Dystonie

Dystonie is een zeer complexe, zeer variabele neurologische bewegingsstoornis die wordt gekenmerkt door onwillekeurige spiersamentrekkingen. Maar liefst 250.000 mensen in de Verenigde Staten hebben dystonie, waarmee het de derde meest voorkomende bewegingsstoornis is na essentiële tremor en de ziekte van Parkinson. Het is een aandoening die geen leeftijds-, etnische of raciale grenzen kent – jonge kinderen tot oudere volwassenen van alle rassen en etniciteiten kunnen er last van hebben.

Dystonie is het gevolg van een abnormale werking van de basale ganglia, een diep deel van de hersenen dat de coördinatie van de beweging helpt regelen. Deze hersengebieden controleren de snelheid en vloeiendheid van bewegingen en voorkomen ongewenste bewegingen. Patiënten met dystonie kunnen last hebben van oncontroleerbare draaibewegingen, zich herhalende bewegingen of abnormale houdingen en posities. Deze kunnen elk deel van het lichaam treffen, waaronder de armen, benen, romp, gezicht en stembanden.

De precieze oorzaak van dystonie is nog niet bekend, maar het kan gaan om een verandering in verschillende delen van de hersenen of de communicatie tussen die delen. Dystonie kan erfelijk zijn, verworven, of idiopathisch (geen bekende oorzaak). Erfelijke aandoeningen worden genetisch overgedragen. Bij verworven vormen wordt dystonie veroorzaakt door beschadiging of degeneratie van de hersenen (bijvoorbeeld na een hersenletsel of beroerte) of door blootstelling aan bepaalde medicijnen. Bij idiopathische dystonie is er geen aanwijsbare oorzaak en is er geen structurele schade of degeneratie aan de hersenen.

Dystonie wordt geclassificeerd aan de hand van drie belangrijke factoren: de leeftijd waarop de symptomen zich ontwikkelen; de aangedane lichaamsdelen; en de onderliggende oorzaak.

De kans dat dystonie meerdere lichaamsdelen zal aantasten, hangt doorgaans samen met de leeftijd waarop de ziekte begint. Hoe jonger men is bij het begin, hoe groter de kans dat de symptomen zich zullen verspreiden. Omgekeerd geldt dat hoe ouder men is bij aanvang, hoe groter de kans dat de aandoening gematigder zal blijven.

• Ontstaan in de kindertijd – 0 tot 12 jaar
• Ontstaan in de adolescentie – 13 tot 20 jaar
• Ontstaan in de volwassenheid – ouder dan 20 jaar

Focale dystonie beperkt zich tot één lichaamsdeel en kan de nek (cervicale dystonie of spasmodische torticollis) aantasten, ogen (blepharospasme), kaak/mond/ondergezicht (oromandibulaire dystonie), stembanden (laryngeale dystonie) of armen/benen (ledematen dystonie). Andere, minder vaak voorkomende vormen van focale dystonie kunnen ongebruikelijke strekkingen, buigingen of verdraaiingen van de romp (truncale dystonie) of aanhoudende samentrekkingen en onwillekeurige, kronkelende bewegingen van de buikwand (buikwanddystonie) veroorzaken.

Focale dystonie komt vaker voor bij mensen van in de 40 en 50 en wordt vaak aangeduid met de term dystonie bij volwassenen. Vrouwen worden ongeveer drie keer zo vaak getroffen als mannen. In het algemeen worden focale dystonieen geclassificeerd als primair (idiopathisch) en zijn ze niet erfelijk.

Segmentale dystonie treft twee of meer lichaamsdelen die aan elkaar grenzen of dicht bij elkaar liggen. Tot 30 procent van de mensen met focale dystonie heeft spasmen in gebieden die grenzen aan de primaire locatie. Een veel voorkomende vorm van segmentale dystonie treft de oogleden, kaak, mond en ondergezicht.

Andere soorten dystonie omvatten multifocale, waarbij twee of meer lichaamsdelen ver van elkaar zijn betrokken; hemidystonie, waarbij de helft van het lichaam is aangedaan; en gegeneraliseerde, die begint met betrokkenheid van de benen, maar zich meestal uitbreidt naar een of meer andere regio’s van het lichaam.

Dystonie-indeling naar oorzaak

Primaire (idiopathische) dystonie is het enige teken, en secundaire oorzaken zijn uitgesloten. De meeste primaire dystonieën zijn variabel, hebben een volwassen onse, en zijn focaal of segmentaal van aard. Er zijn echter specifieke primaire dystonieën met een begin bij kinderen of adolescenten die in verband zijn gebracht met genetische mutaties.

