskleur verklaren, waarvan de belangrijkste MC1R, ASIP, OCA2, en TYR zijn. Er zijn aanwijzingen dat wel 16 verschillende genen verantwoordelijk zouden kunnen zijn voor de oogkleur bij de mens; de twee belangrijkste genen die in verband worden gebracht met oogkleurvariatie zijn echter OCA2 en HERC2, en beide zijn gelokaliseerd op chromosoom 15.

Analyse van bloedproteïnenEdit

Geografische verdeling van bloedgroep B

Vóór de ontdekking van het DNA gebruikten wetenschappers bloedproteïnen (de menselijke bloedgroepensystemen) om de genetische variatie van de mens te bestuderen. Uit onderzoek van Ludwik en Hanka Herschfeld tijdens de Eerste Wereldoorlog bleek dat de incidentie van bloedgroepen A en B per regio verschilde; onder Europeanen had bijvoorbeeld 15 procent groep B en 40 procent groep A. Oost-Europeanen en Russen hadden een hogere incidentie van groep B; mensen uit India hadden de grootste incidentie. De Herschfelds concludeerden dat de mens bestond uit twee “biochemische rassen”, die afzonderlijk waren ontstaan. De hypothese was dat deze twee rassen zich later vermengden, wat resulteerde in de patronen van de groepen A en B. Dit was een van de eerste theorieën over raciale verschillen die het idee inhielden dat de menselijke variatie niet correleerde met genetische variatie. Men verwachtte dat groepen met vergelijkbare verhoudingen in bloedgroepen nauwer verwant zouden zijn, maar in plaats daarvan bleek vaak dat groepen die door grote afstanden van elkaar gescheiden waren (zoals die uit Madagaskar en Rusland), vergelijkbare incidenties hadden. Later werd ontdekt dat het ABO-bloedgroepensysteem niet alleen gemeenschappelijk is voor mensen, maar ook gedeeld wordt met andere primaten, en waarschijnlijk van vóór alle menselijke groepen dateert.

PopulatiegeneticaEdit

Onderzoekers gebruiken tegenwoordig genetische tests, die honderden (of duizenden) genetische markers of het volledige genoom kunnen omvatten.

StructuurEdit

De principale-componentenanalyse van vijftig populaties, met kleurcode per regio, illustreert de differentiatie en overlapping van populaties die met deze analysemethode zijn gevonden.

Er bestaan verschillende methoden om genetische subgroepen te onderzoeken en te kwantificeren, waaronder cluster- en principale-componentenanalyse. Genetische markers van individuen worden onderzocht om de genetische structuur van een populatie te vinden. Terwijl subgroepen elkaar overlappen wanneer slechts varianten van één merker worden onderzocht, hebben verschillende subgroepen een verschillende gemiddelde genetische structuur wanneer een aantal merkers worden onderzocht. Van een individu kan worden gezegd dat hij tot verschillende subgroepen behoort. Deze subgroepen kunnen meer of minder verschillend zijn, afhankelijk van hoeveel overlapping er is met andere subgroepen.

Bij clusteranalyse wordt het aantal clusters waarnaar moet worden gezocht K van tevoren bepaald; hoe verschillend de clusters zijn varieert. De resultaten van clusteranalyses hangen van verschillende factoren af:

• Een groot aantal bestudeerde genetische markers vergemakkelijkt het vinden van afzonderlijke clusters.
• Sommige genetische markers variëren meer dan andere, zodat er minder nodig zijn om afzonderlijke clusters te vinden. Ancestry-informative markers vertonen wezenlijk verschillende frequenties tussen populaties uit verschillende geografische regio’s. Met behulp van AIM’s kunnen wetenschappers louter op basis van hun DNA het continent van oorsprong van iemands voorouders bepalen. AIMs kunnen ook worden gebruikt om iemands vermenging te bepalen.
• Hoe meer individuen worden bestudeerd, hoe gemakkelijker het wordt om afzonderlijke clusters te detecteren (de statistische ruis wordt minder).
• Een geringe genetische variatie maakt het moeilijker om afzonderlijke clusters te vinden. Grotere geografische afstand vergroot in het algemeen de genetische variatie, waardoor het gemakkelijker wordt clusters te identificeren.
• Een vergelijkbare clusterstructuur wordt gezien met verschillende genetische markers wanneer het aantal opgenomen genetische markers voldoende groot is. De clusteringstructuur die met verschillende statistische technieken wordt verkregen, is vergelijkbaar. Een vergelijkbare clusterstructuur wordt gevonden in de oorspronkelijke steekproef met een deelsteekproef van de oorspronkelijke steekproef.

