Familiaire candidiasis is een erfelijke neiging tot het ontwikkelen van infecties die worden veroorzaakt door een soort schimmel die Candida wordt genoemd. Getroffen personen hebben meestal infecties van de huid, de nagels, en de vochtige bekleding van lichaamsholten (slijmvliezen). Deze infecties zijn terugkerend en persistent, wat betekent dat ze herhaaldelijk terugkomen en lang kunnen duren. Dit infectiepatroon wordt chronische mucocutane candidiasis genoemd.
Candida is algemeen aanwezig op de huid en op de slijmvliezen, en veroorzaakt bij de meeste mensen meestal geen gezondheidsproblemen. Bepaalde medicijnen (zoals antibiotica en corticosteroïden) en andere factoren kunnen er echter toe leiden dat er af en toe een overgroei van Candida (candidiasis) optreedt in de mond (waar het bekend staat als spruw) of in de vagina. Deze episodes, die gistinfecties worden genoemd, duren meestal maar kort voordat ze door een gezond immuunsysteem worden opgeruimd.
De meeste mensen met familiaire candidiasis hebben chronische of terugkerende gistinfecties die in de vroege kindertijd beginnen. Huidinfecties leiden tot huiduitslag met korstige, verdikte plekken; wanneer deze plekken op de hoofdhuid voorkomen, kunnen ze haarverlies in het getroffen gebied veroorzaken (scarring alopecia). Candidiasis van de nagels kan leiden tot dikke, gebarsten en verkleurde nagels en zwelling en roodheid van de omliggende huid. Spruw en gastro-intestinale symptomen zoals een opgeblazen gevoel, constipatie of diarree komen vaak voor bij getroffen personen. Vrouwen met familiaire candidiasis kunnen frequente vaginale schimmelinfecties ontwikkelen, en baby’s kunnen schimmelinfecties op de huid hebben die hardnekkige luieruitslag veroorzaken.
Afhankelijk van de genetische verandering die bij deze aandoening betrokken is, lopen sommige getroffen personen het risico systemische candidiasis te ontwikkelen, een ernstigere aandoening waarbij de infectie zich via de bloedbaan verspreidt naar verschillende organen, waaronder de hersenen en de hersenvliezen, dat zijn de membranen die de hersenen en het ruggenmerg bedekken. Systemische candidiasis kan levensbedreigend zijn.
Chronische of terugkerende schimmelinfecties kunnen voorkomen bij mensen zonder familiaire candidiasis. Sommige personen ervaren terugkerende candidiasis als onderdeel van een algemene gevoeligheid voor infecties omdat hun immuunsysteem is aangetast door een ziekte zoals het verworven immuundeficiëntiesyndroom (AIDS) of ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID), medicijnen, of andere factoren. Andere personen hebben syndromen zoals auto-immuun polyendocrinopathie-kandidiasis-ectodermale dystrofie (APECED) of autosomaal dominant hyper-IgE-syndroom (AD-HIES) die een neiging tot het ontwikkelen van candidiasis omvatten samen met andere tekenen en symptomen die van invloed zijn op verschillende organen en systemen van het lichaam.