Myeloom Bewustwordingsmaand

Weliswaar kan iemand bepaalde tekenen en symptomen van polycythemia vera (PV) hebben, maar laboratoriumonderzoek is nodig om de diagnose te bevestigen. Over het algemeen zal een arts eerst andere aandoeningen overwegen.

Soms veroorzaakt een aandoening die “secundaire polycythemie” wordt genoemd de toename van rode bloedcellen, maar in tegenstelling tot PV, begint deze niet in het beenmerg en is het geen kanker. Hoge aantallen rode bloedcellen veroorzaakt door secundaire polycythemie zijn een reactie op een ander probleem zoals:

• Hoge hoogte
• Ziekte die leidt tot lage oxygenatie van het bloed
• Nier- of levertumor die het hormoon erytropoëtine afscheidt
• Erfelijke ziekte

Secundaire polycythemie wordt in de eerste plaats beheerd door de onderliggende aandoening te behandelen die de aandoening veroorzaakt. Bij een patiënt met secundaire polycythemie zou het aantal rode bloedcellen weer normaal moeten worden als het primaire probleem met succes is behandeld.

Medische voorgeschiedenis en lichamelijk onderzoek

Evaluatie van een persoon met verdenking op PV moet beginnen met een gedetailleerde medische voorgeschiedenis en een lichamelijk onderzoek door een hematoloog-oncoloog

De medische voorgeschiedenis moet informatie bevatten over de patiënt:

• Cardiovasculaire risicofactoren
• Erdere ziekten
• letsels
• behandelingen
• medicijnen
• Een voorgeschiedenis van de vorming of aanwezigheid van een bloedstolsel in een bloed bloedvat (trombose) of bloedverlies uit beschadigde bloedvaten (hemorragische gebeurtenissen)
• Geschiedenis van bloedverwanten – sommige ziekten komen in families voor
• Huidige symptomen

Na de medische voorgeschiedenis, zal de dokter een lichamelijk onderzoek doen. Tijdens het lichamelijk onderzoek, kan de arts:

• Luisteren naar het hart en de longen van de patiënt
• Het lichaam van de patiënt onderzoeken op tekenen van ziekte
• Kijken naar verschillende organen van het lichaam

Bloedonderzoek

Volledige bloedtelling

Deze test meet het aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes in een bloedmonster. Het meet ook de hoeveelheid van het ijzerrijke eiwit dat zuurstof in rode bloedcellen transporteert en het percentage van het hele bloed dat uit rode bloedcellen bestaat (het hematocriet). Mensen met PV hebben een hoog aantal rode bloedcellen. Zij hebben ook vaak:

• Toename van witte bloedcellen en bloedplaatjes
• Toename van hemoglobine
• Toename van hematocriet

Red Cell Mast Test

Deze procedure wordt gebruikt om het volume (de hoeveelheid) rode bloedcellen te meten in verhouding tot het volume van plasma (vloeistof) in volbloed. Bij patiënten met PV kan er een absolute toename van de rode bloedcelmassa zijn. Deze test wordt in de Verenigde Staten niet vaak uitgevoerd wegens de hoge kosten, de moeilijkheid om het geschikte testmateriaal te verkrijgen en de komst van nieuwe bloedtests zoals mutatietests.

Perifeer bloeduitstrijkje

Een procedure waarbij een bloedstaal onder een microscoop wordt bekeken. Een patholoog onderzoekt het monster om te zien of er ongewone veranderingen zijn in de grootte, de vorm en het uiterlijk van verschillende bloedcellen. De test controleert ook op de aanwezigheid van onrijpe (blast) cellen in het bloed.

Alomvattend Metabool Panel

Deze tests meten de niveaus van stoffen die door organen en weefsels in het bloed worden vrijgegeven. Deze omvatten elektrolyten, vetten, eiwitten, glucose (suiker) en enzymen. Bloedchemieonderzoek levert belangrijke informatie op over hoe goed de nieren, lever en andere organen van een persoon werken. Voor patiënten bij wie PV wordt vermoed, is het belangrijk de serumspiegel van erytropoëtine te testen. Erytropoëtine is een hormoon dat op natuurlijke wijze door de nieren wordt geproduceerd om de aanmaak van nieuwe rode bloedcellen te stimuleren. Personen met PV hebben gewoonlijk zeer lage erytropoëtine-spiegels.

Botmergonderzoek

Uw arts kan uw beenmerg onderzoeken, ook al is de test niet nodig om de diagnose PV te stellen.

Botmergonderzoek bestaat uit twee stappen die meestal tegelijkertijd in een dokterspraktijk of een ziekenhuis worden uitgevoerd:

• Een beenmergaspiratie om een vloeibaar beenmergmonster te verwijderen
• Een beenmergbiopsie om een kleine hoeveelheid met beenmerg gevuld bot weg te nemen

In PV vertoont het beenmerg bovennormale aantallen bloedcellen en een abnormaal aantal van de bloedplaatjesvormende cellen die “megakaryocyten” worden genoemd in het beenmerg. De patholoog onderzoekt ook de chromosomen van de beenmergcellen om andere bloedziekten uit te sluiten.

Moleculaire tests

Moleculaire genetische tests zijn zeer gevoelige tests die naar specifieke genmutaties zoeken. Als PV wordt vermoed, moet een moleculaire test op de JAK2-mutatie worden uitgevoerd. De JAK2 V617F-mutatie wordt gevonden in meer dan 90 procent van de PV-patiënten.

De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft een test goedgekeurd genaamd ipsogen JAK2 RGQ PCR Kit voor het opsporen van mutaties die van invloed zijn op het Janus Tyrosine Kinase 2 (JAK2)-gen. Deze test is bedoeld om artsen te helpen patiënten te evalueren op verdenking van PV.

Voor meer informatie over beenmergtests en andere laboratoriumtests, zie de gratis LLS-publicatie Understanding Lab and Imaging Tests.

Criteria voor het stellen van de diagnose Polycythemia Vera

In 2016 publiceerde de Wereldgezondheidsorganisatie nieuwe criteria voor het stellen van de diagnose PV. De diagnose PV vereist de aanwezigheid van

• Major Criteria 1, 2, en 3 (hieronder vermeld) of
• Major Criteria 1 en 2 en het minor criterium(hieronder vermeld)

Major Criteria 1. Zeer hoog aantal rode bloedcellen, gewoonlijk geïdentificeerd door A, B, of C hieronder:

• A. Hemoglobinegehalte
  • Een verhoogd hemoglobinegehalte
    • Hemoglobinegehalte hoger dan 16,5 g/dL bij mannen
    • Hemoglobinegehalte hoger dan 16,0 g/dL bij vrouwen
• B. Hematocrietgehalte
  • Een verhoogd hematocrietgehalte
    • Hematocriet groter dan 49 procent bij mannen
    • Hematocriet groter dan 48 procent bij vrouwen
• C. Rode celmassa
  • Verhoogde rode celmassa

Belangrijkste criteria 2. Beenmergbiopsie (A of B hieronder) waaruit blijkt:

• A. Een abnormale overmaat aan bloedcellen in het beenmerg (“hyercellulariteit” genoemd) met een verhoogd gehalte aan rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes (“panmyelose” genoemd)
• B. Proliferatie van rijpe megakaryocyten die variëren in grootte en vorm

Belangrijkste criteria 3. Aanwezigheid van de JAK2V617F of JAK2 exon 12 genmutatie

Minor Criterium: Zeer lage niveaus van erytropoëtine