Paroxysmale kinesigene choreoathetose

Paroxysmale kinesigene choreoathetose (PKC) ook wel Paroxysmale Kinesigene Dyskinesie (PKD) genoemd is een hyperkinetische bewegingsstoornis die wordt gekenmerkt door aanvallen van onwillekeurige bewegingen, die worden uitgelokt door plotselinge vrijwillige bewegingen. Het aantal aanvallen kan variëren van maximaal twintig keer per dag tot meer dan twintig keer per dag, waarbij het aantal aanvallen toeneemt in de puberteit en afneemt in de jaren ’20 tot ’30. Onwillekeurige bewegingen kunnen vele vormen aannemen, zoals ballisme, chorea of dystonie en treffen meestal slechts één kant van het lichaam of één lidmaat in het bijzonder. Deze zeldzame aandoening treft slechts ongeveer 1 op 150.000 mensen, waarbij PKD 86,8% van alle soorten paroxysmale dyskinesieën uitmaakt, en komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Er zijn twee soorten PKD, primaire en secundaire. Primaire PKD kan verder worden opgesplitst in familiaire en sporadische. Familiaire PKD, wat betekent dat het individu een familiegeschiedenis van de aandoening heeft, komt vaker voor, maar sporadische gevallen worden ook gezien. Secundaire PKD kan worden veroorzaakt door vele andere medische aandoeningen zoals multiple sclerose (MS), beroerte, pseudohypoparathyreoïdie, hypocalcemie, hypoglycemie, hyperglycemie, trauma van het centrale zenuwstelsel of trauma van het perifere zenuwstelsel. PKD is ook in verband gebracht met het ICCA-syndroom, waarbij patiënten als kind afebriele aanvallen hebben en later in hun leven paroxysmale choreoathetose ontwikkelen. Dit fenomeen komt vrij vaak voor: ongeveer 42% van de PKD-patiënten heeft als kind afebriele aanvallen gehad

.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.