INTRODUCTION:
真の両性具は稀ですが400人以上報告されています。
診断には、同じ生殖腺または反対側の生殖腺に卵巣と精巣の両方の組織が存在することが必要であり、外性器は男性または女性のいずれかに似ている場合もあれば、あいまいな場合もある。
症例報告：
14歳の表現型の男性が、学校での深刻な恥ずかしさを引き起こした両側の著しい女性化乳房を呈していました。血清テストステロン値は1.8ナノモル/l，FSH 1単位/l，LH 1.7単位/l，SHBG 27ナノモル/l，17βエストラジオール150pmol/l，血清プロラクチン159マイクロ単位/lであった．精巣生検により、左生殖腺は卵巣と同定され、高細胞間質からなり、識別可能な卵子と様々な発達段階にある複数のグラファイト卵胞があった。右生殖腺は卵巣と同定され、一次卵胞内の卵子と基底膜が厚くなった精巣細管からなるが造精機能は認められないと診断された。血液中の染色体分析では、46,x,der(x) t(x;y)(p22;p11),ish der(x)(SRY +)の異常核型を示し、Gバンド分析ではY染色体の一部がX染色体の短腕に移動していることが確認された。SRYプローブを用いたFISH検査により、派生したX染色体は、通常Y染色体の短腕に見られる性決定領域を持っていることが示されました。患者は、SRY + XXの真の両性具有と診断され、性腺腫瘍のリスクを防ぐために両側の睾丸摘出と人工補綴が行われました。