Bij sikkelcelziekte zorgt een mutatie ervoor dat de rode bloedcellen die normaal gesproken een “schijfvorm” hebben en zuurstof door het lichaam vervoeren, worden vervormd tot een stijve sikkelachtige vorm. Als gevolg daarvan kunnen de cellen vast komen te zitten in nauwe bloedvaten, waardoor de bloedstroom wordt beperkt en zuurstof niet efficiënt alle delen van het lichaam kan bereiken. Dit veroorzaakt ontstekingen, schade en pijn, naast andere symptomen. Omdat de defecte rode bloedcellen snel door het lichaam worden gerecycled, kan de aandoening ook gepaard gaan met abnormaal lage aantallen rode bloedcellen.
Sikkelcelziekte kan bij sommige personen worden genezen door stamceltransplantaties, en er zijn ook verschillende goedgekeurde therapieën om de aandoening en de bijbehorende complicaties te helpen beheersen.
Stamceltransplantatie
Een stamceltransplantatie is momenteel de enige therapie die is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration die sikkelcelziekte bij sommige personen kan terugdraaien.
De stamcellen in het beenmerg zijn de bron van alle nieuwe bloedcellen in het lichaam. Een stamceltransplantatie is bedoeld om de stamcellen in het beenmerg van een patiënt te vervangen door stamcellen die afkomstig zijn van een gezonde donor. Dit zou moeten resulteren in de aanmaak van normale rode bloedcellen.
Een stamceltransplantatie vereist het vinden van een geschikte donor voor de patiënt, wat moeilijk kan zijn en voor sommige personen niet mogelijk is. De procedure zelf kan ook zeer riskant zijn. De procedure omvat het gebruik van chemotherapie om de bloedproducerende cellen in het beenmerg van de patiënt te vernietigen en vervolgens het beenmerg opnieuw te zaaien met donorcellen.
Hydroxyureum
Hydroxyureum – een medicijn dat wordt gebruikt om bepaalde soorten kanker te behandelen – was de eerste therapie die in 1997 door de FDA werd goedgekeurd voor de behandeling van sikkelcelziekte.
De mutatie die sikkelcelziekte veroorzaakt, bevindt zich in het HBB-gen, dat de instructies geeft voor het maken van volwassen hemoglobine, het eiwit in de rode bloedcellen waaraan zuurstof zich bindt.
Hydroxyurea werkt om de productie van een ander type hemoglobine te bevorderen, foetaal hemoglobine genaamd, dat normaal gesproken alleen tijdens de ontwikkeling wordt geproduceerd. Dit type hemoglobine is zeer effectief in zuurstoftransport. Hydroxyurea kan daarom helpen bij het beheersen van pijn en andere complicaties die met de aandoening gepaard gaan.
Endari
Endari (L-glutamine), ontwikkeld door Emmaus Life Sciences, is een therapie die rode bloedcellen flexibeler maakt, waardoor hun risico om vast te komen zitten in bloedvaten wordt verminderd. Dit verbetert de bloedstroom en verhoogt uiteindelijk de hoeveelheid zuurstof die weefsels bereikt.
De FDA keurde Endari in juli 2017 goed voor de behandeling van sikkelcelziekte bij patiënten van 5 jaar en ouder.
Oxbryta
Een andere goedgekeurde behandeling voor sikkelcelziekte is Oxbryta (voxelotor), ontwikkeld door Global Blood Therapeutics. Oxbryta richt zich op de abnormale hemoglobine die de ziekte veroorzaakt. Het voorkomt dat hemoglobine aan elkaar kleeft, waardoor de grote aggregaten, of klonters van sikkelcellen die de bloedvaten blokkeren en de bloedstroom verhinderen bij mensen met sikkelcelziekte, worden gedestabiliseerd.
Adakveo
Adakveo (crizanluzumab), ontwikkeld door Novartis, is ook goedgekeurd als een behandeling voor sikkelcelziekte. Het bevat een antilichaam dat een eiwit in de bloedvaten blokkeert dat zich bindt aan sikkelcellen, wat pijn en ontsteking veroorzaakt wanneer de sikkelcellen de bloedstroom blokkeren.
Behandelingen om pijn te beheersen
Pijn is een veelvoorkomend symptoom van sikkelcelziekte. Het kan worden behandeld met verschillende behandelingen, afhankelijk van de ernst ervan.
Gemeenschappelijke pijnstillers zijn niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen, of NSAID’s, waaronder ibuprofen, diclofenac, of acetaminofen. Als de pijn aanhoudt, kan deze worden behandeld met opioïde narcotica, zoals codeïne, of sterkere opioïden zoals morfine. Acute pijn veroorzaakt door sikkelcelziekte kan worden behandeld met ketamine.
Behandelingen om infecties onder controle te houden
Het voorkomen van infecties, of ze snel behandelen als ze optreden, is essentieel voor mensen met sikkelcelziekte. Kinderen met de ziekte kunnen baat hebben bij dagelijkse doses penicilline vanaf de leeftijd van 2 maanden, en moeten up-to-date worden gehouden met routinevaccinaties.
Als infecties optreden, moeten ze snel worden behandeld met de juiste antibiotica.
Andere behandelingen
Een transfusie van rode bloedcellen van een gezonde bloeddonor kan tijdelijk het niveau van gezonde rode bloedcellen in het lichaam van de patiënt verhogen. Dit kan de symptomen van sikkelcelziekte helpen verlichten, maar kan ook worden gebruikt als een preventieve maatregel voor complicaties zoals beroerte bij hoogrisicopatiënten.
Laatst bijgewerkt: 5 dec. 2019
***
Sickle Cell Disease News is strikt een nieuws- en informatiewebsite over de ziekte. Het geeft geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd advies aan uw arts of een andere gekwalificeerde gezondheidswerker als u vragen hebt over een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies en wacht nooit met het inwinnen ervan vanwege iets dat u op deze website hebt gelezen.