Cervicale rib
Cervicale rib is een genetische mutatie die ervoor zorgt dat sommige mensen geboren worden met één of twee extra ribben tussen de basis van de nek en het sleutelbeen.
Mensen die met deze aandoening geboren worden, kunnen één extra rib aan één kant hebben, of één extra rib aan beide kanten. Deze ribben kunnen volledig gevormde botten zijn, of het kunnen weefselvezelstrengen zijn die geen bot bevatten.
Cervicale rib is een aandoening die elk geslacht kan treffen.
Veel mensen die deze aandoening hebben, hebben geen symptomen en zijn zich er niet van bewust dat ze het hebben. Anderen ervaren ongemak, zoals nekpijn of gevoelloosheid, veroorzaakt door de cervicale rib die op zenuwuiteinden of bloedvaten drukt.
Cervicale rib kan leiden tot een aandoening die thoracic outlet syndroom (TOS) wordt genoemd. TOS verschijnt meestal op volwassen leeftijd en kan meer mannen dan vrouwen treffen. Niet iedereen die een cervicale rib heeft, zal TOS ontwikkelen.
Trisomie 21 (Down-syndroom)
Down-syndroom is een chromosoomafwijking. Mensen die geboren worden met het syndroom van Down hebben soms een extra rib, of een ontbrekende 12e rib. Niet iedereen met het Down-syndroom heeft variaties in het ribnummer.
Spondylocostale dysplasie
Deze zeldzame, autosomaal recessieve aandoening staat ook bekend als spondylocostale dysostose. Het gaat om een abnormale ontwikkeling van de ribben en de wervelkolom. Naast scoliose en vergroeide of misvormde wervels, kunnen mensen geboren met deze aandoening ribben hebben die met elkaar vergroeid zijn, of helemaal ontbreken.
Spondylothoracale dysplasie
Spondylothoracale dysplasie is een autosomaal recessieve aandoening. Het is ook bekend als spondylothoracale dysostose. Baby’s die met deze aandoening worden geboren, hebben vergroeide ribben en vergroeide wervels. Ze hebben ook zeer kleine borstholtes, wat ernstige ademhalingsproblemen kan veroorzaken.
Goldenhar-syndroom (oculo-auriculo-vertebraal spectrum)
Goldenhar-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die afwijkingen veroorzaakt aan de wervelkolom, de oren en de ogen.
Baby’s die geboren worden met het Goldenhar syndroom kunnen een of twee gedeeltelijk gevormde of ontbrekende oren hebben, en goedaardige ooggroeisels. Ze kunnen ook een onderontwikkelde kaak en jukbeen hebben, en ribben die ontbreken, vergroeid zijn, of niet volledig gevormd zijn.