INLEIDING:
Techt hermafroditisme is zeldzaam, maar is gemeld bij meer dan 400 individuen.Voor de
diagnose is de aanwezigheid van zowel ovarium- als testikelweefsel in dezelfde of tegenoverliggende gonaden vereist. De uitwendige genitaliën kunnen die van een man of een vrouw simuleren of kunnen ambigu zijn.Diagnose en behandeling op jonge leeftijd is belangrijk.
VERSLAG VAN HET GEVAL:
Een 14-jarige fenotypische man presenteerde zich met bilaterale significante gynaecomastie die op school voor ernstige verlegenheid zorgde.De patiënt had schaamhaar, de rechter testis mat 8cc, de linker 4cc en de penis mat ongeveer 6 cm.Serum testosterongehalte was 1.8nanomols/l, FSH 1 unit/l, LH 1.7unit/l, SHBG 27 nanomols/l, 17 beta oestradiol 150pmol/l en serum prolactine 159 microUnits/l.Testiculaire biopsie identificeerde de linker gonade als eierstok bestaande uit een zeer cellulaire stroma met een identificeerbare eicel en verschillende Graafian follikels in verschillende stadia van ontwikkeling.Rechter gonade werd geïdentificeerd als ovotestis bestaande uit een eicel in een primaire follikel en testiculaire tubule met verdikte keldermembranen en vertoont geen bewijs van spermatogene activiteit.Chromosomale analyse van bloed toonde een abnormaal 46,x,der(x)t(x;y)(p22;p11),ish der(x)(SRY +)karyotype aan. G-band analyse toonde aan dat een deel van een chromosoom Y is overgebracht op de korte arm van één chromosoom X.FISH studies met de SRY probe toonden aan dat het afgeleide X chromosoom de geslachtsbepalende regio draagt die normaal te zien is op de korte arm van het Y chromosoom.Patiënt werd gediagnosticeerd als een SRY + XX ware hermafrodiet.Hij onderging een bilaterale orchidectomie met prothetische vervanging om het risico van gonadale neoplasma te voorkomen.Gynaecomastie werd chirurgisch behandeld.Het cosmetische resultaat was zeer bevredigend voor de patiënt en hij wordt behandeld met intra musculaire testosteron injecties.