In veel gevallen van Prader-Willi syndroom, wordt de diagnose gesteld door lichamelijke symptomen bij de pasgeborene.
Als een pasgeborene een paar dagen niet kan zuigen of voeden en een “slapper” lichaam en een zwakke spiertonus heeft, kan een zorgverlener genetische tests uitvoeren voor het Prader-Willi syndroom.1,2,3 Formele diagnostische criteria voor het herkennen van het Prader-Willi syndroom hangen af van de leeftijd van het individu, met name of de derde verjaardag is bereikt. Vóór de leeftijd van 3 jaar is het belangrijkste symptoom een extreem slechte spierspanning, hypotonie (uitgesproken als HAHY-poh-toh-nee-uh) genoemd, waardoor baby’s slapper aanvoelen. Bij kinderen van 3 jaar en ouder worden andere symptomen zichtbaar, zoals zwaarlijvigheid, intellectuele achterstand, leermoeilijkheden of gedragsproblemen, vooral in verband met eten en eten.3
- Kinderen jonger dan 3 jaar moeten ten minste vier hoofdcriteria en ten minste één minder belangrijk criterium hebben voor de diagnose Prader-Willi-syndroom.
- Kinderen ouder dan 3 jaar moeten ten minste vijf hoofdcriteria en ten minste drie minder belangrijke criteria hebben voor de diagnose Prader-Willi-syndroom.
Major Clinical Criteria of Prader-Willi Syndrome
- Extreem zwakke spieren in de romp van het lichaam
- Zuigproblemen, die na de eerste maanden verbeteren
- Voedingsmoeilijkheden en/of groeiachterstand, waardoor hulp bij het voeden nodig is, zoals voedingsbuisjes of speciale tepels om te helpen bij het zuigen
- Begin van snelle gewichtstoename, tussen 1 en 6 jaar, resulterend in ernstige zwaarlijvigheid
- Excessief, oncontroleerbaar overeten
- Specifieke gelaatstrekken, waaronder een smal voorhoofd en een naar beneden gedraaide mond
- Versnelde ontwikkeling van de geslachtsorganen, waaronder kleine genitaliën (vaginale lippen en clitoris bij vrouwen en een klein scrotum en penis bij mannen); onvolledige en vertraagde puberteit; onvruchtbaarheid
- Ontwikkelingsachterstand, lichte tot matige verstandelijke handicap, meervoudige leerstoornissen
Minor Klinische Criteria van Prader-Willi Syndroom
- Verminderde beweging en merkbare vermoeidheid tijdens de kindertijd
- Gedragsproblemen, in het bijzonder driftbuien, obsessief-compulsief gedrag, koppigheid, rigiditeit, stelen en liegen (vooral met betrekking tot voedsel)
- Slaapproblemen, waaronder slaperigheid overdag en slaapstoornissen
- Korte gestalte, in vergelijking met andere leden van het gezin, merkbaar tegen de leeftijd van 15
- Lichte kleur van huid, ogen, en haar
- Kleine handen en voeten in vergelijking met normen voor lengte en leeftijd
- Smalle handen
- Nearsightedness en/of moeite met het focussen van beide ogen tegelijk
- Dik speeksel
- Slechte uitspraak
- Plukken van de huid
Aanvullende bevindingen
- Hoge pijngrens
- Niet kunnen braken
- Kromming van de wervelkolom (scoliose)
- Erdere-dan normale activiteit in de bijnieren, wat kan leiden tot een vroege puberteit
- Extra broze botten (osteoporose genoemd, uitgesproken als os-tee-oh-puh-ROH-sis)
Genetisch onderzoek moet de diagnose Prader-Willi syndroom bevestigen. Bijna alle personen met het Prader-Willi syndroom hebben een afwijking in een specifiek gebied van chromosoom 15.4 Een vroege diagnose is het beste omdat het de getroffen personen in staat stelt te beginnen met vroegtijdige interventie/speciale behoeften programma’s en behandeling specifiek voor Prader-Willi symptomen.
Genetisch onderzoek kan de kans bevestigen dat een broer of zus geboren wordt met het Prader-Willi syndroom. Prenatale diagnose is ook beschikbaar voor risico zwangerschappen, dat wil zeggen zwangerschappen van vrouwen met een familiegeschiedenis van Prader-Willi syndroom afwijkingen.
Genetische counseling en testen van risicofamilieleden
Genetische counseling en testen geven individuen en gezinnen informatie over de aard, de overerving, en de gevolgen van genetische aandoeningen, zodat ze weloverwogen medische en persoonlijke beslissingen kunnen nemen over het krijgen van kinderen. Genetische counseling helpt mensen hun risico’s te begrijpen. Het risico van voorkomen bij broers en zussen van patiënten met het Prader-Willi syndroom hangt af van waardoor de aandoening is ontstaan.2
Om een kliniek voor genetica of prenatale diagnose te vinden, zie de GeneTests Clinic Directory.
Citations
Open Citations
- Gunay-Aygun, M., Schwartz, S., Heeger, S., O’Riordan, M. A., & Cassidy, S. B. (2001). The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics, 108, e92. Retrieved June 13, 2012, from http://pediatrics.aappublications.org/content/108/5/e92.long
- Holm, V. A., Cassidy, S. B., Butler, M. G., Hanchett, J. M., Greenswag, L. R., Whitman, B.Y., et al. (1993). Prader-Willi syndroom: Consensus diagnostische criteria. Pediatrics, 91, 398-402.
- Cassidy, S. B., & Schwartz, S. (2009). Prader-Willi syndroom. In Pagon, R. A., Bird, T. D., Dolan, C. R., Stephens, K., Adam, M. P. (Eds.). Gene reviews. Seattle, WA: Universiteit van Washington. Retrieved June 13, 2012, from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330
- Butler, M.G., Kimonis, V., Dykens, E., Gold, J.A., Miller, J., Tamura, R., & Driscoll, D.J., (2018). Prader-Willi syndroom en vroeg-onset morbide obesitas NIH zeldzame ziekte consortium: A review of natural history study. American Journal of Medical Genetics. Deel A. 176(2), 368-375. Op 16 mei 2018 ontleend aan https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29271568