Recente studies zijn gepubliceerd met gebruikmaking van een toenemend aantal genetische markers.

AfstandEdit

Genetische afstand is genetische divergentie tussen soorten of populaties van een soort. Het kan de genetische gelijkenis van verwante soorten, zoals mensen en chimpansees vergelijken. Binnen een soort meet genetische afstand de divergentie tussen subgroepen.

Genetische afstand correleert significant met geografische afstand tussen populaties, een fenomeen dat soms bekend staat als “isolatie door afstand”. Genetische afstand kan het gevolg zijn van fysieke grenzen die genenstroom beperken, zoals eilanden, woestijnen, bergen of bossen.

Genetische afstand wordt gemeten door de fixatie-index (FST). FST is de correlatie van willekeurig gekozen allelen in een subgroep met een grotere populatie. Hij wordt vaak uitgedrukt als een percentage van de genetische diversiteit. Deze vergelijking van genetische variabiliteit binnen (en tussen) populaties wordt gebruikt in de populatiegenetica. De waarden variëren van 0 tot 1; nul geeft aan dat de twee populaties vrij met elkaar kruisen, en één zou aangeven dat de twee populaties gescheiden zijn.

Vele studies plaatsen de gemiddelde FST-afstand tussen menselijke rassen op ongeveer 0,125. Henry Harpending stelde dat deze waarde op wereldschaal inhoudt dat “verwantschap tussen twee individuen van dezelfde menselijke populatie gelijk is aan verwantschap tussen grootouder en kleinkind of tussen halfbroers en halfzussen”. In feite impliceren de formules die in Harpending’s artikel in de sectie “Verwantschap in een onderverdeelde bevolking” worden afgeleid, dat twee niet-verwante individuen van hetzelfde ras een hogere verwantschapscoëfficiënt (0,125) hebben dan een individu en zijn halfbroer of halfzus van een gemengd ras (0,109).

Geschiedenis en geografieEdit

Cavalli-Sforza heeft twee methoden van voorouderschapsanalyse beschreven. De huidige genetische structuur van de bevolking impliceert niet dat verschillende clusters of componenten wijzen op slechts één voorouderlijk huis per groep; een genetische cluster in de VS omvat bijvoorbeeld Hispanics met Europese, Native American en Afrikaanse voorouders.

Geografische analyses proberen plaatsen van herkomst te identificeren, hun relatieve belang en mogelijke oorzaken van genetische variatie in een gebied. De resultaten kunnen worden gepresenteerd als kaarten waarop de genetische variatie te zien is. Cavalli-Sforza en collega’s stellen dat als genetische variaties worden onderzocht, deze vaak overeenkomen met volksverhuizingen als gevolg van nieuwe voedselbronnen, verbeterd vervoer of verschuivingen in de politieke macht. In Europa bijvoorbeeld komt de belangrijkste richting van genetische variatie overeen met de verspreiding van de landbouw van het Midden-Oosten naar Europa tussen 10.000 en 6.000 jaar geleden. Een dergelijke geografische analyse werkt het beste bij afwezigheid van recente grootschalige, snelle migraties.

Historische analyses gebruiken verschillen in genetische variatie (gemeten door genetische afstand) als een moleculaire klok die de evolutionaire relatie van soorten of groepen aangeeft, en kan worden gebruikt om evolutionaire bomen te maken die populatiescheidingen reconstrueren.