De meerderheid van de beginnende primaire dystonieën, die kunnen optreden tijdens de kindertijd of vroege volwassenheid, zijn te wijten aan mutaties van een gen dat bekend staat als DYT1. Dit gen is in kaart gebracht op de lange arm van chromosoom 9 op 9q34.1. In ongeveer 90 tot 95 procent van de gevallen beginnen de symptomen in een ledemaat en breiden zich daarna uit naar andere delen van het lichaam. Deze vorm van dystonie begint gemiddeld op 12-jarige leeftijd en ontwikkelt zich zelden na het 29e levensjaar.

DYT6 dystonie is een autosomaal dominante primaire dystonie die is gekarteerd op chromosoom 8 (8p21q22). Het is zeldzamer dan DYT1 dystonie en is onderzocht in twee mennonitische families in de Verenigde Staten. Bij bijna alle individuen met deze vorm van dystonie begint de aandoening op een initiële plaats, maar breidt zich uit naar meerdere lichaamsregio’s, meestal de ledematen, het hoofd of de nek. Ernstige problemen met de articulatie van spraak zijn waargenomen.

Andere familiaire primaire dystonieën die zijn geïdentificeerd zijn DYT7, DYT2, en DYT4, die alle zijn waargenomen bij specifieke etnische groepen, voornamelijk van Europese afkomst.

secundaire (symptomatische) dystonieën zijn voornamelijk het gevolg van secundaire oorzaken. Hieronder vallen omgevingsfactoren, zoals blootstelling aan koolmonoxide, cyanide, mangaan of methanol; onderliggende aandoeningen en ziekten zoals hersentumoren, hersenverlamming, de ziekte van Parkinson, beroerte, multiple sclerose, hypoparathyreoïdie of vasculaire misvormingen; hersen-/ruggenmergletsels; inflammatoire, infectieuze of postinfectieuze hersenaandoeningen; en specifieke medicaties.

Dystonie-plus-syndromen zijn het gevolg van niet-degeneratieve, neurochemische aandoeningen die gepaard gaan met andere neurologische aandoeningen. Dystonie-plus-syndromen zijn onder meer dopa-responsieve dystonie (DRD) of Segawa-syndroom, rapid-onset dystonie-parkinsonisme (RDP) en myoclonus-dystonie.

Heredodegeneratieve dystonie is over het algemeen het gevolg van neurodegeneratieve aandoeningen waarbij ook andere neurologische symptomen aanwezig zijn en waarbij erfelijkheid een rol speelt. Hiertoe behoren tal van aandoeningen zoals bepaalde X-gebonden recessieve, autosomaal dominante, autosomaal recessieve en/of parkinson-syndromen. Tot deze categorie behoren: X-gebonden dystonie-parkinsonisme (Lubag), ziekte van Huntington, ziekte van Wilson, neuroacanthocytose, syndroom van Rett, ziekte van Parkinson en juveniel parkinsonisme.

Dystonie wordt soms verkeerd gediagnosticeerd als stress, een stijve nek of een psychische stoornis. Het intermitterende karakter van de aandoening kan medici doen concluderen dat een psychische stoornis de hoofdoorzaak is of een factor die daartoe bijdraagt. De diagnose is moeilijk omdat de symptomen van dystonie lijken op die van veel andere aandoeningen en zo variabel van aard zijn.

Dystonie ontstaat aanvankelijk na specifieke bewegingen of taken, maar kan in gevorderde stadia ook in rust optreden. Meestal treft het dezelfde spiergroep, waardoor in de loop der tijd een repeterend bewegingspatroon ontstaat. Het ontwikkelt zich over het algemeen geleidelijk, met plaatselijke symptomen die wijzen op de aanwezigheid van de aandoening. Oogirritatie, overmatige gevoeligheid voor fel licht en meer knipperen met de ogen kunnen wijzen op blepharospasme. Subtiele spasmen in het gezicht, moeite met kauwen of veranderingen in de spreekcadans kunnen wijzen op oromandibulaire dystonie. Kramp in de hand bij het schrijven of vermoeidheid bij het lopen of andere manuele activiteiten kunnen wijzen op dystonie van de ledematen.

Dystonie is ook variabel in haar verloop. Bij sommige patiënten verergert de ziekte gestaag, bij anderen is er sprake van een plateau. Bij sommigen stabiliseert de dystonie zich in een betrekkelijk gering stadium en gaat niet verder. Het gevorderde stadium wordt gekenmerkt door snelle en onwillekeurige ritmische bewegingen, draaiende houdingen, verdraaiingen van het bovenlichaam, abnormaal lopen en uiteindelijk vaste houdingsafwijkingen.

De aandoening gaat meestal niet gepaard met pijn, maar kan zeker leiden tot pijn in de aangedane gebieden. Cervicale dystonie kan bijzonder pijnlijk zijn als gevolg van degeneratie van de wervelkolom, irritatie van zenuwwortels of frequente hoofdpijn. Ledematen dystonie kan aanvankelijk geen pijn veroorzaken, maar kan na verloop van tijd pijnlijk worden. Door ongecontroleerde spierbewegingen kunnen de gewrichten verslechteren, waardoor artritis kan ontstaan.

