Leidende symptomen van 17-hydroxylase/17,20-lyase deficiëntie bij kinderen zijn hypertensie en hypokaliëmie. Wij vonden dit enzymdefect bij 3 fenotypisch vrouwelijke broers en zussen van 12, 15 en 16 jaar. Twee van de broers en zussen hebben een 46,XY chromosomenpatroon, de derde is genetisch vrouwelijk. Puberteitsontwikkeling kwam niet voor. Beide 46,XY broers en zussen hebben mannelijke inwendige en vrouwelijke uitwendige genitaliën. De 46,XX zus heeft normale vrouwelijke inwendige genitaliën. Op het moment van de diagnose hadden twee van de drie broers en zussen hypertensie (RR tussen 190/135 en 160/110 mmHg). Twee van de drie broers en zussen hadden een laag serumkaliumgehalte en metabole alkalose. Alle drie de patiënten hadden een te hoge plasmaspiegel van 11-deoxycorticosteron (DOC) en corticosteron. Aldosteron was ook verhoogd terwijl de plasma renine activiteit onderdrukt werd. Plasma cortisol en zijn 17 gehydroxyleerde precursors waren laag, evenals plasma testosteron, dihydroepiandrosteron sulfaat en oestradiol, terwijl de gonadotrofinen LH en FSH verhoogd waren bij alle drie de patiënten. Wij bestudeerden de steroïdenprofielen van deze drie patiënten tijdens een langdurige glucocorticoïdenbehandeling met dexamethason, die nu 13 jaar wordt gevolgd. Bloeddruk en serumkalium werden normaal. Plasma aldosteron, corticosteron en DOC waren duidelijk lager maar niet volledig genormaliseerd. De twee genetisch mannelijke zusters kregen oestrogenen voor de inductie van vrouwelijke secundaire geslachtskenmerken. De derde 46,XX zus heeft een normale menstruatie tijdens substitutie met cyclische oestrogeen/gestageen therapie. Alle drie de patiënten missen schaamhaar en okselhaar, en bereikten een normale volwassen lengte, zowel voor fenotypisch geslacht als voor streeflengte. De psychosociale oriëntatie is bij alle drie vrouwelijk. Afgezien van zeldzame meldingen van de ontwikkeling van kwaadaardige hypertensie, is de prognose beter dan bij andere enzymdeficiënties die congenitale bijnierhyperplasie veroorzaken, omdat er geen Addisonische crises optreden als gevolg van DOC en corticosteron-overproductie die resulteert in een ogenschijnlijk normale endogene glucocorticoïde activiteit.