ValidatieEdit

Resultaten van genetisch-anesthetisch onderzoek worden ondersteund als ze overeenkomen met onderzoeksresultaten uit andere gebieden, zoals taalkunde of archeologie. Cavalli-Sforza en collega’s hebben betoogd dat er een overeenkomst bestaat tussen taalfamilies die in taalkundig onderzoek zijn gevonden en de populatieboom die zij in hun studie uit 1994 hebben gevonden. Er zijn over het algemeen kortere genetische afstanden tussen populaties die talen van dezelfde taalfamilie gebruiken. Uitzonderingen op deze regel zijn er ook, bijvoorbeeld de Sami, die genetisch geassocieerd zijn met populaties die talen spreken uit andere taalfamilies. De Sami spreken een Oeralische taal, maar zijn genetisch hoofdzakelijk Europees. Dit zou het gevolg zijn van migratie (en kruisingen) met Europeanen met behoud van hun oorspronkelijke taal. Er bestaat ook overeenstemming tussen onderzoeksdata in de archeologie en die berekend met behulp van genetische afstand.

GroepsgrootteEdit

Onderzoekstechnieken kunnen worden gebruikt om genetische populatieverschillen op te sporen als voldoende genetische markers worden gebruikt; de Japanse en Chinese Oost-Aziatische populaties zijn geïdentificeerd. Afrikanen ten zuiden van de Sahara hebben een grotere genetische diversiteit dan andere populaties.

Genetica tussen groepenEdit

In 1972 voerde Richard Lewontin een statistische FST-analyse uit met gebruikmaking van 17 merkers (waaronder bloedgroep-eiwitten). Hij ontdekte dat de meerderheid van de genetische verschillen tussen mensen (85,4 procent) werden gevonden binnen een populatie, 8,3 procent werd gevonden tussen populaties binnen een ras en 6,3 procent werd gevonden om rassen te onderscheiden (Kaukasische, Afrikaanse, Mongoloïde, Zuid-Aziatische Aboriginals, Amerindianen, Oceaniërs, en Australische Aboriginals in zijn studie). Sindsdien hebben andere analyses FST-waarden gevonden van 6-10 procent tussen continentale menselijke groepen, 5-15 procent tussen verschillende populaties op hetzelfde continent en 75-85 procent binnen populaties. Deze opvatting is sindsdien bevestigd door de American Anthropological Association en de American Association of Physical Anthropologists.

Wij erkennen Lewontins observatie dat mensen genetisch homogeen zijn, maar A. W. F. Edwards in zijn artikel uit 2003 “Human Genetic Diversity: Lewontin’s Fallacy” betoogt dat informatie die populaties van elkaar onderscheidt verborgen is in de correlatiestructuur van allelfrequenties, waardoor het mogelijk is om individuen te classificeren met behulp van wiskundige technieken. Edwards betoogde dat zelfs als de waarschijnlijkheid van het verkeerd classificeren van een individu op basis van een enkele genetische marker 30 procent is (zoals Lewontin in 1972 rapporteerde), de misclassificatie waarschijnlijkheid bijna nul is als genoeg genetische markers gelijktijdig worden bestudeerd. Edwards zag Lewontin’s argument als gebaseerd op een politiek standpunt, waarbij biologische verschillen werden ontkend om te pleiten voor sociale gelijkheid. Edwards’ artikel is herdrukt, becommentarieerd door deskundigen als Noah Rosenberg, en van verdere context voorzien in een interview met wetenschapsfilosoof Rasmus Grønfeldt Winther in een recente bloemlezing.

Zoals eerder vermeld, bekritiseert Edwards Lewontins artikel omdat hij 17 verschillende kenmerken nam en die onafhankelijk van elkaar analyseerde, zonder ze te bekijken in samenhang met enig ander eiwit. Aldus zou het voor Lewontin tamelijk gemakkelijk zijn geweest om tot de conclusie te komen dat het rassennaturalisme niet houdbaar is, aldus zijn betoog. Sesardic versterkte ook Edwards standpunt, omdat hij een illustratie gebruikte die verwees naar vierkanten en driehoeken, en aantoonde dat als je één eigenschap geïsoleerd bekijkt, het hoogstwaarschijnlijk een slechte voorspeller zal zijn van tot welke groep het individu behoort. Daarentegen betoogt Rasmus Grønfeldt Winther in een paper uit 2014, herdrukt in het Edwards Cambridge University Press volume uit 2018, dat “Lewontin’s Fallacy” in feite een verkeerde benaming is, omdat er echt twee verschillende sets van methoden en vragen in het spel zijn bij het bestuderen van de genomische populatiestructuur van onze soorten: “variantie partitionering” en “clustering analyse.” Volgens Winther zijn het “twee zijden van dezelfde wiskundige munt” en geen van beide “impliceert noodzakelijkerwijs iets over de werkelijkheid van menselijke groepen”. Winther integreert deze discussie met een verscheidenheid aan andere “empirische patronen” van het menselijk genoom, waaronder dat niet-Afrikaanse genetische variatie in onze soort in principe een subset is van Afrikaanse variatie (voor de meeste definities, maten, en soorten genetische variatie), en dat de heterozygositeit van menselijke populaties sterk gecorreleerd is met hun afstand tot Afrika, langs menselijke migratieroutes.

