De diagnose van het syndroom van Cushing is gebaseerd op een beoordeling van uw medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek en laboratoriumtests, die helpen bij het bepalen van de aanwezigheid van te hoge niveaus van cortisol. Vaak zijn röntgenfoto’s van de bijnieren of hypofyse nuttig om tumoren te lokaliseren. Bovendien zal vergelijking van oude en recente foto’s vaak de veranderingen in gezicht en lichaam laten zien bij patiënten die het syndroom van Cushing ontwikkelen. De eerste stap in het stellen van de diagnose van de ziekte van Cushing is het bevestigen van de aanwezigheid van overmatige cortisol secretie. Deze diagnose kan het gemakkelijkst worden gesteld met de volgende testen:
- Low-dose dexamethasone suppression test waarbij een kleine dosis van een cortisol-achtig medicijn dexamethason (1 mg) wordt ingenomen om 23.00 uur en de volgende ochtend bloed wordt afgenomen voor cortisol bepaling. Normale mensen hebben meestal zeer lage cortisol niveaus in deze monsters, wat aangeeft dat ACTH secretie wordt onderdrukt, terwijl cortisol gemakkelijk wordt gedetecteerd en vaak verhoogd is bij patiënten met de ziekte van Cushing.
- 24-uurs urine collectie om cortisol niveaus te meten.
Zodra de diagnose van het syndroom van Cushing is vastgesteld, moet de bron van het teveel aan cortisol worden vastgesteld. De bron kan afkomstig zijn van een bijniertumor, een ACTH-producerende tumor of een hypofyse ACTH-producerend adenoom. Petrosale sinus sampling is een test die wordt gebruikt om de bron van de ACTH secretie te onderscheiden en mag nooit worden uitgevoerd voordat de diagnose van het syndroom van Cushing is vastgesteld.
Als laboratoriumonderzoek een hypofyse-adenoom als oorzaak van het syndroom van Cushing suggereert, wordt een hypofyse magnetische resonantie imaging (MRI) uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.