Cervical rib
Cervical ribは遺伝子の突然変異で、首の付け根と鎖骨の間に1つか2つの肋骨が余分にある人がいます。 これらの肋骨は完全に形成された骨であるか、または骨を含まない繊維状の組織である可能性があります。
頚椎肋骨は、性別に関係なく発症する可能性のある疾患です。
この疾患を持つ多くの人は、何の症状もなく、自分がそれを持っていることに気づきません。 また、頚椎肋骨が神経終末や血管を圧迫することにより、首の痛みやしびれなどの不快感を感じる人もいます。
頸肋部によって、胸郭出口症候群（TOS）と呼ばれる状態になることがあります。 TOSは通常、成人期に現れ、女性よりも男性に多く発症する可能性があります。 肋骨がある人すべてがTOSを発症するわけではありません。
トリソミー21（ダウン症）
ダウン症は染色体異常のひとつです。 ダウン症の人は、時々、肋骨が余分にあったり、12番目の肋骨がなかったりします。 ダウン症の人すべてが肋骨の数に異常があるわけではありません。
脊椎肋骨形成不全
このまれな常染色体劣性障害は、脊椎肋骨形成不全症としても知られています。 肋骨と背骨の異常な発達を伴います。 この疾患は、脊柱側弯症や脊椎の融合や変形に加えて、肋骨が融合していたり、完全に欠損していたりすることがあります。
脊椎胸郭異形成症
脊椎胸郭異形成症は、常染色体劣性遺伝の疾患である。 脊椎胸郭異形成症とも呼ばれます。 この状態で生まれた赤ちゃんは、肋骨と椎骨が癒合しています。 また、胸腔が非常に小さいので、呼吸に深刻な問題が生じることがあります。
ゴールデンハル症候群（眼球・耳介・椎体スペクトラム）
ゴールデンハル症候群は、脊椎、耳、目に異常が生じるまれな先天性疾患です。
ゴールデンハル症候群で生まれた赤ちゃんは、1つか2つの部分的に形成された耳や欠損した耳、良性の目の成長を持つことがあります。 また、顎や頬骨が未発達であったり、肋骨が欠けていたり、融合していたり、完全に形成されていなかったりすることもあります。