Hoewel hij erkent dat FST nuttig blijft, heeft een aantal wetenschappers geschreven over andere benaderingen om menselijke genetische variatie te karakteriseren. Lange & Kittles (2009) stelde dat FST er niet in slaagde om belangrijke variatie te identificeren en dat wanneer de analyse alleen mensen omvat, FST = 0,119, maar het toevoegen van chimpansees verhoogt het slechts tot FST = 0,183. Berg & Risch (2004) stelde dat een FST schatting van 0.10-0.15 een genetische basis voor fenotypische verschillen tussen groepen niet uitsluit en dat een lage FST schatting weinig zegt over de mate waarin genen bijdragen aan verschillen tussen groepen. Pearse & Crandall 2004 schreef dat FST-cijfers geen onderscheid kunnen maken tussen een situatie van hoge migratie tussen populaties met een lange divergentie tijd, en een situatie van een relatief recente gedeelde geschiedenis maar geen voortdurende genenstroom. In hun artikel uit 2015 herberekenen Keith Hunley, Graciela Cabana en Jeffrey Long (die eerder met Rick Kittles de statistische methodologie van Lewontin bekritiseerden) de verdeling van de menselijke diversiteit met behulp van een complexer model dan Lewontin en zijn opvolgers. Zij concluderen: “Samenvattend zijn wij het eens met Lewontin’s conclusie dat op het Westen gebaseerde raciale classificaties geen taxonomische betekenis hebben, en wij hopen dat dit onderzoek, dat rekening houdt met ons huidige begrip van de structuur van de menselijke diversiteit, zijn baanbrekende bevinding op steviger evolutionaire leest schoeit.”

Anthropologen (zoals C. Loring Brace), de filosoof Jonathan Kaplan en de geneticus Joseph Graves hebben betoogd dat het weliswaar mogelijk is biologische en genetische variatie te vinden die ruwweg overeenkomt met ras, maar dat dit geldt voor bijna alle geografisch verschillende populaties: de clusterstructuur van genetische gegevens is afhankelijk van de oorspronkelijke hypothesen van de onderzoeker en de bemonsterde populaties. Wanneer men continentale groepen bemonstert, worden de clusters continentaal; met andere bemonsteringspatronen zouden de clusters anders zijn. Weiss en Fullerton merken op dat als men alleen IJslanders, Maya’s en Maori’s zou bemonsteren, er drie afzonderlijke clusters zouden ontstaan; alle andere populaties zouden bestaan uit genetische bijmengingen van Maori-, IJslands en Mayamateriaal. Kaplan concludeert dan ook dat, hoewel verschillen in bepaalde allelfrequenties kunnen worden gebruikt om populaties te identificeren die losjes overeenkomen met de rassencategorieën die gangbaar zijn in het westerse sociale discours, de verschillen van niet meer biologische betekenis zijn dan de verschillen die worden gevonden tussen welke menselijke populatie dan ook (bijv,

ZelfidentificatieEdit

Jorde en Wooding ontdekten dat, hoewel clusters van genetische markers gecorreleerd waren met sommige traditionele concepten van ras, de correlaties onvolmaakt en onnauwkeurig waren vanwege de continue en overlappende aard van genetische variatie, waarbij zij opmerkten dat voorouders, die nauwkeurig kunnen worden bepaald, niet gelijkwaardig zijn aan het concept ras.

