17-hydroxylase/17,20-lyase deficiency in childhoodの主な症状は、高血圧と低カリウム血症である。 我々は12歳，15歳，16歳の表現型の女性3兄妹にこの酵素欠損を見出した。 兄弟姉妹のうち2人は46,XY染色体パターンを有し、3人目は遺伝的に女性である。 思春期の発達は見られなかった。 46,XYの兄弟は二人とも内性器は男性、外性器は女性である。 46,XXの姉は正常な女性内生殖器を持っている。 診断時、3人兄弟のうち2人は高血圧症（RR190/135から160/110mmHg）であった。 3人兄弟のうち2人は血清カリウムが低く、代謝性アルカローシスであった。 3 人とも血漿中の 11-デオキシコルチコステロン（DOC）とコルチコステロンが過剰に高値であった． アルドステロンも上昇し、一方、血漿レニン活性は抑制されていた。 血漿コルチゾールとその 17 水酸化前駆体、血漿テストステロン、硫酸ジヒドロエピアンドロステロン、エストラジオールは低値を示し、ゴナドトロピンの LH と FSH は 3 例とも高値を示した。 デキサメタゾンによる長期グルココルチコイド治療中のこれら3人のステロイドプロファイルを調査し、現在13年間追跡調査中である。 血圧と血清カリウムは正常となった． 血漿アルドステロン、コルチコステロン、DOCは明らかに低下したが、完全な正常化には至らなかった。 遺伝的に男性である2人の姉妹は、女性の第二次性徴を誘導するためにエストロゲンを入手した。 3番目の46,XXの姉妹は、周期的エストロゲン/ゲスターゲン療法による代用期間中、正常な月経がある。 3人の患者はいずれも陰毛と腋毛がなく、表現型の性別と目標身長の両方で正常な成人身長に達している。 心理社会的志向は3例とも女性であった。 まれに悪性高血圧を発症したという報告を除けば、DOCとコルチコステロンの過剰産生によるアジソンクライスが起こらず、内因性グルココルチコイド活性が明らかに正常なため、予後は他の酵素欠損による先天性副腎過形成より良好である
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