Myeloma Awareness Month

Während eine Person bestimmte Anzeichen und Symptome der Polycythemia vera (PV) aufweisen kann, sind Labortests erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen. In der Regel wird ein Arzt zunächst andere Erkrankungen in Betracht ziehen.

Gelegentlich ist eine sogenannte „sekundäre Polyzythämie“ die Ursache für den Anstieg der roten Blutkörperchen, die jedoch im Gegensatz zur PV nicht im Knochenmark beginnt und keine Krebserkrankung ist. Hohe Erythrozytenzahlen, die durch sekundäre Polyzythämie verursacht werden, sind eine Reaktion auf ein anderes Problem wie z. B.:

• Höhenkrankheit
• Krankheit, die zu einer niedrigen Sauerstoffversorgung des Blutes führt
• Nieren- oder Lebertumor, der das Hormon Erythropoetin ausschüttet
• Erbkrankheit

Die sekundäre Polyzythämie wird in erster Linie durch die Behandlung der Grunderkrankung behandelt, die die Störung verursacht. Bei einem Patienten mit sekundärer Polyzythämie sollten sich die Erythrozytenzahlen wieder normalisieren, sobald das primäre Problem erfolgreich behandelt wurde.

Anamnese und körperliche Untersuchung

Die Beurteilung einer Person mit Verdacht auf PV sollte mit einer detaillierten Anamnese und einer körperlichen Untersuchung durch einen Hämatologen-Onkologen beginnen

Die Anamnese sollte Informationen über die Lebensumstände des Patienten enthalten:

• Kardiovaskuläre Risikofaktoren
• Vorerkrankungen
• Verletzungen
• Behandlungen
• Medikamente
• Eine Vorgeschichte der Bildung oder des Vorhandenseins eines Blutgerinnsels in einem Blut Blutgerinnsel in einem Blutgefäß (Thrombose) oder Blutverlust aus beschädigten Blutgefäßen (hämorrhagische Ereignisse)
• Anamnese von Blutsverwandten – manche Krankheiten treten in Familien auf
• Aktuelle Symptome

Nach der Anamnese wird der Arzt eine körperliche Untersuchung durchführen. Während der körperlichen Untersuchung kann der Arzt:

• Herz und Lunge des Patienten abhören
• den Körper des Patienten auf Anzeichen von Krankheiten untersuchen
• verschiedene Organe des Körpers untersuchen

Blutuntersuchungen

Volles Blutbild

Dieser Test misst die Anzahl der roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen und Blutplättchen in einer Blutprobe. Außerdem werden die Menge des eisenhaltigen Proteins, das den Sauerstoff in den roten Blutkörperchen transportiert, und der prozentuale Anteil der roten Blutkörperchen am Gesamtblut (Hämatokrit) gemessen. Menschen mit PV haben eine hohe Anzahl roter Blutkörperchen. Sie haben auch oft:

• Erhöhte weiße Blutkörperchen und Blutplättchen
• Erhöhte Hämoglobinwerte
• Erhöhte Hämatokritwerte

Red Cell Mast Test

Mit diesem Verfahren wird das Volumen (die Menge) der roten Blutkörperchen im Verhältnis zum Volumen des Plasmas (Flüssigkeit) im Vollblut gemessen. Bei Patienten mit PV kann es zu einer absoluten Zunahme der Masse der roten Blutkörperchen kommen. Dieser Test wird in den Vereinigten Staaten aufgrund der hohen Kosten, der Schwierigkeiten bei der Beschaffung der entsprechenden Testmaterialien und des Aufkommens neuer Bluttests, wie z. B. Mutationstests, nur noch selten durchgeführt.

Peripherer Blutausstrich

Ein Verfahren, bei dem eine Blutprobe unter dem Mikroskop untersucht wird. Ein Pathologe untersucht die Probe, um festzustellen, ob ungewöhnliche Veränderungen in Größe, Form und Aussehen der verschiedenen Blutzellen vorliegen. Bei dem Test wird auch geprüft, ob unreife Zellen (Blasten) im Blut vorhanden sind.

