Het is geassocieerd met meerdere genen:
| Type | OMIM | Geen | Locus |
|---|---|---|---|
| ATFB1 | 608583 | ? | 10q22-q24 |
| ATFB2 | 608988 | ? | 6q |
| ATFB3 | 607554 | KCNQ1 | 11 |
| ATFB4 | 611493 | KCNE2 | 21 |
| ATFB5 | 611494 | ? | 4q25 |
| ATFB6 | 612201 | NPPA | 1p36-p35 |
| ATFB7 | 612240 | KCNA5 | 12p13 |
| ATFB8 | 613055 | ? | 16q22 |
Mutaties in het KCNQ1-gen veroorzaken familiair atriumfibrilleren. De KCNE2- en KCNJ2-genen zijn geassocieerd met familiair atriumfibrilleren. Een klein percentage van alle gevallen van familiaire atriumfibrillatie wordt geassocieerd met veranderingen in de KCNE2-, KCNJ2-, en KCNQ1-genen. Deze genen geven instructies voor het maken van eiwitten die als kanalen over het celmembraan fungeren. Deze kanalen transporteren positief geladen kaliumionen in en uit de cellen. In de hartspier spelen de ionenkanalen die door de KCNE2-, KCNJ2- en KCNQ1-genen worden geproduceerd, een cruciale rol bij het handhaven van het normale ritme van het hart. Mutaties in deze genen zijn wereldwijd slechts in enkele families vastgesteld. Deze mutaties verhogen de activiteit van de kanalen, waardoor de stroom van kaliumionen tussen de cellen verandert. Deze verstoring in het ionentransport verandert de manier waarop het hart klopt, waardoor het risico van syncope, beroerte en plotselinge dood toeneemt.
De meeste gevallen van atriumfibrilleren worden niet veroorzaakt door mutaties in een enkel gen. Deze aandoening is vaak gerelateerd aan structurele afwijkingen van het hart of onderliggende hartaandoeningen. Bijkomende risicofactoren voor boezemfibrilleren zijn hoge bloeddruk (hypertensie), diabetes mellitus, een eerdere beroerte, of een opeenhoping van vetafzettingen en littekenachtig weefsel in de bekleding van de slagaders (atherosclerose). Hoewel niet bekend is dat de meeste gevallen van atriumfibrilleren in families voorkomen, suggereren studies dat ze gedeeltelijk door genetische risicofactoren kunnen ontstaan. Onderzoekers zijn bezig om te bepalen welke genetische veranderingen het risico van atriumfibrilleren kunnen beïnvloeden.
Familiair atriumfibrilleren lijkt te worden geërfd in een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat het defecte gen zich op een autosoom bevindt, en slechts één kopie van het defecte gen – geërfd van één ouder – is voldoende om de aandoening te veroorzaken.