De eerste verschijnselen van dystonie zijn vaak mild, komen niet vaak voor en zijn aan een specifieke activiteit gebonden. Raadpleeg uw arts als u last hebt van onwillekeurige spiersamentrekkingen.

Er is geen definitieve test voor dystonie, maar artsen kunnen de diagnose stellen door meer te weten te komen over de symptomen en een neurologisch onderzoek uit te voeren. Soms gebruiken artsen andere onderzoeken, zoals een MRI van de hersenen, om er zeker van te zijn dat de symptomen niet door iets anders worden veroorzaakt. Bij patiënten met beginnende dystonie of bij patiënten met een familielid met de ziekte, kan genetisch onderzoek worden voorgesteld.

Er is geen genezing voor dystonie en de behandeling is daarom gericht op het verlichten van de symptomen. De behandeling van dystonie bestaat uit drie fasen: injecties met botulinumtoxine (botox), verschillende soorten medicatie en chirurgie. Deze kunnen alleen of in combinatie worden gebruikt. Medicijnen en botox kunnen beide helpen de communicatie tussen de zenuw en de spier te blokkeren en kunnen abnormale bewegingen en houdingen verminderen.

Botulinum toxine type A werd ontwikkeld in de jaren 1980. In 2001 keurde de Amerikaanse Food and Drug Administration botulinum toxine type B goed voor de behandeling van cervicale dystonie. Onderzoekers creëerden het nieuwe geneesmiddel nadat sommige patiënten resistentie begonnen te ontwikkelen tegen de type A vorm. Het medicijn type B heeft milde tot matige bijwerkingen zoals een droge mond, dysfagie (moeite met slikken) en indigestie.

Chirurgische behandeling kan worden overwogen als medicijnen en andere behandelingen onvoldoende verlichting bieden en als de symptomen de kwaliteit van leven negatief beïnvloeden. De belangrijkste vorm van chirurgische behandeling van dystonie is diepe hersenstimulatie (DBS). Tijdens een DBS-operatie wordt een stimulator met batterijvoeding, vergelijkbaar met een pacemaker, in het lichaam geïmplanteerd en wordt elektrische stimulatie toegediend aan de delen van de hersenen die verantwoordelijk zijn voor het veroorzaken van dystonie-symptomen. De stimulatie van de hersenen wordt aangepast met een afstandsbediening om de juiste instellingen voor elke individuele patiënt te bereiken.

DBS heeft andere chirurgische technieken zoals stereotactische thalamotomie, pallidotomie, en cervicale rhizotomie vervangen vanwege het succes en het lagere risico op bijwerkingen. De voordelen van een operatie moeten echter altijd zorgvuldig worden afgewogen tegen de risico’s. Hoewel sommige dystonie-patiënten een aanzienlijke vermindering van de symptomen melden na een operatie, is er geen garantie dat een operatie iedereen zal helpen.

Nieuwe benaderingen voor de behandeling van dystonie zijn onder meer gentherapie en transcraniële magnetische stimulatie. Gentherapie kan in de toekomst een optie zijn voor patiënten met erfelijke vormen van dystonie waarbij een specifiek gen betrokken zou zijn. Gentherapie voor dystonie is echter nog niet bij patiënten getest. Transcraniële magnetische stimulatie wordt ook onderzocht als een niet-invasieve stimulatie om dystonie te behandelen. Tot nu toe is het alleen onderzocht in kleine gecontroleerde trials voor focale hand- of cervicale dystonie. Aanvullend onderzoek is nodig.

Voor meer informatie over patiëntenverhalen gaat u naar: https://www.dystonia.org.uk/pages/category/personal-storiesEr zijn ook een aantal lokale, nationale en internationale steungroepen die zich bezighouden met een aantal kwesties en vragen waar patiënten en hun familie mee te maken kunnen krijgen nadat de diagnose dystonie is gesteld.

• https://dystonia-foundation.org/living-dystonia/support/
• https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/dystonia/Get-Involved/Patient-Advocacy
• https://www.dystonia.org.uk/what-is-dystonia
• https://www.thebraincharity.org.uk/how-we-can-help/social-activities/events/534-dystonia-society-support-group

Alex P. Michael, MD

Division of Neurosurgery, Neuroscience Institute

Southern Illinois University School of Medicine

Important – Include disclaimer:

The AANS does not endorse any treatments, procedures, products or physicians referenced in these patient fact sheets. Deze informatie is een educatieve dienst en is niet bedoeld om te dienen als medisch advies. Iedereen die op zoek is naar specifiek neurochirurgisch advies of hulp moet zijn of haar neurochirurg raadplegen, of er een vinden in uw regio via de AANS ‘Find a Board-certified Neurosurgeon online tool.