Comprehensive Metabolic Panel

Diese Tests messen den Gehalt an Substanzen, die von Organen und Geweben ins Blut abgegeben werden. Dazu gehören Elektrolyte, Fette, Proteine, Glukose (Zucker) und Enzyme. Blutchemische Untersuchungen liefern wichtige Informationen darüber, wie gut die Nieren, die Leber und andere Organe einer Person arbeiten. Bei Patienten mit Verdacht auf PV ist es wichtig, den Serum-Erythropoetin-Spiegel zu bestimmen. Erythropoietin ist ein Hormon, das von den Nieren produziert wird, um die Produktion neuer roter Blutkörperchen anzuregen. Menschen mit PV haben in der Regel sehr niedrige Erythropoetinwerte.

Knochenmarktests

Ihr Arzt kann Ihr Knochenmark untersuchen, auch wenn der Test für die Diagnose von PV nicht erforderlich ist.

Knochenmarktests umfassen zwei Schritte, die in der Regel gleichzeitig in einer Arztpraxis oder einem Krankenhaus durchgeführt werden:

• Eine Knochenmarkaspiration zur Entnahme einer flüssigen Knochenmarksprobe
• Eine Knochenmarksbiopsie zur Entnahme einer kleinen, mit Knochenmark gefüllten Knochenmenge

Bei PV weist das Knochenmark eine überdurchschnittlich hohe Anzahl von Blutzellen und eine abnormale Anzahl der „Megakaryozyten“ genannten plättchenbildenden Zellen im Knochenmark auf. Der Pathologe untersucht auch die Chromosomen der Knochenmarkzellen, um andere Blutkrankheiten auszuschließen.

Molekulare Tests

Molekulare Gentests sind sehr empfindliche Tests, die nach bestimmten Genmutationen suchen. Bei Verdacht auf PV sollte ein molekularer Test auf die JAK2-Mutation durchgeführt werden. Die JAK2-V617F-Mutation wird bei mehr als 90 Prozent der PV-Patienten gefunden.

Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat einen Test namens ipsogen JAK2 RGQ PCR Kit zum Nachweis von Mutationen zugelassen, die das Janus-Tyrosin-Kinase-2-Gen (JAK2) betreffen. Dieser Test soll Ärzten helfen, Patienten mit Verdacht auf PV zu beurteilen.

Weitere Informationen über Knochenmarktests und andere Labortests finden Sie in der kostenlosen LLS-Publikation Understanding Lab and Imaging Tests.

Kriterien für die Diagnose von Polycythemia Vera

Im Jahr 2016 veröffentlichte die Weltgesundheitsorganisation neue Kriterien für die Diagnose von PV. Die Diagnose von PV erfordert das Vorhandensein von

• Hauptkriterien 1, 2 und 3 (unten aufgeführt) oder
• Hauptkriterien 1 und 2 und das Nebenkriterium (unten aufgeführt)

Hauptkriterien 1. Sehr hohe Erythrozytenzahl, die in der Regel entweder durch A, B oder C gekennzeichnet ist:

• A. Hämoglobinspiegel
  • Erhöhte Hämoglobinwerte
    • Hämoglobinwerte größer als 16,5 g/dL bei Männern
    • Hämoglobinwerte größer als 16,0 g/dL bei Frauen
• B. Hämatokritwert
  • Erhöhter Hämatokritwert
    • Hämatokritwert größer als 49 Prozent bei Männern
    • Hämatokritwert größer als 48 Prozent bei Frauen
• C. Erythrozytenmasse
  • Erhöhte Erythrozytenmasse

Hauptkriterien 2. Knochenmarksbiopsie (A oder B unten) mit folgenden Ergebnissen:

• A. Ein abnormaler Überschuss an Blutzellen im Knochenmark (so genannte „Hyperzellularität“) mit einer Vermehrung der roten und weißen Blutkörperchen sowie der Blutplättchen (so genannte „Panmyelose“)
• B. Proliferation von reifen Megakaryozyten, die in Größe und Form variieren

Hauptkriterien 3. Vorhandensein der JAK2V617F oder JAK2 Exon 12 Genmutation

Minor Kriterium: Sehr niedrige Erythropoietinspiegel