Wat is prune belly syndrome?
Prune belly syndrome bestaat uit drie afwijkingen:
1. Tekortkoming van de buikwandspieren, waardoor een gerimpeld uiterlijk ontstaat
2. Beide testikels zijn niet ingedaald (zijn niet in het scrotum gevallen)
3. Verwijde urinewegen (nieren, urineleiders, blaas en plasbuis: de organen die urine produceren, opslaan en uitscheiden).
De meerderheid van de kinderen met het pruimenbuiksyndroom is man (>95%).
Wat zijn de symptomen van het pruimenbuiksyndroom?
De symptomen van het pruimenbuiksyndroom variëren in ernst en kunnen worden gecategoriseerd op een schaal van I-III.
Patiënten van categorie I zijn het ernstigst en hebben een slechte ontwikkeling van longen en nieren. Deze kinderen overleven meestal niet langer dan enkele dagen na de geboorte.
Patiënten van categorie II hebben geen longproblemen, maar wel aanzienlijke problemen met de urinewegen. Zij kunnen op den duur nierfalen ontwikkelen.
Categorie III-patiënten hebben geen longproblemen en hun nierfunctie is niet ernstig aangetast.
Hoe wordt de diagnose gesteld bij het puinbuiksyndroom?
Puinbuiksyndroom kan worden vermoed door het verschijnen van een verwijde urineweg op prenatale echografie. Na de geboorte wordt de diagnose gesteld door een combinatie van lichamelijk onderzoek (gerimpelde buikwand en niet ingedaalde testikels) en radiografisch onderzoek van de verwijde urinewegen (echografie en voiding cystourethrogram).
Hoe wordt het duimbuiksyndroom behandeld?
Het doel van de behandeling van het duimbuiksyndroom is de nierfunctie te behouden en infectie van de urinewegen te voorkomen. Soms is een chirurgische ingreep nodig voor reconstructie van de urinewegen en de buikwand. Kinderen kunnen profylactisch antibiotica krijgen om infectie van de urinewegen te helpen voorkomen. Mannelijke kinderen met het pruimbuiksyndroom zullen ook een operatie nodig hebben om de testikels in het scrotum te plaatsen. Alle patiënten moeten levenslang in de gaten worden gehouden omdat zij het risico lopen van urineweginfecties en nierfunctieverlies na verloop van tijd. Instrumenten voor de urinewegen (met inbegrip van katheterisatie) moeten met voorzichtigheid worden uitgevoerd en indien mogelijk worden vermeden, omdat het kind hierdoor een risico loopt op infectie van de urinewegen.