To the Editor:
Cystische fibrose (CF) is een levensbedreigende aandoening die voornamelijk de longen en het spijsverteringsstelsel aantast en een belangrijke oorzaak is van morbiditeit en mortaliteit. Onderzoek heeft doeltreffende middelen opgeleverd voor preventie en behandeling van de ziekte. Het defecte gen en het eiwitproduct ervan werden in 1989 ontdekt en er zijn screeningsystemen beschikbaar voor de identificatie van dragers. Bovendien vergemakkelijkt de screening van pasgeborenen op CF een vroegtijdige diagnose en genetische counseling. Dankzij de beschikbaarheid van effectievere medicijnen is de levensverwachting de laatste decennia aanzienlijk toegenomen, met meer dan 45% van de CF-patiënten >18 jaar en met een bevredigende kwaliteit van leven .
Publiek bewustzijn over genetische aandoeningen is essentieel voor ziektepreventie, vroegtijdige diagnose en behandeling. Bovendien is het relevant om instellingen te sensibiliseren om de best mogelijke gezondheidszorg, sociale en omgevingsfaciliteiten te bieden voor patiënten, families en zorgmanagers.
Om informatie te verzamelen voor CF-voorlichtings- en reclamecampagnes, heeft de Lega Italiana Fibrosi Cistica – Lombardia (Milaan, Italië), een openbaar pragmatisch onderzoek gesteund, gericht op het evalueren van de kennis van Italiaanse volwassenen over CF-preventie, -diagnose en -behandeling.
Dit ad hoc onderzoek is uitgevoerd door DOXA Marketing Advies (Milaan, Italië), die vrijwilligers heeft geworven en de methodologie en data-analyse heeft verzorgd. Er werd gebruik gemaakt van een steekproef van 1006 personen die de Italiaanse bevolking van ≥15 jaar (52,1 miljoen mensen) vertegenwoordigden.
Er werd rekening gehouden met de noodzaak om een maximale steekproeffoutmarge aan te houden: rekening houdend met 1006 respondenten op een totale bevolking van meer dan 52 miljoen, wordt een steekproeffout van ±2,88% gerapporteerd, wat een betrouwbaarheidsniveau van 99% garandeert in het slechtste scenario van parameterschatting (p=50%).
De enquête was gebaseerd op interviews bij de respondenten thuis. Er werd een vragenlijst aangenomen, ontwikkeld door een panel van deskundigen in de behandeling van CF-patiënten, die ongeveer 15 minuten duurde om in te vullen, met ondersteuning van een laptopcomputer (computerondersteund persoonlijk interviewsysteem).
Er waren in totaal 130 getrainde interviewers die het onderzoek uitvoerden tussen 25 mei 2014 en 3 juni 2014. De bestudeerde gemeenschap werd verdeeld in secties of “lagen” op basis van twee criteria, de regio en de grootte van de gemeente van verblijf.
Het aantal interviews dat in elke laag werd afgenomen, werd berekend om ervoor te zorgen dat het aantal interviews evenredig was met de verdeling over de verschillende lagen van de bestudeerde gemeenschappen.
Alle eenheden die in de steekproef zijn opgenomen, vormen een miniatuurreproductie van de gemeenschap die wordt beschouwd (proportionele gestratificeerde steekproefmethode). De namen en adressen van de ondervraagden zijn ontleend aan de kiezerslijsten. Personen van 15-17 jaar, die zich nog niet als kiezer kunnen laten registreren, werden geselecteerd volgens de quotamethode.
Tijdens de verwerkingsfase werden de gegevens gewogen en werd aan elk interview een wegingsfactor toegekend om de steekproef perfect in evenwicht te brengen ten opzichte van de referentiepopulatie. De volgende variabelen werden in aanmerking genomen: geslacht volgens leeftijd, regio volgens stadsamplitude, opleiding (graad/diploma/middelbare school/kleuterschool), en arbeidsstatus (werkend/niet werkend).
