Uit een nieuwe studie blijkt dat patiënten bij wie de diagnose Prader-Willi-syndroom (PWS) recenter is gesteld, een hoger overlevingspercentage hebben dan patiënten bij wie de diagnose tientallen jaren geleden is gesteld. Deze daling van het sterftecijfer is waarschijnlijk het gevolg van een vroegere diagnose en proactieve behandelingsinterventie, aldus onderzoekers.
De gegevens werden gepubliceerd in het tijdschrift Genetics in Medicine in een studie getiteld “Survival Trends from the Prader-Willi Syndrome Association (USA) 40-Year Mortality Survey.”
PWS is een genetische aandoening die resulteert in meerdere cognitieve, gedragsmatige en hormonale afwijkingen. Het is de meest voorkomende genetische oorzaak van levensbedreigende obesitas en wordt geassocieerd met een verkorte levensverwachting.
Om het effect van moderne interventies op het sterfterisico onder PWS-patiënten te beoordelen, gebruikten onderzoekers 40-jarige overlevingsgegevens van de Prader-Willi Syndrome Association (PWSA).
De PWSA is een non-profitorganisatie die informatie en ondersteuning biedt aan families en anderen die zorgen voor degenen die zijn getroffen door PWS. Door middel van een ondersteunend rouwprogramma verzamelt de PWSA sinds 2001 informatie over doodsoorzaken bij patiënten met PWS.
Na analyse van verschillende doodsoorzaken bij 224 mannen en 199 vrouwen met de ziekte, ontdekten onderzoekers dat het risico op overlijden als gevolg van ademhalingsfalen groter was dan alle andere doodsoorzaken. Deze toename van het risico was meer uitgesproken bij vrouwen.
Recente sterfgevallen werden geclassificeerd als optredend tussen 2000 en 2015. Sterfgevallen vóór 2000 werden beschouwd als “vroege” sterfgevallen. Onderzoekers vonden een significant lagere overleving in de “vroege” categorie wanneer gekeken werd naar alle doodsoorzaken. Het risico op overlijden was 1,5 keer hoger in de vroege groep in vergelijking met de meer recente.
In de vroege groep hadden vrouwen meer kans dan mannen om te sterven aan een hartstilstand, terwijl mannen meer kans hadden om te sterven als gevolg van overlijden door een ongeval.
Patiënten in de vroege groep hadden ook een verhoogd risico op overlijden als gevolg van longembolie of gastro-intestinale (GI) complicaties, ongeacht het geslacht. Tussen de vroege groep en recentere cohorten was het risico op overlijden door ademhalingsfalen onveranderd.
“We rapporteren meetbare verhogingen in overlevingseffecten van cardiovasculaire en GI-gerelateerde oorzaken in PWS die hoogstwaarschijnlijk zijn toe te schrijven aan eerdere diagnose en proactieve interventies om morbide obesitas te voorkomen,” schreven de onderzoekers.
Het team benadrukte ook de noodzaak van meer onderzoek om beter te begrijpen waarom de overleving niet is verbeterd bij patiënten die lijden aan ademhalingsfalen, een belangrijk probleem dat PWS-patiënten treft.