Erfelijke mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen verhogen het risico op borst- en eierstokkanker bij vrouwen, en in mindere mate op andere kankers bij mannen en vrouwen.
Wat is het BRCA-gen?
BRCA staat voor BReast CAncer. Wij dragen allemaal de twee BRCA-genen, BRCA1 en BRCA2. Deze genen produceren tumoronderdrukkende eiwitten die andere genen repareren. Als dit proces niet goed werkt, worden beschadigde genen niet gerepareerd, wat tot kanker kan leiden.
Sommige van deze genmutaties komen bij één persoon voor. Andere, zoals BRCA mutaties, worden doorgegeven van de ene generatie op de volgende. Daarom is de kans groter dat u een BRCA-mutatie draagt als andere naaste familieleden bepaalde vormen van kanker hebben gehad.
Waarom zijn BRCA-genmutaties belangrijk?
Het BRCA-gen is een manier waarop het lichaam voorkomt dat kanker zich ontwikkelt. Als een vrouw een van de belangrijke BRCA-mutaties heeft, heeft ze ongeveer vijf keer meer kans dan de rest van de gemeenschap om borstkanker te ontwikkelen en tussen 10 tot 30 keer meer kans om eierstokkanker te ontwikkelen. Mensen met een BRCA-genmutatie hebben ook een verhoogd risico op darmkanker, alvleesklierkanker en prostaatkanker.
Hoe weet ik of ik drager ben van een BRCA-gen?
De kans dat u drager bent van een belangrijke mutatie in het BRCA-gen is groter:
- hoe meer familieleden met borst- of eierstokkanker u heeft
- hoe jonger u bent als u kanker krijgt.
Er zijn drie redenen om u te laten testen op een BRCA-mutatie:
- als u een van de bovengenoemde soorten kanker ontwikkelt, met name eierstok- of borstkanker en andere familieleden kanker hebben gehad
- als u geen kanker hebt gehad maar verschillende naaste familieleden wel
- als een naast familielid wordt getest en een BRCA-mutatie blijkt te hebben.
Note: familieleden betekent in dit geval alleen bloedverwanten.
Voor meer informatie over de vraag of u een BRCA-gen-test moet laten doen (Breast Cancer Foundation NZ). In Nieuw-Zeeland wordt u vooraf geadviseerd over de implicaties van een test.
Ik ben getest en heb een BRCA-gen gevonden. Wat nu?
Niet alle BRCA mutaties zijn hetzelfde. Sommige, de zogenaamde schadelijke mutaties, verhogen uw risico op borst- of eierstokkanker aanzienlijk. Andere verhogen uw risico niet veel boven het algemene bevolkingsrisico.
Als u bent getest omdat u kanker hebt, zal uw behandeling waarschijnlijk vergelijkbaar zijn met patiënten zonder de BRCA-mutatie, omdat het slechts één factor is die artsen gebruiken om te beslissen over de beste cursus van behandeling voor u.
Screening op borstkanker
Vrouwen met schadelijke BRCA-mutaties krijgen screening op borstkanker en eierstokkanker aangeboden.
Mammogrammen worden meestal gebruikt om op borstkanker te screenen, maar bij jonge vrouwen met BRCA-mutaties wordt meestal een MRI-scan gemaakt, omdat dit veiliger wordt geacht dan jaarlijkse mammogrammen. Soms worden echoscans gebruikt en er zijn studies gaande om borstkanker op te sporen met behulp van een bloedtest.
Ovariumkanker wordt opgespoord met behulp van echoscans van het bekken van een vrouw. Dit wordt meestal gecombineerd met een bloedtest die Ca-125 wordt genoemd.
Het doel van screening is om een kanker te vinden als deze klein is, omdat de overlevingskansen vooral afhangen van de mate waarin een kanker is gegroeid of uitgezaaid voordat deze wordt verwijderd. Vrouwen die borst- of eierstokkanker in een vroeg stadium laten verwijderen, hebben een uitstekende kans op overleving op lange termijn.
Profylactische chirurgie
Sommige vrouwen besluiten dat het risico op het krijgen van kanker zo groot is, dat ze een operatie ondergaan om hun eierstokken en borsten te verwijderen. Dit wordt profylactische (preventieve) chirurgie genoemd. Dit is een ingrijpende beslissing, maar uit medisch onderzoek is gebleken dat het kan voorkomen dat een vrouw met een schadelijke BRCA-mutatie borst- of eierstokkanker krijgt.
Wat kunt u doen om borst- of eierstokkanker te voorkomen?
Zelfs als u een BRCA-mutatie hebt, kunt u uw kans op borstkanker verkleinen door:
- uw baby’s jonger te krijgen en borstvoeding te geven
- op een gezond gewicht te blijven (een BMI tussen 20-25)
- regelmatig te bewegen
- niet te roken of te veel alcohol te drinken.
U kunt uw kans op eierstokkanker verkleinen door:
- de gecombineerde anticonceptiepil te gebruiken
- kinderen te krijgen.
Het effect van hormoonvervangingstherapie (HRT) op het risico op borst- en eierstokkanker is onzeker.
Lees meer
Borstkanker NZ Breast Cancer Foundation
Genetisch onderzoek – Waarom ben ik doorverwezen? New Zealand Genetic Health Service
Familial breast cancer: classification, care and managing breast cancer and related risks in people with a family history of breast cancer National Institute for Health and Care Excellence guidelines, NZ
Breast cancer Breastcancer.org, US
Reviewed by
 |
Dr Jeremy Tuohy is verloskundige en gynaecoloog met een speciale interesse in Maternale en Foetale Geneeskunde. Jeremy is docent geweest aan de Universiteit van Otago, klinisch leider van echografie en maternale en foetale geneeskunde aan Capital and Coast DHB, en heeft als particulier verloskundige gewerkt. Momenteel voltooit hij zijn PhD in Verloskundige Geneeskunde aan het Liggins Instituut, Universiteit van Auckland. |