Een beschrijvende analyse van de antwoorden werd uitgevoerd, en de Chi-kwadraat toets werd gebruikt om te testen op verbanden tussen antwoorden en het behoren tot een bepaalde groep. Het verband tussen afzonderlijke items en de algemene mening over inhalatorapparaten (latent belang) werd geëvalueerd met behulp van de t-toets.
1006 personen (52% vrouwen) werden geëvalueerd. Om hun bekendheid met CF te beoordelen, werd de respondenten gevraagd of ze onlangs van een van de verschillende longziekten hadden gehoord. 64% van de ondervraagden beweerde eerder over CF te hebben gehoord; 47% van hen was geïnformeerd door televisie te kijken, 13% door het lezen van kranten/tijdschriften, 8% kent een CF-patiënt, 3% door een gesprek met een arts en 2% door het gebruik van het web. Bovendien wist 20% van de ondervraagden dat de ziekte erfelijk is. Er bleken geen verschillen te bestaan tussen de nominale bekendheid en de erfelijkheid van de ziekte naar gelang werkgelegenheid, sociaal-economische status, de grootte van de woonplaats, het bezit van een personal computer en het internetgebruik. Een hoge scholingsgraad werd in verband gebracht met een grotere kennis van de overdracht van CF. Slechts 19% van de ondervraagden die CF kenden, gaf een juiste schatting van het aantal Italianen met CF (5000 patiënten), met een odds ratio van 4,9 voor een juiste schatting onder de ondervraagden die CF kenden en een odds ratio van 1,8 onder degenen die CF-patiënten kennen. 53% van de ondervraagden die CF kenden, wist dat de longen en het spijsverteringsstelsel de organen zijn die het meest betrokken zijn bij de ziekte (odds ratio van 4,1 onder mensen die CF-patiënten kennen). 49% van de ondervraagden wist niet op welke leeftijd de symptomen voor CF beginnen, terwijl 67% niet op de hoogte was van de levensverwachting. 56% wist niet of CF te voorkomen is of niet, terwijl 20% CF als te voorkomen beschouwt. Slechts 16% van de steekproef vindt een zweettest en genetische analyse van fundamenteel belang voor de diagnose van CF, terwijl 39% en 31% respectievelijk een long-CT-scan en een bloedonderzoek als essentieel voor de diagnose beschouwt. Neonatale screening wordt door 47% van de ondervraagden beschouwd als een efficiënt diagnostisch hulpmiddel en slechts 10% is ervan op de hoogte dat deze test in Italië verplicht is. Ongeveer twee derde van de ondervraagden is er niet van op de hoogte dat de dragerschapsstatus door middel van een bloedtest kan worden vastgesteld. Van de personen die op de hoogte zijn van de genetische analyse, stelt 45% voor de test vóór de zwangerschap bij alle ouders uit te voeren, terwijl, verrassend genoeg, 19% de test beschikbaar zou stellen voor alle paren “tijdens” de zwangerschap. De frequentie van dragerschap (geschat op 1 op 30 personen) is door 8% van de steekproef correct vastgesteld. De respondenten werd gevraagd of zuurstoftherapie, mechanische beademing en longtransplantatie worden gebruikt in het eindstadium van CF; 53% van hen kon de vragen niet beantwoorden, terwijl respectievelijk 37%, 34% en 26% op de hoogte waren van het gebruik van deze behandelingen. De resultaten van de statistische analyse over de hierboven vermelde onderwerpen volgens geslacht, het al dan niet hebben van een zoon van ≤14 jaar, het al dan niet op de hoogte zijn van CF, en het al dan niet kennen van CF-patiënten, staan vermeld in tabel 1 en in figuur 1. De overgrote meerderheid van de respondenten (77%) gelooft dat CF-patiënten moeten worden verzorgd door hooggespecialiseerde centra, hoewel ze niet op de hoogte zijn van het werkelijke bestaan daarvan.