Een studie uit 2005 door Tang en collega’s gebruikte 326 genetische markers om genetische clusters te bepalen. De 3.636 proefpersonen, afkomstig uit de Verenigde Staten en Taiwan, identificeerden zichzelf als behorend tot blanke, Afro-Amerikaanse, Oost-Aziatische of Latijns-Amerikaanse etnische groepen. De studie vond een “bijna perfecte overeenstemming tussen genetische cluster en SIRE voor de belangrijkste etnische groepen die in de Verenigde Staten wonen, met een discrepantiepercentage van slechts 0,14 procent”.

Paschou et al. vonden een “bijna perfecte” overeenstemming tussen 51 zelfgeïdentificeerde populaties van herkomst en de genetische structuur van de bevolking, met behulp van 650.000 genetische markers. Door te selecteren op informatieve genetische markers kon dit aantal worden teruggebracht tot minder dan 650, terwijl de nauwkeurigheid vrijwel volledig bleef.

Correspondentie tussen genetische clusters in een bevolking (zoals de huidige Amerikaanse bevolking) en zelfgeïdentificeerde rassen of etnische groepen betekent niet dat zo’n cluster (of groep) overeenkomt met slechts één etnische groep. Afrikaanse Amerikanen hebben naar schatting 20-25 procent Europese genetische vermenging; Latijns-Amerikanen hebben Europese, inheemse Amerikaanse en Afrikaanse voorouders. In Brazilië is er een grote vermenging geweest tussen Europeanen, Amerindianen en Afrikanen. Als gevolg daarvan zijn de huidskleurverschillen binnen de bevolking niet geleidelijk, en zijn er relatief zwakke associaties tussen zelfgerapporteerd ras en Afrikaanse afstamming. Etnoraciale zelfclassificatie bij Brazilianen is zeker niet willekeurig met betrekking tot genoom individuele voorouders, maar de sterkte van de associatie tussen het fenotype en het mediane aandeel van Afrikaanse voorouders varieert sterk binnen de populatie.

Genetische-afstandstoenameEdit

Een verandering in een genenpool kan abrupt of clinaal zijn.

Genetische afstanden nemen over het algemeen voortdurend toe met de geografische afstand, waardoor een scheidslijn arbitrair is. Elke twee naburige nederzettingen zullen een genetisch verschil vertonen, dat als ras kan worden gedefinieerd. Pogingen om rassen in te delen leggen dus een kunstmatige discontinuïteit op in een natuurlijk voorkomend fenomeen. Dit verklaart waarom studies naar de genetische structuur van populaties uiteenlopende resultaten opleveren, afhankelijk van de methodologie.

Rosenberg en collega’s (2005) hebben op basis van een clusteranalyse van de 52 populaties in het Human Genetic Diversity Panel betoogd dat populaties niet altijd continu variëren en dat de genetische structuur van een populatie consistent is als er voldoende genetische markers (en subjecten) worden opgenomen.

Onderzoek van de relatie tussen genetische en geografische afstand ondersteunt een opvatting waarin de clusters niet ontstaan als een artefact van het bemonsteringsschema, maar als gevolg van kleine discontinue sprongen in genetische afstand voor de meeste populatieparen aan weerszijden van geografische barrières, in vergelijking met genetische afstand voor paren aan dezelfde kant. De analyse van de 993-locus dataset bevestigt dus onze eerdere resultaten: als er voldoende markers worden gebruikt bij een voldoende grote wereldwijde steekproef, kunnen individuen worden ingedeeld in genetische clusters die overeenkomen met grote geografische onderverdelingen van de aardbol, waarbij sommige individuen van tussenliggende geografische locaties gemengd lid zijn van de clusters die overeenkomen met naburige regio’s.

Zij schreven ook, met betrekking tot een model met vijf clusters die overeenkomen met Afrika, Eurazië (Europa, Midden-Oosten en Centraal/Zuid-Azië), Oost-Azië, Oceanië en Noord- en Zuid-Amerika:

Voor populatieparen uit dezelfde cluster neemt de genetische afstand lineair toe naarmate de geografische afstand toeneemt, wat consistent is met een clinale populatiestructuur. Voor paren uit verschillende clusters is de genetische afstand echter over het algemeen groter dan die tussen intraclusterparen die dezelfde geografische afstand hebben. Bijvoorbeeld, genetische afstanden voor populatieparen met één populatie in Eurazië en de andere in Oost-Azië zijn groter dan die voor paren op gelijke geografische afstand binnen Eurazië of binnen Oost-Azië. Losjes gezegd zijn het deze kleine discontinue sprongen in genetische afstand – dwars door oceanen, de Himalaya en de Sahara – die de basis vormen voor het vermogen van STRUCTURE om clusters te identificeren die overeenkomen met geografische regio’s.

