What causes albinism?

アルビノ-白い髪と肌、そしてしばしば赤っぽい目を持つ人々-が、タンザニアで体の一部を切断され殺されていると、ニューヨークタイムズは伝えています。 家族が恐怖に見舞われる中、ナタを振り回した男たちがアルビノの足や頭、性器を切り落とすこともあるそうです。
BBCの報道によると、死者の中には、7ヶ月の赤ん坊、2人の子供を持つキャッサバ農家、実の父親に殺された子供も含まれています。 2007年以来40件にのぼる残忍な殺害は、アルビノの血液、皮膚、髪には魔法の力があるという噂によって煽られています。 タイムズ紙は、タンザニア政府に殺人を止めさせることを目的としたアルビニズム擁護団体「Under the Same Sun」の創設者であるカナダ人アルビノのピーター・アッシュを紹介する記事の中で、実際にアルビノの髪の毛を漁網に編み込み、アルビノの体の一部でお守りを作り、これらの装置が彼らに富をもたらすことを望んでいる、と報じています。
恐ろしい光景は、アルビノが直面する日々の問題の上に積み重なっています。 アルビニズムは、視力低下、極度の日光過敏症、そして時には恥ずかしさや汚名をもたらす衰弱した状態です。 アルビノは長い間、文学やポップカルチャーの中で悪者扱いされてきた。例えば、『ダ・ヴィンチ・コード』の悪の僧侶サイラスや、『マトリックス リローデッド』の極悪非道の金髪の双子のように。
では、何がアルビノを引き起こすのでしょうか、また治療法はあるのでしょうか?

アルビニズムとは
アルビニズムは、皮膚、目、髪の色素(カラーリング)の一部または全部が失われた病気です。
原因は何ですか?
メラニンという色素の産生に影響を与える遺伝子の変異です。 メラノサイトという細胞があり、これが皮膚、髪、目に色素を与える役割を担っています。 アルビニズムでは、メラノサイトは存在するが、遺伝子変異により、色素の産生や、表皮を構成する主要な細胞であるケラチノサイトに色素を分配する機能が阻害されている。 現在、アルビニズムには5つの遺伝子型が知られており、最も一般的なのは眼皮膚型1(OCA1)と2(OCA2)である。 Oculocutaneousとは、眼と皮膚(「ocolo」は眼、「cutaneous」は皮膚)を侵すという意味です。
OCA1型の患者さんは、TYRと呼ばれる遺伝子に変異があり、細胞がアミノ酸のチロシンを皮膚、髪、目に色をつける色素分子に変換するために使用する酵素チロシナーゼの生成を担っています。 アフリカで最も一般的なアルビニズムであるOCA2は、Pタンパク質をコードするOCA2遺伝子の変異によって生じます。 このPタンパク質がどのような働きをするのかは分かっていません。
アルビニズムの人はどのような顔をしていますか?
OCA1を持つ人の多くは、雪のように白い肌、雪のように白い髪、そして目に色素がありません。 虹彩(瞳孔を囲む目の色の部分)は淡い青みがかったピンク色をしていますが、瞳孔は実際には赤いかもしれません。 この赤みは、光が瞳孔に入り、網膜(眼球の裏側にある光に反応する組織の層)の血管に反射することで生じます。 通常、瞳孔は黒く見えますが、これは網膜の色素分子が目に入った光を吸収し、外界に跳ね返らないようにするためです。
OCA2の人は少量の色素を作ることができるので、明るいブロンドから茶色の髪色になることがあります。

この目の色素の欠如は、視覚にどのような影響を与えるのでしょうか?
アルビニズムの人は、光受容体(光を感知する網膜の細胞)が光で飽和し、脳に混乱したメッセージを送るために法律上の盲目となります。 アルビニズムの人を見ると、眼振(眼が揺れること)が見られます。
アルビニズムに関連する他の病気にはどのようなものがありますか?
皮膚に色素がないと、ケラチノサイトの非黒色腫皮膚がんにかかりやすくなります。 通常、メラノサイトは色素分子をケラチノサイトに分配し、そこで核(と中のDNA)を太陽の紫外線から守る傘のような働きをします。 アルビノは、皮膚の最も外側の層にできる扁平上皮癌と、より深い層にできる基底細胞癌のリスクが特に高い。 また、皮膚の老化が早まる可能性もあります。 メラニンは、紫外線を遮断することにより、シワやエラストーシス(弾力性の低下)を防ぐのに役立ちます。
アルビニズムの治療法はありますか?
いいえ、ありません。 アルビニズムの患者様には、日光から身を守ることをお勧めします。
現在進行中の治療法はありますか?
ミネソタ大学のリチャード・キングのような一部の研究者は、遺伝子治療、つまり細胞の中に入ってアルビニズムの原因となるDNA変異を修正する薬の開発を試みています。 これまでのところ、マウスの皮膚や髪の色素脱失を修正することに成功していますが、この研究を人間に応用するのはまだ先の話です。
人間以外ではどんな動物がアルビノになるのか
メラノサイトを持っている動物なら、誰でもアルビノになる可能性があります。 つまり、事実上すべての哺乳類です。 爬虫類、両生類、下等脊椎動物もアルビノになることがありますが、これらの生物はメラノサイト以外の種類の色素生成細胞を持っていることもあり、無色に見えないこともあるのです。 ここシンシナティの動物園には、アルビノのワニがいました。
National Organization of Albinism and Hypopigmentation(NOAH)によると、アメリカでは17000人に1人が何らかのアルビニズムを持っているが、東アフリカではもっと発症率が高い(約3000人に1人、との推計もある)。 なぜこのような格差があるのでしょうか?
アフリカのほとんどのアルビニズム症例の原因となっているOCA2の変異は、おそらくアルビニズムを引き起こす最も古い変異で、アフリカで人類が発展する過程で生まれたと考えられている。 なぜか、そこに保持されているのです

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