Dit geldt voor populaties in hun voorouderlijke woongebieden toen migraties en genenstroom traag verliepen; grote, snelle migraties vertonen andere kenmerken. Tang en collega’s (2004) schreven: “We ontdekten slechts een bescheiden genetische differentiatie tussen verschillende huidige geografische locaties binnen elke ras/etniciteitsgroep. Dus, oude geografische voorouders, die sterk gecorreleerd zijn met zelfgeïdentificeerde ras/etniciteit – in tegenstelling tot de huidige woonplaats – zijn de belangrijkste determinant van de genetische structuur in de Amerikaanse bevolking”.

Aantal clustersEdit

Genclusters van Rosenberg (2006) voor K=7 clusters. (Clusteranalyse verdeelt een dataset in een vooraf gespecificeerd aantal clusters). Individuen hebben genen van meerdere clusters. De cluster die alleen bij het Kalash volk (geel) voorkomt, splitst zich pas af bij K=7 en groter.

Clusteranalyse is bekritiseerd omdat het aantal clusters waarnaar moet worden gezocht van tevoren wordt bepaald, waarbij verschillende waarden mogelijk zijn (zij het met verschillende mate van waarschijnlijkheid). Bij principale componentenanalyse wordt niet van tevoren beslist naar hoeveel componenten moet worden gezocht.

De studie van Rosenberg et al. uit 2002 illustreert waarom de betekenis van deze clusteringen betwistbaar is. De studie toont aan dat bij de K=5 clusteranalyse de genetische clusteringen ruwweg in kaart worden gebracht op elk van de vijf grote geografische regio’s. Vergelijkbare resultaten werden verkregen in verdere studies in 2005.

Naast de vijf belangrijkste veronderstelde geografische clusters, begon echter een zesde groep, de Kalash, een etnische minderheidsgroep in Pakistan, te verschijnen vanaf K=6. De rassennatuurkundige Nicholas Wade is van mening dat de resultaten “genetisch of geografisch geen steek houden”. Daarom worden ze in zijn boek A Troublesome Inheritance weggelaten ten gunste van de K=5 clusteranalyse.

Dit vooroordeel weerspiegelt echter hoe het onderzoek inherent gebrekkig is. De steekproefpopulatie is gekozen met geografische vertegenwoordiging en volkse concepten van ras in het achterhoofd, in plaats van rekening te houden met de genetische diversiteit binnen de verschillende geografische regio’s. De Kalash pasten niet in het algemene patroon omdat het een genetisch geïsoleerde populatie was die toevallig in deze studie werd weerspiegeld. Potentieel talrijke genetisch gedifferentieerde groepen, zoals de ongecontacteerde Sentinelezen, zijn niet in de studie vertegenwoordigd.

UtilityEdit

Er is wel betoogd dat kennis van iemands ras van beperkte waarde is, omdat mensen van hetzelfde ras van elkaar verschillen. David J. Witherspoon en collega’s hebben betoogd dat wanneer individuen in bevolkingsgroepen worden ingedeeld, twee willekeurig gekozen individuen uit verschillende bevolkingsgroepen meer op elkaar kunnen lijken dan een willekeurig gekozen lid van hun eigen groep. Zij ontdekten dat er vele duizenden genetische markers gebruikt moesten worden om het antwoord op de vraag “Hoe vaak is een paar individuen van één populatie genetisch meer verschillend dan twee individuen gekozen uit twee verschillende populaties?” “nooit” te laten zijn. Hierbij werd uitgegaan van drie bevolkingsgroepen, gescheiden door grote geografische afstanden (Europees, Afrikaans en Oost-Aziatisch). De wereldbevolking van de mens is complexer, en het bestuderen van een groot aantal groepen zou een groter aantal merkers vereisen voor hetzelfde antwoord. Zij concluderen dat “voorzichtigheid geboden is bij het gebruik van geografische of genetische afstamming om conclusies te trekken over individuele fenotypes”, en dat “het feit dat, gegeven voldoende genetische gegevens, individuen correct kunnen worden toegewezen aan hun populaties van oorsprong verenigbaar is met de waarneming dat de meeste menselijke genetische variatie wordt gevonden binnen populaties, niet tussen populaties. Het is ook verenigbaar met onze bevinding dat, zelfs wanneer de meest verschillende populaties in aanmerking worden genomen en honderden loci worden gebruikt, individuen vaak meer lijken op leden van andere populaties dan op leden van hun eigen populatie”.

Dit is vergelijkbaar met de conclusie van de antropoloog Norman Sauer in een artikel uit 1992 over het vermogen van forensisch antropologen om “ras” toe te wijzen aan een skelet, op basis van craniofaciale kenmerken en morfologie van de ledematen. Sauer zei: “het succesvol toekennen van ras aan een skeletmodel is geen rechtvaardiging van het rasconcept, maar eerder een voorspelling dat een individu, toen hij nog leefde, werd ingedeeld in een bepaalde sociaal geconstrueerde ‘raciale’ categorie. Een specimen kan kenmerken vertonen die wijzen op Afrikaanse afstamming. In dit land zal die persoon waarschijnlijk als Zwart zijn bestempeld, ongeacht of een dergelijk ras daadwerkelijk in de natuur bestaat of niet.”

Ancestry-informative markersEdit

Ancestry-informative markers (AIMs) zijn een technologie voor genealogische tracering die veel kritiek heeft gekregen vanwege de afhankelijkheid van referentiepopulaties. In een artikel uit 2015 schetst Troy Duster hoe met de hedendaagse technologie voorouderlijke afstamming kan worden getraceerd, maar alleen langs de lijnen van één moederlijke en één vaderlijke lijn. Dat wil zeggen, van de in totaal 64 over-over-overgrootouders wordt er slechts één van elke ouder geïdentificeerd, wat betekent dat de andere 62 voorouders worden genegeerd bij het traceren. Bovendien worden de “referentiepopulaties” die worden gebruikt als markers voor het lidmaatschap van een bepaalde groep willekeurig en contemporain aangewezen. Met andere woorden, het gebruik van bevolkingsgroepen die thans op bepaalde plaatsen wonen als referentie voor bepaalde rassen en etnische groepen is onbetrouwbaar als gevolg van de demografische veranderingen die zich in de loop van vele eeuwen op die plaatsen hebben voorgedaan. Aangezien voorouderinformatie-merkers op grote schaal onder de gehele menselijke populatie voorkomen, wordt de frequentie ervan getest en niet alleen de afwezigheid/aanwezigheid. Er moet dus een drempelwaarde voor de relatieve frequentie worden vastgesteld. Volgens Duster zijn de criteria voor het vaststellen van dergelijke drempels een handelsgeheim van de bedrijven die de tests op de markt brengen. Wij kunnen dus geen uitsluitsel geven over de geschiktheid ervan. De resultaten van AIM’s zijn uiterst gevoelig voor waar deze lat wordt gelegd. Aangezien veel genetische kenmerken zeer gelijkaardig worden aangetroffen te midden van veel verschillende populaties, is de frequentiegraad die als voldoende wordt beschouwd om deel uit te maken van een referentiepopulatie, zeer belangrijk. Dit kan ook tot vergissingen leiden, aangezien veel populaties dezelfde patronen, zo niet precies dezelfde genen kunnen hebben. “Dit betekent dat iemand uit Bulgarije wiens voorouders tot de vijftiende eeuw teruggaan, voor een deel als ‘inheems Amerikaans’ gekarteerd zou kunnen worden (en dat soms ook doet)”. Dit gebeurt omdat AIM’s uitgaan van een “100% zuiverheids”-aanname van referentiepopulaties. Dat wil zeggen, zij gaan ervan uit dat een patroon van eigenschappen idealiter noodzakelijk en voldoende is om een individu aan een voorouderlijke referentiepopulatie toe te wijzen.